A acondroplasia é uma doença causada por uma mutação de um único gene. Em pacientes com esta unidade, o mais importante é a falta de crescimento, mas definitivamente há mais sintomas de acondroplasia - eles incluem, entre outros, encurtando o comprimento dos membros e reduzindo o comprimento dos dedos. Atualmente, não há cura para a acondroplasia, mas é reconfortante que os pacientes que sofrem dessa condição tenham expectativa de vida comparável à da população em geral.
A acondroplasia é uma doença rara determinada geneticamente. Os dados sobre a frequência de ocorrência desta doença diferem entre as diferentes fontes, mas uma coisa pode ser dita: a acondroplasia não é uma doença comum, pois ocorre em 1 em 40 mil a 1 em 15 mil nascidos vivos . Quanto ao sexo das pessoas que sofrem de acondroplasia, não há tendência notável para a incidência desta unidade dependendo do sexo - em mulheres e homens a acondroplasia é encontrada com frequência semelhante.
Ouça o que é acondroplasia. Este é o material do ciclo ESCUTAR BOM. Podcasts com dicas.
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Acondroplasia: causas
A acondroplasia ocorre como resultado de mutações genéticas. Esta doença é causada por mutações relacionadas ao gene FGFR3 (abreviatura para receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos), ou seja, o gene para o receptor do fator de crescimento de fibroblastos. O produto desse gene está envolvido nos processos relacionados à reconstrução da cartilagem e do tecido ósseo - anormalidades genéticas que ocorrem no curso da acondroplasia levam a distúrbios de ossificação endocondral, e essa é a essência dos sintomas da acondroplasia.
Na grande maioria dos casos, mesmo em até 90% de todos os casos de acondroplasia, a doença é causada por uma mutação espontânea em uma criança . Isso significa que o erro genético ocorre no próprio paciente, e seus pais, por sua vez, são de estatura completamente normal e não sofrem de acondroplasia. Não se sabe ao certo o que leva ao aparecimento de mutações espontâneas que levam à acondroplasia.Um dos fatores que podem contribuir para sua ocorrência é a idade avançada do pai (acima de 35 anos).
No restante dos casos de acondroplasia, a doença é causada pela herança do gene mutante do pai (ou pais) com acondroplasia. Nesta situação, a doença é herdada de forma autossômica predominantemente. Isso significa que, se um dos pais sofre de acondroplasia, o risco de desenvolver a doença em seus filhos é de 50%. Se um casal engravidar e ambos os parceiros tiverem acondroplasia, eles têm 50% de chance de ter um filho com acondroplasia, 25% de chance de seu filho ser saudável e 25% de chance de seu filho se tornar um portador. ambas as cópias do gene mutado (e essa situação na acondroplasia é letal, o que significa que leva à morte do feto).
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Os primeiros distúrbios relacionados a uma criança com acondroplasia são visíveis desde o momento do seu nascimento (e muitas vezes até mais cedo, porque as primeiras alterações podem ser observadas nos pacientes ainda durante a vida intrauterina). Entre os sintomas mais comuns de acondroplasia estão:
- membros desproporcionais (em relação ao corpo), além disso, dentro dos membros é perceptível o encurtamento de suas partes proximais (mais próximas do corpo)
- um aumento na circunferência da cabeça (macrocefalia) acompanhado por uma protuberância excessiva da testa
- colapso da ponte do nariz
- dedos muito curtos
- estreitamento do peito
- mãos pequenas (micromelia) com uma posição específica dos dedos, de modo que a mão de pacientes com acondroplasia pode se assemelhar a um tridente
Os distúrbios acima mencionados, observados imediatamente após o nascimento, no caso da acondroplasia, também podem ser acompanhados por uma redução do tônus muscular (hipotonia). Além disso, as crianças com esta unidade têm maior probabilidade de desenvolver hidrocefalia - esta condição pode exigir tratamento, portanto, em recém-nascidos com acondroplasia, exames de imagem são realizados para confirmar ou descartar o acúmulo de líquido excessivo no crânio.
À medida que uma criança com acondroplasia cresce, mais sintomas desta doença podem se tornar mais pronunciados. A falta de crescimento é característica da acondroplasia - esta unidade é uma das causas do nanismo e em seu curso os homens atingem uma altura média de cerca de 131 centímetros, enquanto as mulheres com acondroplasia medem cerca de 124 centímetros .
Infelizmente, os sintomas de acondroplasia descritos até agora não são os únicos problemas associados a essa entidade. Bem, os pacientes com acondroplasia tendem a ter curvaturas espinhais excessivamente profundas e também têm um risco aumentado de estenose espinhal. Defeitos na estrutura do tórax podem causar distúrbios respiratórios nos pacientes, além disso - devido a diferenças anatômicas na estrutura das estruturas da cabeça - distúrbios otorrinolaringológicos, como infecções recorrentes do ouvido médio, são mais comuns em pessoas com acondroplasia. A obesidade é outro problema relatado com mais frequência na população com acondroplasia.
Um aspecto precisa ser enfatizado - assim como a acondroplasia está associada a muitos distúrbios diferentes, normalmente eles não dizem respeito ao funcionamento do sistema nervoso - em pacientes com acondroplasia, seu intelecto geralmente não é anormal.
Acondroplasia: diagnóstico
A acondroplasia pode ser suspeitada com base nos sintomas característicos desse indivíduo após o nascimento do bebê. Suspeita de que a criança pode sofrer de acondroplasia, mas é possível mesmo durante a gravidez - o médico pode sugerir que existe essa possibilidade realizando um ultrassom durante a gravidez, durante o qual são detectadas anormalidades sugestivas de acondroplasia (por exemplo, anormalmente grande em relação à idade gestacional) , dimensões da cabeça do bebê).
No entanto, o acima descreve apenas como a acondroplasia pode ser suspeitada. O diagnóstico final da doença pode ser feito após a realização de testes genéticos, nos quais serão detectadas mutações características desse indivíduo.
Acondroplasia: Tratamento
Atualmente, não existe um método de tratamento causal da acondroplasia, ou seja, aquele em que seja possível eliminar a mutação associada a essa doença e retirar seus efeitos. Em pacientes com acondroplasia, a terapia é implementada principalmente quando eles desenvolvem algumas complicações desta unidade, como, por exemplo, estreitamento significativo do canal espinhal levando a pressão na medula espinhal (onde o tratamento cirúrgico pode ser realizado) ou infecções frequentes do ouvido médio (em que os pacientes podem ser prescritos antibióticos).
Em alguns pacientes com acondroplasia, para aumentar o crescimento, são feitas tentativas de administrar-lhes preparações de hormônio do crescimento. No entanto, atualmente tal procedimento parece controverso porque, de acordo com alguns pesquisadores, os resultados obtidos desta forma dificilmente são satisfatórios.
Acondroplasia: prognóstico
A acondroplasia pode certamente ter um impacto significativo na vida dos pacientes que a sofrem, mas pelo menos uma informação relacionada a esse indivíduo é reconfortante. A boa notícia neste caso é que a maioria das pessoas que sofrem de acondroplasia tem uma expectativa de vida não menor do que a da população em geral.
Fontes:
Materiais do National Human Genome Research Institute, acesso on-line: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
Materiais da Organização Nacional para Transtornos Raros, acesso on-line: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
Materiais dos EUA National Library of Medicine, acesso online: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
