Amiloidose (amiloidose): causas, sintomas, tratamento

A amiloidose (amiloidose, betafibrilose) é uma doença em que as proteínas são armazenadas no corpo. Dependendo de onde essas placas estão localizadas, os pacientes apresentam sintomas diferentes - por exemplo, se os rins estão envolvidos, pode ocorrer proteinúria, e quando as proteínas se acumulam entre as células do músculo cardíaco - distúrbios do ritmo cardíaco ou insuficiência cardíaca. Que outros sintomas de amiloidose podem ser? Qual é o tratamento da amiloidose e qual é o prognóstico dos pacientes que desenvolvem esta doença?

A amiloidose (amiloidose, betafibrilose) não é uma, mas sim um grupo de doenças cujo denominador comum é o acúmulo de depósitos de proteínas entre as células de vários tecidos do corpo.

Essas proteínas são chamadas de amiloide, doenças associadas à sua deposição às vezes são caracterizadas não apenas pelo nome acima mencionado, mas também são chamadas de amiloidoses - o segundo nome vem do fato de que após o tratamento de depósitos de proteínas com iodo - semelhante ao amido - eles assumem uma cor azulada.

A amiloidose - devido a quantos problemas podem levar à sua ocorrência - pode se desenvolver em pacientes de todas as idades, mas normalmente essa doença é encontrada em pessoas com mais de 40 anos de idade.

Amiloidose (amiloidose): causas

O principal problema que ocorre no curso da amiloidose é o acúmulo de proteínas nos espaços extracelulares - essa situação é desfavorável porque acaba atrapalhando o funcionamento dos tecidos nos quais esses depósitos de proteínas são encontrados.

No entanto, existem diferentes causas diretas de amiloidose: algumas amiloidoses podem, em princípio, ser consideradas doenças congênitas resultantes de várias mutações genéticas, outras com amiloidose kpei são adquiridas durante a vida e estão associadas a várias doenças.

Amiloidose (amiloidose): sintomas

Por um longo tempo após o desenvolvimento da amiloidose, o paciente pode não ter consciência disso - os sintomas da amiloidose, especialmente nos estágios iniciais da doença, podem ser muito difíceis de detectar.

Os sintomas exatos da amiloidose dependem do órgão no qual se desenvolve o acúmulo anormal de proteínas.

No entanto, junto com o acúmulo de mais e mais depósitos de proteínas entre várias células do corpo, mais e mais distúrbios em suas funções ocorrem e, portanto, os pacientes podem ter mais e mais doenças.

Um dos sintomas que podem aparecer primeiro é o aumento do fígado (o aumento do baço é menos comum).

Muitas vezes, no curso da amiloidose, ocorre envolvimento renal - neste caso, os pacientes podem desenvolver proteinúria (que pode ser um problema isolado ou parte da síndrome nefrótica) e, eventualmente, até levar à insuficiência renal.

Se, por outro lado, depósitos de proteínas se acumulam no coração, os sintomas da amiloidose podem ser distúrbios do ritmo cardíaco, bem como queixas relacionadas à insuficiência cardíaca progressiva.

Em geral, a amiloidose também pode incluir:

• alargamento da língua (um sintoma considerado bastante característico da amiloidose)
• diarréia
• perda de peso
• fraqueza, fadiga
• corridas sangrentas em diferentes partes do corpo (ou seja, hematomas)
• hematomas ao redor dos olhos
• sensação anormal nas mãos e pés
• sintomas da síndrome do túnel do carpo

Leia também: Possível hipoparatireoidismo ou síndrome de Albright A síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma doença metabólica rara. É o tratamento para SL ... Fenilcetonúria - doença metabólica congênita

Amiloidose (amiloidose) - tipos

O tipo mais comum de amiloidose é a amiloidose primária (CA de cadeia leve). Nesse caso, os depósitos de proteínas são constituídos por cadeias leves de imunoglobulinas monoclonais e se desenvolvem no curso de doenças classificadas como gammapatias monoclonais (pode-se citar o mieloma múltiplo como exemplo).

Como aparecem outros tipos de amiloidose:

• amiloidose secundária (AA - amiloidose A, também conhecida como reativa) - neste caso ocorre a deposição de uma proteína cujo precursor é SAA - proteína de fase aguda;
  
  A amiloidose secundária se desenvolve em conexão com várias doenças nas quais ocorre inflamação - aqui, as doenças que podem contribuir para a ocorrência de amiloidose são, por exemplo, artrite reumatóide, lúpus eritematoso sistêmico ou doença de Crohn,
  
  o indivíduo também pode desenvolver em conexão com várias infecções (especialmente aquelas que persistem por muito tempo; há a possibilidade de amiloidose também em viciados em drogas que injetam drogas - a doença pode se desenvolver neles devido a infecções resultantes de injeções de drogas)
  
  
• amiloidose de diálise (Aβ2M - beta-2-microglobulina amiloidose) - se desenvolve em conexão com a terapia de diálise crônica, em seu caso, o precursor amilóide é β2-microglobulina
  
  
• amiloidose familiar - uma forma rara de amiloidose geneticamente determinada; pode ocorrer como resultado da mutação de vários genes (por exemplo, genes para transtirretina - proteína de transporte de tiroxina - então a doença é abreviada como ATTR - amiloidose transtirretina)

Além das já mencionadas, outras doenças, como a doença de Alzheimer, doenças priônicas, angiopatia amilóide cerebral e amiloidose corneana familiar, também estão associadas à deposição de depósitos amilóides.

Amiloidose (amiloidose): diagnóstico

O quadro da doença é extremamente atípico e difícil de reconhecer. Por este motivo, as pessoas que têm doenças que podem estar potencialmente associadas à amiloidose (por exemplo, AR) devem informar seu médico assistente sobre quaisquer novas doenças que perceberem - então, é possível iniciar um diagnóstico que irá confirmar ou descartar amiloidose.

Quando há suspeita de amiloidose, primeiramente são realizados testes laboratoriais (por exemplo, teste de urina com avaliação de sua concentração de proteínas ou testes de proteínas monoclonais e cadeias leves de imunoglobulinas no soro sanguíneo ou na urina).

Porém, a confirmação final de que o paciente sofre de amiloidose só pode ser obtida após biópsia, exame microscópico do material obtido e observação de depósitos de proteínas.

Inicialmente, uma biópsia é coletada de tecidos facilmente acessíveis (por exemplo, tecido adiposo), e apenas quando se torna absolutamente necessário, o material é retirado de outros órgãos, por exemplo, dos rins ou do fígado.

Amiloidose (amiloidose): tratamento

O método de tratamento da amiloidose depende da forma exata da doença que o paciente tem. Quando um paciente sofre de amiloidose primária, a quimioterapia e o transplante de medula óssea são usados ​​principalmente.

• Como funciona a quimioterapia?
• Transplante de medula óssea: indicações, curso, complicações

Se o paciente tem amiloidose secundária relacionada a alguma outra doença, então, em primeiro lugar, é necessário tratar a inflamação relacionada e controlar o curso da doença tanto quanto possível.

Como alternativa, é possível administrar ao doente um medicamento que reduz o acúmulo de depósitos protéicos - a colchicina.

Também há tentativas de usar agentes antiinflamatórios e imunossupressores no tratamento da amiloidose - reduzir a intensidade da inflamação, neste caso, levaria a uma redução na produção de precursores amilóides, mas até agora não foi possível confirmar claramente a eficácia de tal terapia.

Além disso, dependendo dos órgãos envolvidos, os pacientes são tratados com tratamento voltado diretamente para seus distúrbios.

Por exemplo, em pacientes com amiloidose do coração, que levou à falência desse órgão, podem ser usados ​​diuréticos ou preparações pertencentes aos inibidores da enzima de conversão da angiotensina (IECA).

Amiloidose (amiloidose): prognóstico

Como o tratamento, o prognóstico da amiloidose depende do tipo de doença do paciente. Na amiloidose primária, se não tratada, os pacientes geralmente morrem dentro de um ano após o início.

Pacientes com amiloidose secundária têm melhor prognóstico - vivem em média cerca de uma década após o início da doença.

O prognóstico exato depende dos efeitos alcançados com o tratamento da amiloidose e (no caso da amiloidose secundária) dos resultados do tratamento da doença de base.

Em geral, a amiloidose é, infelizmente, uma doença incurável, mas é possível retardar seu curso e administrar medicamentos ao paciente para aliviar os sintomas associados à doença.

Fontes:

1. Interna Szczeklika 2016/2017, ed. P. Gajewski, publ. Medicina Prática
2. Zdrojewski Z., Amyloidosis in reumatic disease, Annals of the Pomeranian Medical University in Szczecin, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
3. Olesińska M. et al., Amiloidose primária AL com envolvimento cardíaco, Folia Cardiologica Excerpta 2012, vol. 7, nº 4, 194-200
4. Robert O Holmes, Amyloidosis, Medscape, maio de 2018; acesso on-line: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview