Após 2 abortos espontâneos (ambos na 9ª semana de gravidez, com parada do batimento cardíaco anteriormente ouvido) é necessário realizar exames para mutações (fator V Leiden, MTHFR, protrombina), caso seja constatada deficiência de proteína S (37, norma 60-130) ? Mesmo que haja uma mutação, o tratamento na gravidez é o mesmo? Este resultado da proteína S indica claramente trombofilia? (além disso, tenho um LA1 dRVVT reduzido, ou seja, 27 na norma 31-44).
O diagnóstico das causas do aborto deve incluir todas as causas clinicamente válidas, sempre que possível. Dos estudos genéticos, estes são: cariótipo em ambos os pais e análise de Leiden e do gene da protrombina. Se, por outro lado, o histórico relacionado à trombofilia for confirmado, então - ao contrário - o procedimento é o mesmo, mas deve ser decidido pelo ginecologista responsável.
Lembre-se de que a resposta do nosso especialista é informativa e não substitui uma visita ao médico.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEle tem se especializado em genética clínica há vários anos. Atualmente, ele é professor associado do Children's Memorial Health Institute em Varsóvia. Permanentemente associado à Silésia onde, entre outros em cooperação com testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferece atendimento telefônico a pacientes que desejam discutir resultados de testes genéticos ou falar sobre transmissão de doenças genéticas na família. Na prática, ele lida com o diagnóstico de causas genéticas de defeitos de nascimento, distúrbios de desenvolvimento e falhas na gravidez.
Os pacientes têm a oportunidade de obter informações sobre os efeitos de determinado resultado de teste de DNA, a necessidade de tomar medidas preventivas e indicar os exames necessários para realizar e, em seguida, diagnosticar a doença. A Sra. Docent é apreciada não apenas por seu conhecimento e profissionalismo, mas também por uma disposição agradável para com os pacientes, o que muitas vezes é enfatizado por eles em fóruns na Internet.
