Doença de Sanfilippo (mucopolissacaridose tipo III) - causas, sintomas e tratamento

A doença de Sanfilippo (mucopolissacaridose tipo III) é uma doença incurável em que tecidos e órgãos são danificados e, em seguida, todo o corpo é destruído. A consequência é uma regressão rápida e severa do desenvolvimento psicomotor do paciente. Quais são as causas e sintomas da doença de Sanfilippo? Qual é o tratamento?

A doença de Sanfilippo (mucopolissacaridose tipo III, MPS III) é uma doença genética muito rara na qual um dos mucopolissacarídeos - sulfato de heparina - se acumula nos tecidos e órgãos, causando danos irreversíveis e posterior destruição do corpo da criança.

A prevalência de MPS III é estimada em 1 em 66.000 nascimentos.

Doença de Sanfilippo (mucopolissacaridose tipo III) - causas e herança

A doença é causada por uma mutação genética que resulta na falta de uma das quatro enzimas (proteínas especiais) responsáveis ​​pela quebra do sulfato de heparina e sua remoção do corpo: heparan-N-sulfatase (mucopolissacaridose tipo III A), alfa-N-acetilglucosaminidase ( mucopolissacaridose tipo III B), alfa-glucosaminidina-acetiltransferase acetil-coenzima A (mucopolissacaridose tipo III C), N-acetilglucosamina-6-sulfatase (mucopolissacaridose tipo III D).

A doença é herdada de forma recessiva, o que significa que a criança deve receber uma cópia dos genes defeituosos de ambos os pais para que os sintomas se desenvolvam.

Doença de Sanfilippo (mucopolissacaridose tipo III) - sintomas

Durante os primeiros 2-3 anos de vida, o bebê se desenvolve normalmente. Porém, após esse período, o desenvolvimento psicomotor começa a regredir. A princípio, os sintomas da doença são atípicos, pois há mudanças de comportamento, problemas emocionais e hiperatividade com características do autismo.

Então, o desenvolvimento mental da criança fica mais lento - a criança tem dificuldade de se concentrar e de lembrar e para de falar corretamente.

Em seguida, os sintomas de deficiência motora se juntam - a criança fica em pé de maneira instável, freqüentemente perde o equilíbrio e tem dificuldade de se mover. Por fim, ele perde a capacidade de andar.

Então, há mudanças nas características do rosto - os lábios ficam mais grossos, o pescoço fica curto e o nariz muito largo.

Além disso, as crianças geralmente pegam um resfriado, sofrem de infecções crônicas de ouvido (muitas vezes resultando em perda auditiva) e um crescimento excessivo da terceira amígdala. Além disso, ela pode ter diarreia recorrente. Também pode ocorrer retinite pigmentosa ou apneia obstrutiva do sono (AOS).

Doença de Sanfilippo (mucopolissacaridose tipo III) - diagnóstico

A base do diagnóstico é o teste de urina - no caso da síndrome de Sanfilippo, verifica-se um aumento da excreção de sulfato de heperana na urina. Além disso, são realizados testes genéticos (para identificar mutações).

Os testes de imagem também são recomendados para determinar quais mudanças ocorreram em órgãos individuais, por exemplo, tomografia computadorizada para determinar mudanças na estrutura do cérebro, ultrassom do coração, ultrassom ou tomografia computadorizada da cavidade abdominal, exame audiológico para diagnosticar deficiência auditiva.

Doença de Sanfilippo (mucopolissacaridose tipo III) - tratamento

O tratamento causal não é possível. No entanto, recentemente o prof. Grzegorz Węgrzyn, da Universidade de Gdańsk, desenvolveu um medicamento que inibe a progressão da doença e, portanto, prolonga a vida de pessoas doentes (isso foi demonstrado nos primeiros estudos-piloto em pacientes). Sua base é o extrato de soja, do qual se obtém a genisteína - substância que inibe o desenvolvimento da síndrome de Samfilippo. No entanto, faltam fundos para pesquisas futuras.

Doença de Sanfilippo (mucopolissacaridose tipo III) - prognóstico

A criança não atinge a maioridade, geralmente morre aos 13 ou 14 anos.

Fonte: Save Life Association