A cistinose é uma doença metabólica rara, mas muito perigosa. Em seu curso, o aminoácido cistina se acumula em excesso no corpo. Ele danifica vários órgãos - principalmente os rins e os olhos - e, portanto, eles param de funcionar adequadamente. Quais são as causas e sintomas da cinose? Como ela é tratada?
A cistinose é uma doença metabólica geneticamente determinada, cuja essência é a deposição do excesso de cistina em vários órgãos, principalmente nos rins e nos olhos. Como consequência, eles são danificados e seu trabalho é gradualmente interrompido. A cistina é um aminoácido formado pela combinação de duas moléculas de cisteína - um aminoácido que executa as funções defensivas do corpo, ligando-se a muitas substâncias tóxicas (por exemplo, íons de metais pesados, compostos de arsênico, cianetos).
Existem três tipos de doença:
- cistinose nefropática (renal)
- cistinose indireta
- cistinose não nefropática (ocular)
A cistinose pertence ao grupo das doenças raras. Ocorrendo com a frequência de aproximadamente 1: 200 mil. nascimentos.
Cistinose - causas
A causa da cistinose é uma mutação no gene CTNS. Como resultado desse defeito, depósitos de cistina se acumulam em muitos órgãos. O gene defeituoso é herdado de maneira autossômica recessiva, ou seja, uma cópia do gene danificado deve ser herdada de cada pai para que os sintomas da doença se desenvolvam.
Cistinose - sintomas
1. Cistinose nefropática (renal) - ocorre em bebês
- falta de apetite e ganho de peso
- poliúria
- sede excessiva
- tendência à constipação
- se a cistina se acumula na córnea, sintomas como dor nos olhos e fotofobia, diminuição da acuidade visual
No curso da doença, desenvolve-se a síndrome de Fanconi - um distúrbio dos túbulos renais, que leva à perda de várias substâncias valiosas (vitaminas, minerais, etc.) na urina, o que resulta em distúrbios do crescimento da criança, raquitismo. Se não for tratado adequadamente, o bebê desenvolverá insuficiência renal e, quanto mais cedo os sintomas aparecerem, mais rápido eles ocorrerão.
Além disso, outros órgãos podem ser danificados e perturbados, e. hipotireoidismo, hipogonadismo, dano pancreático e diabetes mellitus leve, fraqueza muscular, aumento do fígado.
2. Cistinose indireta - aparece na adolescência
Os mesmos sintomas aparecem no curso da cistinose renal.
3. Cistinose ocular - é diagnosticada em diferentes idades
- há um acúmulo de cistina na córnea do olho
- dano renal geralmente não está envolvido
Cistinose - diagnóstico
Se houver suspeita de cistinose, exames oftalmológicos, renais e outros exames são realizados (dependendo do órgão no qual a cistina se acumula). O diagnóstico final é feito com base em testes genéticos.
Cistinose - tratamento
No tratamento da cistinose nefropática e indireta, é utilizado o cistagon (cisteamina) - medicamento que limita o acúmulo de cistina no organismo. Além disso, é necessário hidratar, repor bicarbonato, fosfato, vitamina D e outros (conforme necessário).
Os pacientes com cistinose ocular recebem ciarato - uma solução oftálmica de cisteamina.
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