Um diagnóstico precoce é essencial para que os tratamentos adequados iniciem o mais rápido possível.
- Demonstra-se que, quanto mais precoce for o diagnóstico, melhor a qualidade de vida dos pacientes.
- O sistema ideal para detectar todos os casos de fibrose cística é o desempenho de uma triagem neonatal.
O teste imunorreativo de tripsinogênio ou TRI
- É um exame de sangue simples que pode indicar a possibilidade de fibrose cística.
- O teste imunorreativo do tripsinogênio (TRI) é um teste de triagem padrão para fibrose cística em recém-nascidos.
- Um alto nível de TRI sugere possível fibrose cística e requer testes adicionais.
- Existe também a possibilidade de dar falsos positivos.
- Seu custo é alto, portanto não é feito sistematicamente.
O teste do suor
- Quando um menino ou menina apresenta sintomas que podem nos fazer pensar em uma fibrose cística, é aconselhável realizar um teste de suor.
- Este teste é hoje a base fundamental do diagnóstico de fibrose cística.
- Esta é uma análise de algumas gotas do suor do paciente, coletadas em uma máquina especial, que determina a concentração de íons nela.
- Se a concentração de sal no suor atingir certos limites, isso é indicativo de fibrose cística.
O estudo genético é obrigatório
- Nos casos de resultados positivos no teste do suor, o próximo passo é um estudo genético que conclua a mutação específica e verifique o diagnóstico.
- A análise genética deve ser realizada não apenas no paciente afetado, mas também em seus pais e irmãos.
Outros exames a serem realizados
- O scanner ou tomografia computadorizada.
- Um teste de gordura fecal.
- Testes de função pulmonar.
- Medição da função pancreática.
- Teste de estimulação de secretina.
- Tripsina e quimotripsina nas fezes.
- Trânsito esofagogastroduodenal.
