Fenilcetonúria - uma doença metabólica congênita

A fenilcetonúria é uma doença metabólica hereditária. Consiste na transformação incorreta de um dos aminoácidos - fenilalanina. Uma dieta adequada é muito importante no tratamento da fenilcetonúria. Descubra qual é a definição de fenilcetonúria e quais são seus sintomas.

Índice:

1. Fenilcetonúria - definição
2. Fenilcetonúria - tratamento
3. Fenilcetonúria - dieta
4. Fenilcetonúria - a proibição da fenilalanina

A fenilcetonúria é uma doença hereditária, o que significa que você não pode contraí-la. Pessoas com fenilcetonúria podem emitir um cheiro característico chamado "mousy". Uma criança pode nascer doente quando o pai e a mãe sofrem dessa doença ou são portadores dela. A probabilidade de que isso aconteça é de 25%. As mesmas são as chances de uma criança nascer saudável, e meio e meio não sofrer por si, mas se tornar portador da doença. No entanto, se apenas um dos pais for afetado pela PKU, a criança ficará saudável. Atualmente, a fenilcetonúria pode ser detectada por triagem neonatal.

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Fenilcetonúria - definição

A fenilcetonúria é congênita e sua progressão é rápida e irreversível. Portanto, é extremamente importante detectá-lo o mais cedo possível. A fenilcetonúria é a alteração anormal de um dos aminoácidos fenilalanina. Ele se acumula em excesso no corpo e danifica o cérebro, causando inclusive retardo mental grave. A doença é acompanhada por sintomas neurológicos: convulsões, forte tensão muscular e tremores e distúrbios comportamentais.

Na Polônia e em muitos outros países, os testes para essa doença são submetidos às crianças no terceiro dia de vida, e o teste é repetido após duas semanas. Se a doença se tornar aparente nas primeiras semanas de vida e uma nutrição adequada for implementada imediatamente, o bebê se desenvolverá adequadamente.

Fenilcetonúria - tratamento

Não há cura para isso. Você só pode evitar envenenamento corporal e danos cerebrais seguindo uma dieta adequada e muito rigorosa. A criança deve segui-lo até que o cérebro diminua o ritmo de desenvolvimento, ou seja, até a idade de 12-14 anos. Depois disso, as restrições alimentares podem ser ligeiramente liberalizadas. Os médicos, entretanto, chegam à conclusão de que uma pessoa que sofre de fenilcetonúria deve seguir, mais ou menos estritamente, uma dieta adequada para essa enfermidade durante toda a vida. Isto é especialmente verdadeiro para mulheres que engravidam com fenilcetonúria - se elas pararam de seguir a dieta mais cedo, devem retomar durante esse período. Níveis elevados de fenilalanina no sangue podem fazer com que substâncias prejudiciais entrem na corrente sanguínea do bebê e causar danos permanentes ao cérebro.

Fenilcetonúria - dieta

Uma dieta rigorosa deve ser prescrita por um médico especializado no tratamento da fenilcetonúria, que avaliará a quantidade de fenilalanina que pode ser administrada com segurança ao corpo do paciente. Para que isso aconteça, exames de sangue regulares e frequentes para o nível de aminoácidos são essenciais. Normalmente, uma criança com menos de três anos é testada semanalmente, depois a cada duas semanas e mensalmente quando a criança atinge a idade de sete.

Fenilcetonúria - a proibição da fenilalanina

Os alimentos consumidos por crianças com PKU devem conter apenas pequenas quantidades de fenilalanina (pequenas quantidades são necessárias para o desenvolvimento adequado) - um aminoácido que o corpo não consegue converter. Portanto, você deve eliminar todos os produtos de carne, peixes, ovos, queijo, leite e seus produtos, pão e muitos outros produtos de farinha dos alimentos.

As deficiências de nutrientes contidos nestes produtos são complementadas com preparações especiais contendo os aminoácidos, vitaminas e sais minerais necessários. Os detalhes devem ser acertados por um nutricionista para que as refeições sejam balanceadas e saborosas ao mesmo tempo. Como a dieta dos pacientes com fenilcetonúria deve ser modificada em função do estado de saúde e da idade da criança, seu uso adequado requer consultas constantes e frequentes com o médico e nutricionista.

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