Como é possível que ninguém reconhecesse um defeito cardíaco no meu filho, nem durante a gravidez (venha verificar sistematicamente o meu estado), nem depois do parto e muito depois? Foi só aos 17 anos, quando meu filho desmaiou na escola, que depois do EKG fui encaminhado para um cardiologista e descobri que ele tinha cardiomiopatia espongiforme e que era um defeito genético. Um alergista pode confundir asma com doença cardíaca? O filho estava com falta de ar e estava em tratamento para asma.
Sim, a cardiomiopatia é uma doença determinada geneticamente. No entanto, nem sempre aparece ao nascer e, muitas vezes - dependendo do tipo - mais tarde na vida. Por outro lado, quando se trata de "confusão" de sintomas, é difícil para mim me expressar sem exame e sem história da doença - há critérios com base nos quais se diagnostica asma, outra coisa é sua suspeita. O filho certamente requer cuidados cardíacos constantes e - se asma for diagnosticada - cuidados alergológicos / pulmonares.
Lembre-se de que a resposta do nosso especialista é informativa e não substitui uma visita ao médico.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEle tem se especializado em genética clínica há vários anos. Atualmente, ele é professor associado do Children's Memorial Health Institute em Varsóvia. Permanentemente associado à Silésia onde, entre outros em cooperação com testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferece atendimento telefônico a pacientes que desejam discutir resultados de testes genéticos ou falar sobre transmissão de doenças genéticas na família. Na prática, ele lida com o diagnóstico de causas genéticas de defeitos de nascimento, distúrbios de desenvolvimento e falhas na gravidez.
Os pacientes têm a oportunidade de obter informações sobre os efeitos de determinado resultado de teste de DNA, a necessidade de tomar medidas preventivas e indicar os exames necessários para realizar e, em seguida, diagnosticar a doença. A Sra. Docent é apreciada não apenas por seu conhecimento e profissionalismo, mas também por uma disposição agradável para com os pacientes, o que muitas vezes é enfatizado por eles em fóruns na Internet.
