Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) - causas, sintomas e tratamento

A leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) é um tipo raro de leucemia que ocorre em bebês e crianças pequenas, geralmente com menos de 2 anos de idade, com mais frequência em meninos. Quais são as causas e sintomas da leucemia mielomonocítica juvenil? Qual é o tratamento?

Índice

1. Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) - causas
2. Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) - sintomas
3. Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) - diagnóstico
4. Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) - tratamento
5. Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) - prognóstico

A leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) é um tipo raro de leucemia que ocorre em bebês e crianças pequenas, geralmente com menos de 2 anos de idade, com mais frequência em meninos.

A leucemia mielomonocítica juvenil pertence ao grupo das neoplasias mielodisplásicas / mieloproliferativas (MDS / NMP, síndro-mes mielodisplásicas / neoplasias mieloproliferativas), que também inclui:

• leucemia mielomonocítica crônica (CMML)
• leucemia mieloide crônica atípica (aCML)

Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) - causas

Mutações no gene PTPN11 ocorrem em 34% dos casos. Essas mutações são responsáveis ​​pelo desenvolvimento da síndrome de Noonan, mas em 1/3 dos pacientes com JMML, apesar das mutações no gene PTPN11, essa síndrome não ocorre. Por sua vez, 25 por cento. casos, há uma mutação oncogênica no gene RAS.

Outros 25 por cento. os pacientes têm neurofibromatose tipo 1 (também conhecida como neurofibromatose tipo 1, NF1, doença de Recklinghausen), que é causada por uma mutação no gene NF1.

Além disso, alguns pacientes podem ser diagnosticados com monossomia (perda de um cromossomo em um par) do cromossomo 7 ou outras anormalidades (por exemplo, trissomia 8 e 21, ou síndrome de Down).

Essas anormalidades levam à multiplicação desenfreada das células leucêmicas.

Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) - sintomas

Os sintomas mais comuns de JMML são:

Em 10-15 por cento os pacientes podem transformar a doença em leucemia mieloide aguda (LMA)

• Palidez
• febre
• sinais de infecção, por exemplo, bronquite ou amigdalite
• sinais de um distúrbio hemorrágico na pele (hematomas sob a pele ou hematomas sob a pele)
• tosse
• aumento do baço
• fígado dilatado
• aumento dos nódulos linfáticos

A leucemia mielomonocítica juvenil, ao contrário da leucemia mieloide aguda (LMA), raramente afeta o sistema nervoso central.

Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) - diagnóstico

Para o diagnóstico da doença, são realizados hemogramas periféricos (constata-se aumento da contagem de leucócitos, anemia e trombocitopenia), biópsia de medula óssea e exames genéticos.

Durante o diagnóstico, o médico deve excluir reações leucêmicas e outras neoplasias mieloides, bem como infecção pelo vírus Epstein-Barr, citomegalovírus, herpes vírus humano 6 e parvovírus B19.

No entanto, deve-se notar que o achado dessas infecções não exclui o diagnóstico de JMML.

Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) - tratamento

O único tratamento comprovadamente eficaz para pacientes com JMML é o transplante de células hematopoiéticas. Deve ser realizado o mais rápido possível após o diagnóstico.

Nenhum tratamento pré-transplante provou ser eficaz, mas a quimioterapia deve ser considerada em crianças com doença mais progressiva.

Leucemia mielomonocítica juvenil (JMML) - prognóstico

O tempo médio de sobrevida dos pacientes que não realizaram transplante de células hematopoiéticas é de aproximadamente 12 meses.

Os pacientes morrem principalmente de insuficiência respiratória devido à infiltração do tecido pulmonar por células leucêmicas.

Oncologia e hematologia em crianças, debaixo. ed. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., Medical Publishing House PZWL, Varsóvia 2008

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