Definição de
A porfiria é uma doença que se manifesta pela presença no corpo de moléculas precursoras da hemoglobina chamadas porfirinas, que encontramos na urina e nas fezes. A porfiria pode ser primitiva e de origem congênita, devido a um déficit no metabolismo da síntese desses pigmentos. Existem vários tipos de porfiria primitiva, dependendo do órgão em que ocorre o distúrbio do metabolismo: porfirias hepáticas (se vierem do fígado), porfirias eritropoiéticas (se a condição vier da medula óssea) e porfirias mistas. O tipo porfiria, também chamado de doença de Günther, se manifesta desde a infância e persiste até a idade adulta. A porfiria também pode ser secundária, causada principalmente por certos medicamentos ou envenenamentos, como os causados por metais pesados.
Sintomas
Os sintomas relacionados aos diferentes tipos de porfiria se manifestam de maneira muito semelhante: a presença de porfirinas na urina e nas fezes, que conferem à urina uma cor púrpura ou marrom. Outros sinais são inconstantes e variam de acordo com o tipo de porfiria:
- na doença de Günther e outros tipos de presença de porfiria, após exposição ao sol, de bolhas sob a pele que causam cicatrizes;
- dor abdominal violenta;
- náusea e vômito;
- desordens nervosas do tipo de paralisia transitória;
- problemas psiquiátricos transitórios em certas porfirias agudas.
Diagnóstico
O diagnóstico de porfiria é feito através de uma amostra de urina ou sangue. Neles, detectamos a presença de porfirinas. Suspeita-se quando a urina é de cor avermelhada.
Tratamento
No caso de uma grande crise em alguns tipos de porfiria, os analgésicos associados recebem um suprimento intravenoso de carboidratos por via intravenosa. Geralmente, a crise aguda desaparece espontaneamente em poucos dias. No entanto, alguns sintomas podem persistir muito tempo após o final da doença. É necessário fazer um tratamento nesses casos.
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