Síndrome de Patau: diagnóstico e tratamento

A síndrome de Patau, também conhecida como trissomia no par 13 ou trissomia D, é um distúrbio genético que causa malformações graves.

Definição de

A síndrome de Patau, descoberta nos anos 60, é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 13 extra no conjunto de pares cromossômicos que formam o ser humano. As estimativas sugerem que essa síndrome aparece em um em cada 6.000 nascimentos . Em cerca de metade dos casos, o bebê não sobrevive ao primeiro mês de vida.

Fatores de risco

Por ser um distúrbio que aparece durante o processo de divisão celular para a formação de seres humanos, não há causas definidas para a síndrome de Patau. No entanto, a idade das mulheres grávidas é um dos principais fatores de risco para esse distúrbio. A probabilidade de o bebê desenvolver a síndrome de Patau aumenta consideravelmente em mulheres com 35 anos ou mais.

Caracteristicas

A síndrome de Patau é caracterizada principalmente pelo aparecimento de malformações graves no sistema nervoso central, o que causa uma deficiência mental significativa entre os bebês afetados por esse distúrbio. Em geral, também aparecem malformações cardíacas, palato afundado e polidactilia, um distúrbio no qual o quinto dedo ou mão avança sobre o terceiro e quarto dedos e aparecem mais dedos do que os correspondentes.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Patau é feito durante a fase pré-natal por meio de um exame ultrassonográfico . No entanto, não existem medidas que possam ser aplicadas durante a gravidez para reduzir os danos causados ​​por esse distúrbio genético.

Tratamento

A expectativa de vida de crianças com síndrome de Patau é baixa. Uma alta proporção de gestações de bebês com esse distúrbio nem termina. Nos demais casos, o tratamento consiste na aplicação de intervenções cirúrgicas para correção do palato afundado e na realização de operações cardíacas, caso ocorram malformações no coração. Além disso, é essencial iniciar ações de estimulação precoce para compensar o déficit cognitivo.

Kateryna Kon