A trimetilaminúria é uma doença cujo nome coloquial pode até causar risos - é conhecida como síndrome do cheiro de peixe. Um sintoma característico desta unidade é o cheiro incomum de suor ou urina dos pacientes - lembra o cheiro de peixe. Quais são as causas da trimetilaminúria e em que se baseia o tratamento dessa entidade atípica?
Índice
- Trimetilaminúria (cheiro de peixe): causas
- Trimetilaminúria (cheiro de peixe): sintomas
- Trimetilaminúria (cheiro de peixe): diagnóstico
- Trimetilaminúria (cheiro de peixe): diagnóstico
- Trimetilaminúria (cheiro de peixe): tratamento
- Trimetilaminúria (cheiro de peixe): prognóstico
A trimetilaminúria (chamada trimetilaminúria), ou síndrome do odor de peixe, é uma doença que foi descrita pela primeira vez apenas em 1970, mas relatos sobre essa entidade específica provavelmente apareceram na literatura muito antes. No passado, histórias de pessoas que exalavam um cheiro desagradável e específico foram descritas muitas vezes e não era um cheiro resultante de higiene pessoal insuficiente, mas um cheiro que lembra ... um cheiro de peixe. Esse problema também é a origem do nome comum da doença, que é a síndrome do odor de peixe.
A trimetilaminúria é uma doença com a qual os pacientes nascem, mas os sintomas da doença podem aparecer logo após o nascimento e apenas mais tarde na vida (por exemplo, durante a adolescência). Por razões desconhecidas, a síndrome do odor de peixe é mais freqüentemente diagnosticada em mulheres do que em homens.
Trimetilaminúria (cheiro de peixe): causas
O principal problema associado à trimetilaminúria é a deficiência da enzima FMO3 (flavina contendo monooxigenase 3). Esta enzima está envolvida na transformação de trimetilamina em óxido de trimetilamina - numa situação em que tais transformações não ocorrem, a trimetilamina é excretada do corpo, e. com urina e suor.
Mas o que leva à deficiência de FMO3? Bem, em primeiro lugar, as mutações dos genes que codificam FMO3. A doença é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que, para se contrair a doença, é necessário herdar os genes anormais de ambos os pais.
As mutações são a causa raiz da trimetilaminúria, mas não a única. Bem, há relatos de que os sintomas da síndrome do cheiro de peixe podem aparecer em pessoas desprovidas da mutação, mas nas quais as bactérias que vivem lá produzem grandes quantidades de trimetilamina no intestino. Observe também que comer grandes quantidades de alimentos que são uma fonte de trimetilamina também pode ser uma possível causa de um cheiro incomum de peixe em algumas pessoas.
Trimetilaminúria (cheiro de peixe): sintomas
O principal problema associado à trimetilaminúria é um cheiro extremamente desagradável, semelhante ao de peixe - o suor ou a urina de pacientes com odor de peixe podem cheirar assim; além disso, o cheiro desagradável também sai de suas bocas. Esse fenômeno é causado pela presença de trimetilamina nos fluidos citados - composto que não é metabolizado de maneira adequada em pacientes com trimetilaminúria.
Os sintomas da trimetilaminúria variam em gravidade - às vezes, o cheiro específico é mais forte e às vezes menos perceptível. A intensidade das doenças depende, por exemplo, do grau dos distúrbios genéticos (os portadores de um gene mutante podem não apresentar quaisquer sintomas e, se algum deles aparecer, geralmente são muito menos graves do que naqueles pacientes que têm dois alelos mutados do gene que codifica a enzima FMO3) .
Também é perceptível que os sintomas da síndrome do odor de peixe aumentam sua gravidade em determinados momentos da vida - estamos falando aqui, por exemplo, sobre a entrada na puberdade, sangramento menstrual ou menopausa.
Trimetilaminúria (cheiro de peixe): diagnóstico
A suspeita de trimetilaminúria pode ser feita apenas pelo cheiro específico que o paciente cheira - porém, tal afirmação não é suficiente para fazer um diagnóstico confiável da doença. No diagnóstico da doença, teste para avaliar a proporção de trimetilamina para óxido de trimetilamina na urina.
Deve-se ressaltar, entretanto, que às vezes esse teste dá resultados falsos positivos - dentre as condições em que é possível encontrar anormalidades características da síndrome do odor de peixe, em que o paciente não está doente ao mesmo tempo, estão listadas as seguintes:
- infecções do trato urinário
- vaginose bacteriana
- câncer cervical
- função hepática ou renal avançada, gravemente comprometida
O referido teste é um teste de rastreio - a confirmação final da trimetilaminúria pode ser obtida através da realização de testes genéticos e detecção de mutações características desta unidade.
Trimetilaminúria (cheiro de peixe): tratamento
Infelizmente, não existem atualmente métodos de tratamento causal da trimetilaminúria - não existem medicamentos que libertariam os pacientes de sua doença. Pessoas diagnosticadas com a síndrome do odor de peixe podem ter preocupações sobre como irão agir com outras pessoas - se serão capazes de constituir família ou se enfrentarão a rejeição de outras pessoas.
Apesar de não haver medicação para a trimetilaminúria, os pacientes com essa doença podem levar uma vida normal e feliz - para isso, eles devem simplesmente seguir certas recomendações.
Em primeiro lugar, eles dizem respeito à dieta - os pacientes devem evitar alimentos que sejam fontes de trimetilamina, como:
- leguminosas
- carne vermelha
- peixes
- ovos
No banho, recomenda-se o uso de agentes ácidos, ou seja, com pH de 5,5 a 6,5.
A trimetilamina pode ser formada no trato gastrointestinal com a participação de microrganismos bacterianos, portanto, às vezes, recomenda-se aos pacientes o uso de baixas doses de antibióticos - esse efeito reduz a quantidade de microrganismos no intestino e também pode reduzir a intensidade de odores desagradáveis.
Os pacientes também podem tentar evitar esforços físicos extremamente intensos - quanto mais suam, mais intenso é o cheiro que exala.
Trimetilaminúria (cheiro de peixe): prognóstico
Assim como a trimetilaminúria - na ausência de adesão do paciente às recomendações médicas - certamente pode prejudicar o funcionamento diário do paciente, deve-se enfatizar com veemência que o prognóstico dos pacientes com esta unidade é simplesmente bom.
A síndrome do odor de peixe não diminui a expectativa de vida dos pacientes, além disso, não leva a complicações nos pacientes.
Fontes:
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- Wise P.M. et al.: Indivíduos que relatam a produção de malodor idiopático: Demografia e incidência de trimetilaminúria, The American Journal of Medicine, novembro de 2011, Volume 124, Edição 11, Páginas 1058–1063
- Arseculeratne G. et al.: Trimethylaminuria (Fish-Odor Syndrome), A Case Report, Arch Dermatol. 2007; 143 (1): 81-84. doi: 10.1001 / archderm.143.1.81
