Trombofilia (hipercoagulabilidade) - causas, sintomas e tratamento

Trombofilia, ou hipercoagulabilidade, é a tendência de formação de coágulos sanguíneos nos vasos sanguíneos. É uma condição com risco de vida porque os coágulos podem viajar com a corrente sanguínea para muitos órgãos, por exemplo, causando embolia pulmonar, derrame ou ataque cardíaco. A tromobofilia também pode contribuir para um aborto espontâneo. Quais são as causas e sintomas da trombofilia? Qual é o tratamento?

A trombofilia, também conhecida como hipercoagulabilidade ou síndrome de hipercoagulação, é uma tendência inata ou adquirida para a formação de coágulos (coágulos) dentro de veias profundas ou (menos comumente) artérias que impedem ou obstruem o fluxo sanguíneo normal.

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Trombofilia (hipercoagulabilidade) - causas

1. Trombofilia congênita - causas

A causa mais comum de trombofilia congênita (tromboembolismo hereditário) é uma mutação no gene do fator V de coagulação, conhecido como presença do fator V Leiden. A frequência das mutações de Leiden no gene do fator V na população polonesa é estimada em 5%.

Outras causas de trombose congênita incluem mutações no gene da protrombina 20210A ou deficiência em uma das três proteínas que impedem a coagulação: proteína C, proteína S e antitrombina III.

A trombofilia congênita é herdada principalmente de maneira autossômica dominante. Isso significa que os genes são herdados independentemente do sexo - tanto homens quanto mulheres podem carregar o gene com a mutação. Além disso, basta transmitir apenas uma cópia do gene que determina a doença para que apareçam os sintomas da doença.

2. Trombofilia adquirida - causas

• doenças imunes e doenças sistêmicas do tecido conjuntivo, incluindo: síndrome antifosfolípide, lúpus eritematoso sistêmico, artrite reumatóide, dermatomiosite;
• infecções e inflamações, incluindo colite ulcerosa, doença de Crohn;
• câncer e quimioterapia, incluindo leucemias, linfomas, câncer colorretal, câncer de pulmão;
• hiperhomocisteinemia (excesso de homocisteína) associada a insuficiência renal, hipotireoidismo ou tratamento com antagonistas de folato;

Trombofilia - fatores de risco

Os fatores de risco para coágulos sanguíneos em pessoas que lutam com trombofilia são:

• gravidez e puerpério;
• tomar drogas anticoncepcionais;
• Terapia de reposição hormonal;
• imobilização, como ficar sentado em um avião ou carro por longos períodos, repouso prolongado na cama por muitos dias;
• ferimentos;
• procedimento cirúrgico;
• fumar;
• idade acima de 60;

Trombofilia (hipercoagulabilidade) - complicações

A trombofilia congênita está associada a um risco aumentado de trombose das veias cerebrais, veias abdominais (mais frequentemente veias portal e hepática) e veias das extremidades superiores, bem como complicações obstétricas - especialmente abortos espontâneos no segundo e terceiro trimestres e natimortos.

Por outro lado, pessoas com deficiência de proteína C ou S têm um risco aumentado de eventos tromboembólicos arteriais, especialmente de acidente vascular cerebral.

Em contraste, pacientes com fator V de Leiden e portadores da variante 20210A do gene da protrombina têm um risco aumentado de infarto do miocárdio.

As complicações ocorrem mais frequentemente quando um fator ambiental adicional é adicionado à predisposição genética (por exemplo, gravidez e período de puerpério, uso de anticoncepcionais, etc.).

Em mulheres que sofreram abortos espontâneos habituais (dependendo da idade da gravidez - 1º ou 2º trimestre) - análise do fator V Leiden, mutação no gene da protrombina, bem como a análise de mutações selecionadas nos genes MTHFR e PAI-I ou ANXA5 devem ser realizadas.

Trombofilia - sintomas

O sintoma mais comum de trombofilia congênita é a trombose venosa profunda das extremidades inferiores. A trombofilia é reconhecida como um dos principais fatores de risco para o tromboembolismo venoso. É detectado em 41 por cento. pacientes com trombose venosa profunda. O risco de trombose é maior em pacientes com deficiência de antitrombina.

A doença aparece com mais frequência em jovens com menos de 45 anos.ano de vida.

Também pode haver suspeita de tromboembolismo quando o paciente ou sua família apresentam história de tromboembolismo, episódio de embolia pulmonar ou acidente vascular cerebral em idade precoce, bem como no caso de natimorto ou aborto sem malformações após o primeiro trimestre de gravidez.

Trombofilia - diagnóstico

São realizados testes de coagulação do sangue. coagulograma.

Trombofilia - tratamento

No caso da hipercoagulabilidade, são administrados medicamentos que tornam o sangue mais fino e reduzem sua tendência à coagulação.

Os dois anticoagulantes mais populares são a heparina e o acenocumarol. A heparina é rápida e não é usada por muito tempo, por isso geralmente é administrada a pacientes com hipercoagulabilidade que só precisam de medicamentos para desbaste em situações especiais onde seu corpo tem maior probabilidade de formar coágulos (por exemplo, em um hospital após a cirurgia, quando estão viajando de carro ou avião por muito tempo ou quando estão grávidas). O acenocumarol costuma ser usado por mais tempo, até por toda a vida, portanto, será um medicamento recomendado para pessoas que sofrem de trombofilia congênita. O uso deste último medicamento requer supervisão médica. Também é importante saber que o acenocumarol interage com vários medicamentos. Além disso, não deve ser tomado por mulheres grávidas.