Minha filha tem síndrome de Rett. Agora estou com 8 semanas de gravidez - devo fazer testes genéticos, porque devo admitir que tenho medo de ter Rett de novo, embora saiba que a probabilidade de voltar a ter essa doença é muito pequena. Obrigado.
É necessária uma ENTREVISTA PESSOAL com um geneticista clínico especialista. Presumo que sua filha tenha feito um teste molecular do gene MECP2, que confirmou o diagnóstico clínico da síndrome. Somente se a mutação da filha for identificada, o possível diagnóstico pré-natal será possível. Para discutir as possíveis indicações para o teste pré-natal, você deve contatar URGENTEMENTE uma clínica de genética, de preferência aquela onde o teste genético de sua filha foi realizado. Se for tomada uma decisão sobre um teste pré-natal, provavelmente será uma biópsia do trofoblasto, realizada por volta da semana 12 de gravidez.
Lembre-se de que a resposta do nosso especialista é informativa e não substitui uma visita ao médico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - especialista na área de genética clínica na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsóvia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
O especialista responde a perguntas sobre doenças genéticas e malformações congênitas, herança e diagnóstico pré-natal.
