A síndrome de Gardner é um dos tipos de polipose familiar que consiste na presença de numerosos pólipos no cólon, osteomas (especialmente na mandíbula e nos ossos da calota craniana) e tumores, cistos epidérmicos, bem como hipertrofia do epitélio pigmentar da retina. Os enfermos requerem cuidados médicos e acompanhamento de saúde.
Índice:
- Síndrome de Gardner - sintomas
- Síndrome de Gardner promove câncer
- Síndrome de Gardner - diagnóstico
- Síndrome de Gardner - tratamento
A síndrome de Gardner é hereditária autossômica predominantemente. A maioria dos casos envolve uma mutação no gene APC. A doença também pode aparecer espontaneamente como resultado de mutação de novo, dano ao gene RAS no cromossomo 12, dano ao gene p53 no cromossomo 17 ou perda de metilação do DNA.
A prevalência da polipose adenomatosa familiar é de cerca de 1/10000 nascidos vivos, manifestando-se igualmente em ambos os sexos. A síndrome de Gardner ocorre com muito menos frequência.
No caso da polipose adenomatosa familiar e uma de suas variedades - a síndrome de Gardner, é importante que toda a família seja acompanhada por cuidados médicos e aconselhamento genético.
Síndrome de Gardner - sintomas
- numerosos pólipos adenomatosos do intestino grosso
Um pólipo é qualquer protrusão da mucosa acima da superfície, voltada para o lúmen do intestino. O tipo mais comum em adultos são os adenomas, que estão associados à proliferação de células epiteliais glandulares.
Os pólipos são precursores de alterações neoplásicas. Na síndrome de Gardner, eles ocorrem no estômago e no intestino delgado.
- tumores desmóides
Os tumores desmóides são geralmente inofensivos, localizados retroperitonealmente ou no mesentério. Eles aparecem após a proctocolectomia e ocorrem em 10% dos pacientes com polipose familiar do intestino grosso. Os tumores desmoides, embora benignos, podem contrair os órgãos circundantes devido ao seu grande crescimento e, consequentemente, levar à falência de órgãos.
- degeneração retinal
Uma alteração característica dessa síndrome é a retinite pigmentosa. Ocorrem alterações oftálmicas: discreta descoloração oval ou em forma de rim com uma aréola em um dos olhos na maioria dos pacientes.
São importantes para o diagnóstico porque estão presentes desde o nascimento ou aparecem pouco depois, para serem detectados mais rapidamente.
O resto dos sintomas, especialmente do trato gastrointestinal, aparecem mais tarde.
- tumores mesodérmicos, como osteomas localizados na mandíbula e ossos do crânio
- cistos epidérmicos
A síndrome de Gardner é caracterizada pela presença de múltiplos cistos epidérmicos e fibromas na pele da face e da cabeça.
- Sintomas que o paciente pode observar
O sintoma mais importante é uma mudança nos hábitos intestinais, constipação.
Os principais sintomas são:
- diarréia
- dor abdominal
- fezes mucosas
- sangramento retal
Eles aparecem por volta dos 10 anos de idade, no mínimo.
Normalmente, entretanto, o curso da síndrome de Gardner é inespecífico.
Em casos não tratados, os pólipos do cólon e, muitas vezes, do duodeno são malignos.
Síndrome de Gardner promove câncer
A síndrome de Gardner predispõe ao câncer. Estes são, entre outros:
- tumores na área do mamilo de Vater
- meduloblastoma
- craniofaringioma
- câncer de tireoide
- osteossarcoma e condrossarcoma
- lipossarcoma
- hepatoblastoma
Leia também: A síndrome de Cowden aumenta o risco de desenvolvimento de câncer. O que é a síndrome de Cowden?
Síndrome de Gardner - diagnóstico
A colonoscopia é o exame de escolha. Este exame permite a remoção de pólipos e um exame histopatológico.
O médico diagnostica a síndrome de Gardner com base nos resultados da colonoscopia.
Síndrome de Gardner - tratamento
Em pacientes com síndrome de Gardner, colectomia profilática é recomendada, ou seja, remoção cirúrgica parcial ou completa do intestino grosso e monitoramento cuidadoso da condição do paciente. Ao usar o tratamento poupador, exames endoscópicos devem ser realizados para monitorar alterações no intestino.
Bibliografia:
- S.Strobel, Doenças da grande infância, PZWL Medical Publishing
- https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
- E. Tobbias, Genética Médica, PZWL Medical Publishing House
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