A síndrome de Kallmann é a forma mais comum de deficiência isolada de gonadotrofina. A doença ocorre em famílias, geralmente em vários de seus representantes masculinos. O tratamento da síndrome de Kallmann é baseado na administração crônica de testosterona.
Índice
- Síndrome de Kallmann e hipogonadismo
- Síndrome de Kallmann - sintomas
- Síndrome de Kallmann - tratamento
- Hipogonadismo em homens - outras causas
A síndrome de Kallmann é uma doença autossômica dominante ou hereditária ligada ao X (mutação na região Xp22.3 do gene KAL1). A doença é diagnosticada em cerca de 1: 10.000 nascidos vivos de filhos do sexo masculino. Também há casos de herança autossômica recessiva.
A síndrome de Kallmann é uma das causas da puberdade tardia. Isso significa que não haverá puberdade após os 14 anos.
A síndrome de Kallmann consiste em anosmia (anosmia) e hipogonadismo hipogonadotrófico, que inclui hipogonadismo devido à falta de estimulação de seu trabalho pelos hormônios gonadotrópicos da glândula pituitária.
Em outras palavras, o corpo de uma pessoa doente carece de gonadoliberinas produzidas pelo hipotálamo, o que significa que a glândula pituitária não produz hormônios luteinotrópicos (LH) e folículo-estimulantes (FSH).
A consequência dessa condição é que as gônadas não realizam suas funções hormonais, pois para isso é necessário liberar os hormônios de maneira adequada ao longo de todo o eixo apresentado.
Síndrome de Kallmann e hipogonadismo
A síndrome de Kallmann é uma das causas do hipogonadismo masculino. Quanto mais cedo for detectado, melhor, pois o diagnóstico precoce permite iniciar o tratamento substitutivo e evitar os sintomas causados pelo hipogonadismo hipogonadotrófico.
A síndrome de Kallmann também é uma das causas da puberdade tardia. Os sintomas da doença são principalmente hipogonadismo hipogonadotrófico (ou seja, hipogonadismo devido à falta de hormônios gonadotrópicos de origem hipofisária), bem como olfato prejudicado (hipoosmia) ou sua ausência (anosmia).
Normalmente, a doença é diagnosticada em homens antes dos 18 anos.
Síndrome de Kallmann - sintomas
O sintoma básico e de fácil observação da doença é o pênis pequeno e a criptorquidia, ocorrendo já na primeira infância. Outros sintomas menos comuns incluem:
- Perda de audição
- defeitos renais
- fenda lábio e palato
- fissura da íris
- visão embaçada
- má oclusão
- defeitos da linha média da face
- silhueta ginóide (torso curto, membros longos, alto)
- ginecomastia, ou seja, aumento das glândulas mamárias
- defeitos ósseos
- defeitos do coração
O tamanho pequeno do pênis e a criptorquidia são encontrados em meninos com síndrome de Kallmann muito cedo, mas o diagnóstico completo geralmente é realizado quando um adolescente ou adulto jovem mostra sinais de puberdade tardia.
Os principais sintomas de hipogonadismo são:
- subdesenvolvimento da genitália externa
- sem mutação de voz, aumento dos seios em meninos
- sem curvas
- barba por fazer no queixo
- sem acne e seborreia
- anemia
- osteoporose
- baixa massa muscular e força
- micropênis
- falta de potência
- falta de ejaculação
- testículos pequenos não descidos
Síndrome de Kallmann - tratamento
O tratamento de pacientes com síndrome de Kallmann, e mais especificamente hipogonadismo hipogonadotrófico, depende da idade do paciente. Na maioria das vezes, a terapia começa com a administração de testosterona.
Depois de alguns meses, você pode parar temporariamente de usar testosterona para ver se o hipotálamo retomou espontaneamente suas funções naturais.
O aspecto da fertilidade masculina é extremamente importante no tratamento do hipogonadismo. Para estimular a espermatogênese, ou seja, a produção de células reprodutivas masculinas, são utilizadas gonadotrofina coriônica humana (equivalente de LH) e gonadotrofina menopáusica (equivalente de FSH). A maioria dos pacientes pode atingir a espermatogênese.
Pacientes que recebem tratamento precocemente têm melhor qualidade de vida, pois se desenvolvem de maneira adequada.
Hipogonadismo em homens - outras causas
O hipogonadismo nos homens pode resultar de uma série de condições médicas. Vale acrescentar aqui que o estado natural do sexo masculino é o hipogonadismo decorrente da andropausa, ou seja, o envelhecimento natural do sistema reprodutor masculino. Outras causas de hipogonadismo incluem:
- falta congênita de testículos
- subdesenvolvimento testicular
- Síndrome de Klinefelter
- criptorquidia bilateral
- tumores testiculares
- quimioterapia e radioterapia
- atrofia testicular devido a trauma ou inflamação
- hemocromatose
Fatores que ocorrem na hipófise e no hipotálamo também podem ser a causa do hipogonadismo hipogonadotrófico. Esses são:
- tumores hipotalâmicos e hipofisários
- sarcoidose
- tuberculose
- infiltrados de leucemia
- infecções
- desnutrição
- lesões
- defeitos vasculares
- usando drogas
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