Síndrome de Klinefelter: causas, sintomas e tratamento

A síndrome de Klinefelter é uma doença genética que afeta apenas homens. Como resultado das aberrações cromossômicas, a maioria deles é praticamente incapaz de produzir esperma, portanto, 95-99% dos pacientes são estéreis.Quais são as causas e sintomas da síndrome de Klinefelter? É possível tratar a doença e restaurar a fertilidade?

Índice:

1. Síndrome de Klinefelter: causas
2. Síndrome de Klinefelter: sintomas
3. Síndrome de Klinefelter: diagnóstico
4. Síndrome de Klinefelter: tratamento

A síndrome de Klinefelter, também conhecida como síndrome 47, XXY ou hipogonadismo hipergonadotrófico, é uma doença genética em que pelo menos um cromossomo X extra está presente nos homens. A síndrome de Klinefelter clássica é causada por um genótipo 47, XXY anormal. Também há pacientes com ainda mais cromossomos: 48 XXYY e 49 XXXXY. A síndrome de Klinefelter é diagnosticada em 1 em cada 1000 meninos nascidos.

Ouça sobre a síndrome de Klinefelter. Descubra suas causas, sintomas e tratamento. Este é o material do ciclo ESCUTAR BOM. Podcasts com dicas.

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Síndrome de Klinefelter: causas

A causa da síndrome de Klinefelter é uma aberração cromossômica devido à presença de um cromossomo X extra que determina o sexo feminino. A causa dessa anomalia genética é um distúrbio na divisão meiótica das células reprodutivas masculinas e femininas.

Síndrome de Klinefelter: sintomas

Os sintomas da síndrome de Klinefelter não são reconhecidos até a adolescência, quando adequadamente a produção de testosterona aumenta rapidamente. Em pacientes que sofrem de síndrome de Klinefelter, o curso da puberdade não é normal porque a produção desse hormônio é insuficiente. Então, em pacientes com cardiotipo 47, XXY o seguinte é observado:

• crescimento acima da média
• silhueta do corpo feminino (estrutura característica da pelve e tórax)
• testículos pequenos
• músculos mal desenvolvidos
• membros superiores e inferiores longos
• sem pelos faciais e poucos pelos no corpo
• ginecomastia, ou seja seios masculinos

Em pacientes com mais cromossomos X, os sintomas são muito mais graves do que na síndrome de Klinefelter clássica. Em pacientes com cariótipos 48, XXYY e 48, XXXY, além dos mencionados acima sintomas, transtornos mentais também são observados. Além disso, o hipertelorismo ocular é característico, ou seja, olhos muito afastados, ponte nasal plana e clinodactilia do quinto dedo, ou seja, curvatura lateral ou medial do dedo.

A equipe Fraccaro

A síndrome de Fraccaro é uma forma de síndrome de Klinefelter, no entanto, foi destacada devido às suas diferenças significativas.

Em contraste com os pacientes com 48, XXYY e 48, XXXY, os pacientes com 49, XXXXY são baixos, têm características dismórficas faciais graves, como hipertelorismo ou nariz achatado. Alguns meninos nascem com fenda palatina.

Cardiopatias congênitas, sinostose radial-ulnar, pé oco (pés cavos), joelhos valgos (genu valgo), hipotensão e flacidez nas articulações também não são incomuns. Também existem transtornos mentais.

Pacientes com mais de um cromossomo X extra têm deficiência intelectual moderada a grave. De acordo com a pesquisa, cada cromossomo X adicional está associado a uma diminuição do QI em uma média de 15-16 pontos.

Síndrome de Klinefelter: diagnóstico

O diagnóstico é feito com base nos resultados de um teste citogenético (análise cromossômica) que confirma ou exclui a presença de um cromossomo X extra.

Síndrome de Klinefelter: tratamento

A hormonioterapia testosterona é feita sob supervisão de pediatra, endocrinologista e geneticista desde o momento em que o paciente completa 12 anos até o fim da vida.

Não há tratamento causal para a doença. Também é impossível restaurar a fertilidade.