A síndrome de Usher é uma doença genética rara caracterizada por deficiência auditiva e deficiência visual progressiva. No final das contas, isso leva à perda completa desses dois órgãos dos sentidos. Quais são as causas e sintomas da doença? Qual é o tratamento para pessoas que lutam contra a síndrome de Usher?
A síndrome de Usher é uma doença genética rara que causa progressivamente perda de audição e visão. Estima-se que a síndrome de Usher seja responsável por 3 a 6 por cento. todos os casos de surdez infantil. Também ocorre em 50 por cento. adultos surdos e cegos. A incidência da síndrome de Usher é estimada em pelo menos 4 em 100.000 pessoas.
Síndrome de Usher - causas
A síndrome de Usher é causada por mutações em um dos 10 genes atualmente conhecidos responsáveis por esta doença, ou seja, MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 e CLRN1 (embora os cientistas suspeitem que haja outros genes responsáveis por ocorrência da doença). Esses genes codificam proteínas que são importantes para ver e perceber sons. Mutações nesses genes evitam que a proteína codificada por aquele gene seja produzida ou se torne anormal, levando à perda de audição e visão.
Síndrome de Usher: herança
A síndrome de Usher é herdada de forma autossômica recessiva. O termo "autossômico" significa que o acima mencionado os genes são herdados independentemente do sexo - tanto homens quanto mulheres podem carregar o gene com a mutação. O termo "herança recessiva" significa que para que uma criança fique doente, ela deve receber uma cópia do gene defeituoso de cada pai. Em uma situação em que cada pai carrega uma cópia anormal de um determinado gene, a probabilidade de ter um filho com a síndrome de Usher é de 25%.
Os pais de uma criança doente, embora portem uma cópia do gene defeituoso, não desenvolvem sintomas da doença. Da mesma forma, em crianças que receberam apenas um gene com a mutação. Isso ocorre porque uma cópia correta do gene é suficiente para que o nível da proteína codificada seja adequado e a doença não se desenvolva.
Síndrome de Usher: sintomas e tipos de síndrome de Usher
Os sintomas característicos da síndrome de Usher são a perda gradual da audição e também a perda da visão. A perda de visão é causada pela degeneração pigmentar da retina do olho. A retinite pigmentosa causa degeneração progressiva da retina, levando a distúrbios na visão noturna (cegueira noturna, cegueira noturna) e perda de visão periférica (visão lateral). À medida que a doença progride, o campo de visão se restringe apenas à visão central (direta), conhecida como "visão em túnel". Em alguns casos, a visão central é ainda mais limitada pela turvação do cristalino, ou seja, catarata. Além disso, muitas pessoas com a síndrome de Usher também apresentam sérios problemas de equilíbrio.
Existem três tipos principais de síndrome de Usher, que diferem na gravidade dos sintomas e na idade em que aparecem. Os mais comumente diagnosticados são os tipos I e II, que respondem por 90-95 por cento de todos os casos (dados dos EUA).
Síndrome de Usher - tipo I
- perda auditiva bilateral profunda desde o nascimento;
- distúrbios visuais que aparecem na primeira década de vida e começam com problemas de visão após o anoitecer. A perda completa da visão ocorre no início da meia-idade;
- distúrbios do equilíbrio;
- pode haver um atraso no desenvolvimento motor;
Síndrome de Usher - tipo II
- perda auditiva congênita ou progressiva com a idade (moderada a profunda). A maioria das crianças pode usar aparelhos auditivos e se comunicar oralmente;
- gradual, embora mais lenta do que no primeiro tipo, perda de visão, que geralmente começa na segunda década de vida e está inicialmente associada à visão turva após o anoitecer;
- não há problemas com um desequilíbrio;
Síndrome de Usher - tipo III
- crianças com síndrome de Usher tipo III geralmente nascem com perda auditiva. A perda gradual da audição começa no final da infância ou adolescência, após o desenvolvimento da fala. Pessoas doentes não ficam completamente surdas até atingirem a meia-idade;
- os problemas de visão aparecem na segunda década de vida e começam com a cegueira noturna. Na idade adulta, o paciente é cego (segunda ou terceira década de vida);
- problemas de equilíbrio nem sempre ocorrem
Síndrome de Usher: diagnóstico
Devido ao fato de que a síndrome de Usher causa distúrbios em até três áreas: audição, visão e equilíbrio, uma série de testes apropriados para cada órgão dos sentidos são realizados:
- teste de campo visual e eletrorretinograma, que mede a resposta elétrica da retina do olho a um estímulo luminoso;
- eletronistagmografia, que mede os movimentos involuntários dos olhos e é usada para avaliar o órgão de equilíbrio;
- audiometria tonal, que tem por objetivo avaliar o limiar auditivo, que permite determinar o tipo e o grau da deficiência auditiva;
A confirmação do diagnóstico da doença é baseada na identificação de mutações em ambas as cópias do gene no paciente. Para tanto, métodos de biologia molecular, como o sequenciamento de Sanger, são utilizados. Também é possível realizar testes com o uso de microarrays.
Este tipo de teste também pode ser realizado no feto (apenas para informação). No entanto, você deve levar em consideração os riscos associados ao teste pré-natal invasivo.Fazer testes genéticos e determinar a causa exata da doença (quais mutações e em quais genes são responsáveis pela ocorrência da síndrome de Usher) é importante não só para o doente, mas também para a família. Ela permite determinar o risco de recorrência da doença na família, prever o curso da doença em um paciente e fornecer cuidados médicos a ele com antecedência.
Síndrome de Usher: tratamento
A síndrome de Usher, como qualquer doença genética, é uma doença incurável e o paciente precisa dos cuidados de vários especialistas, incluindo: um pediatra, oftalmologista, especialista em otorrinolaringologia, psicólogo e às vezes um neurologista.
Aparelhos auditivos são usados em pessoas com síndrome de Usher. Também é possível implantar um implante coclear com resultado positivo. Devido à perda progressiva da visão, a cirurgia de implante coclear deve ser realizada o mais rápido possível.
Aprender a linguagem de sinais e Braille cedo na vida também é útil. Um alfabeto Lorm especial também foi desenvolvido para pessoas surdas-cegas.
De acordo com cientistas do National Eye Institute e da Foundation for Fighting Blindness nos Estados Unidos, altas doses de vitamina A podem retardar a retinite pigmentosa. Com base nos resultados dos estudos realizados, eles recomendam que a maioria dos pacientes adultos com retinite pigmentosa deva tomar diariamente aproximadamente 15.000 UI (unidades internacionais) de vitamina A na forma de palmitato de retinol (sob supervisão de um especialista). Uma dose de vitamina A superior a 15.000 UI não traz muitos benefícios à saúde. Também deve ser lembrado que a ingestão de grandes quantidades de vitamina A causa efeitos colaterais, como danos ao fígado.
Pacientes com síndrome de Usher tipo I não participaram dos estudos do National Eye Institute e da Foundation for Fighting Blindness, portanto não se pode concluir se a administração de vitamina A neste grupo de pacientes terá efeitos terapêuticos. Algumas fontes dizem que os pacientes não devem receber vitamina A na forma de beta-caroteno. No entanto, os efeitos da substituição do palmitato de retinol por beta-caroteno são desconhecidos, pois o seu efeito não foi testado em pacientes com síndrome de Usher.
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