A iniciativa surgiu do alto número de mortes súbitas, ataques cardíacos e eventos coronarianos que afetam homens e mulheres jovens, entre 30 e 60 anos, que poderiam ser evitados seguindo simples recomendações internacionais.
Segundo o Dr. Mario Stoll, diretor da área de Genética Cardiovascular do CHSCV, co-organizador da reunião: ... "esses pacientes fazem parte do núcleo rígido, onde as medidas de estilo de vida e de modificação da dieta têm menos efeito, e que começam a se destacar no Uruguai quando políticas antifumo e outros modificadores de fatores de risco populacional começam a entrar em vigor ".
Os altos níveis constitutivos de colesterol LDL que dobram ou excedem os valores normais em pacientes portadores são modificados apenas para níveis terapêuticos efetivamente preventivos com medicação inicial para baixar os lipídios e nas doses apropriadas. Esses pacientes nos quais as equações de risco como Framingham não devem ser aplicadas são considerados de alto risco e seu colesterol LDL deve ser <100 mg / dL ou, se não for possível, alcançar pelo menos uma redução no colesterol LDL? 50% com medicação permanente.
Segundo o Dr. Pedro Mata Diretor Médico da Fundação de Hipercolesterolemia Familiar da Espanha (uma das organizações europeias mais eficientes na identificação desses pacientes) e atual Presidente da nova Rede, ... "A hipercolesterolemia familiar é um distúrbio genético presente frequente desde o nascimento e associado a doença cardiovascular prematura.
Portanto, é um grande problema de saúde pública e a detecção precoce é um desafio para os sistemas de saúde. "Na América Latina, com uma população de 600 milhões de pessoas, estima-se que possa haver cerca de 1.500.000 pessoas com IC com 80 % sem diagnóstico ou tratamento O diagnóstico e o tratamento precoce da IC requerem interação entre médicos, enfermeiros, autoridades e instituições de saúde e organizações de pacientes.
A identificação de casos-índice e subsequente detecção em cascata familiar usando níveis de colesterol LDL e detecção genética é a melhor estratégia de custo-benefício para a detecção de novos casos e o início do tratamento precoce.
Deficiências no diagnóstico e tratamento destacam a necessidade de maior conhecimento desse distúrbio por pacientes e profissionais de saúde.
O objetivo da Rede é reunir informações sobre Hipercolesterolemia Familiar na América Latina, com vistas à prevenção ativa da doença e suas conseqüências, bem como à promoção e consolidação de novos empreendimentos para enfrentá-la. Busca sensibilizar a população, a comunidade médica e as autoridades ibero-americanas de saúde pública sobre esta situação para reverter o prognóstico desta doença.
Esta doença tornou-se um modelo de intervenção integral em saúde pública para a prevenção de doenças cardiovasculares em uma doença subdiagnosticada crônica desde que a OMS destacou a situação global do subdiagnóstico e recomendou a geração de registros familiares para identificação de casos.
O programa GENYCO
A reunião também apresentou o programa GENYCO (do GENES Y Cholesterol) recentemente aprovado pelo Parlamento uruguaio. A GENYCO identificará os portadores da doença, fornecerá o diagnóstico molecular quando indicado e buscará o diagnóstico para todos os membros da família que o necessitarem. Além disso, o programa tenta garantir o fornecimento de medicamentos adequados, oportunos e permanentes, típicos de uma doença crônica enfrentada diariamente; procurar aconselhamento genético e acompanhamento adequados para garantir tratamento eficaz em cada grupo familiar.
O Dr. Stoll explicou: ... "é a doença genética dominante mais frequente e pouco conhecida na população uruguaia que afeta a saúde cardiovascular com morbimortalidade muito alta. Seu diagnóstico é simples, suas consequências são evitáveis com baixa medicação Estimamos que no Uruguai deve haver entre 6.000 e 8.000 portadores de IC, o que faz dessa população um dos grupos de prevenção e tratamento mais exigentes ".
Durante a reunião, as exposições de nível mais alto foram feitas em vários tópicos: avaliação da aterosclerose subclínica por imagem não invasiva; triagem e tratamento da IC em crianças e adultos; os novos tratamentos para IC grave e a evolução do diagnóstico molecular com as novas plataformas de diagnóstico de alto desempenho. Também foi avaliado o papel dos registros nas políticas de saúde para melhorar o atendimento ao paciente e reduzir a carga de doenças cardiovasculares.
O encontro foi concluído com a análise da situação da detecção da SF na América Latina, com o objetivo de promover programas de triagem e atendimento a esses pacientes.
Para mais informações, acesse o site www.redhipercolesterolemiafamilliar.org
Fonte: www.DiarioSalud.net
