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A doença de Huntington (anteriormente conhecida como doença de Huntington) é uma condição relacionada principalmente ao fato de o paciente ter um movimento característico conhecido como coreia. Também causa demência e outros transtornos mentais. A doença de Huntington é causada por mutações e, infelizmente, é progressiva. Existem tratamentos que podem reduzir os sintomas das pessoas com doença de Huntington?
Índice
- Doença de Huntington: causas
- Doença de Huntington: sintomas
- Doença de Huntington: diagnóstico
- Doença de Huntington: tratamento
- Doença de Huntington: prognóstico
A doença de Huntington (ou doença de Huntington) é uma entidade com uma história bastante interessante. As primeiras menções da doença associada à ocorrência de movimentos inusitados, até bizarros, em pacientes surgiram na Idade Média. Mais tarde, por muitos anos, relatos dessa doença foram apresentados em várias obras, mas sua descrição completa não foi publicada até 1872 - seu autor foi um médico americano, George Huntington, e ele recebeu o nome da doença.
A doença de Huntington afeta uma média de 5 a 10 em cada 100.000 pessoas da população em geral - deve-se notar aqui que em algumas partes do mundo é significativamente mais comum (a maioria dos casos são encontrados na Europa Oriental, por exemplo enquanto estiver na Ásia ou na África). Mulheres e homens adoecem com frequência semelhante.
Doença de Huntington: causas
A coréia de Huntington é uma doença genética - causada por mutações herdadas de maneira autossômica dominante. Isso significa que é suficiente receber o gene mutado de apenas um dos pais (a coreia de Huntington é causada por mutações no gene HTT).
Este gene codifica uma proteína chamada huntingtina - embora seu papel não tenha sido claramente compreendido até agora, é perceptível que afeta a atividade das células nervosas e defeitos no gene que o codifica podem levar a vários danos a essas células.
A degeneração das células nervosas - que é progressiva e ao longo do tempo nas pessoas com doença de Huntington - é responsável pelos sintomas da doença nos pacientes.
A causa mais comum da doença de Huntington é, na verdade, herdar o gene mutante de seus pais. Embora raro, também acontece que a doença seja resultado de uma mutação que só ocorreu no doente.
Doença de Huntington: sintomas
Normalmente, os primeiros sintomas da doença de Huntington aparecem entre a 3ª e a 4ª década de vida. Porém, acontece que a doença começa muito mais cedo - quando as primeiras manifestações da doença aparecem antes dos 20 anos de idade, é possível desenvolver a doença de Huntington juvenil.
Os pacientes que sofrem desta condição sofrem de doenças em três áreas, como a coreia de Huntington:
- distúrbios do movimento
- disfunção cognitiva
- vários transtornos mentais
O mais característico da coreia de Hutington são as primeiras doenças, isto é, distúrbios do movimento. Pacientes com esta doença podem ter dificuldades com os movimentos planejados, bem como peculiaridades involuntárias - este grupo de sintomas da coreia de Huntington inclui:
- movimentos de coréia: movimentos involuntários, que são muito característicos, porque têm um caráter de torção e torção (por alguns, são comparados à dança); geralmente afetam os membros, mas também podem afetar outros músculos do corpo; é bastante típico que a intensidade da coreia possa aumentar quando os pacientes realizam alguns movimentos deliberados
- rigidez muscular excessiva
- contraturas musculares
- restrição dos movimentos dos olhos
- perturbação da marcha
- dificuldades em manter a postura corporal correta
- distúrbios de deglutição
- dificuldades de articulação
O dano às células do sistema nervoso que ocorre na doença de Huntington leva a outras doenças além dos distúrbios do movimento. Os pacientes podem apresentar vários distúrbios das funções executivas, incluindo:
- dificuldade em prestar atenção
- reduzir o grau de capacidade de controlar o comportamento (o que leva, entre outros, à impulsividade excessiva)
- desacelerando seu pensamento
- dificuldades em assimilar informações
- distúrbios de memória
Os sintomas da doença de Huntington incluem também doenças no domínio das perturbações mentais - o problema mais comum neste caso é o mau humor, que pode ter uma intensidade correspondente a uma perturbação depressiva.
Em pessoas que sofrem desta condição, pode levar a uma incapacidade de sentir felicidade, uma sensação de desamparo e falta de sentido da vida e à apatia, distúrbios do sono e uma sensação constante de fadiga.
Sintomas maníacos e sintomas obsessivo-compulsivos podem ser outros problemas psiquiátricos que os pacientes com doença de Huntington podem experimentar.
Os sintomas da doença de Huntington geralmente se desenvolvem gradualmente - não é incomum que os primeiros sintomas passem despercebidos pela pessoa ou por aqueles ao seu redor. No entanto, a doença tem um curso progressivo e com o tempo que passa desde o início da doença, os pacientes podem ter mais e mais doenças, enquanto os problemas que ocorreram desde o início podem aumentar de intensidade.
Doença de Huntington: diagnóstico
Considerando quais podem ser os sintomas da doença de Huntington, pode-se concluir imediatamente que o diagnóstico desta condição não é fácil - em uma pessoa que está lutando com as doenças acima mencionadas, pode-se suspeitar de transtornos depressivos ou um dos transtornos demenciais. .
Em geral, a história médica é muito importante no diagnóstico da doença de Huntington - é importante saber quais sintomas e em que ordem eles apareceram, bem como se sua intensidade aumentou com o tempo.
A informação de que alguns membros da família do paciente sofriam de doenças semelhantes é muito útil para fazer um diagnóstico.
Posteriormente, é realizado um exame neurológico, no qual é possível identificar desvios relacionados à doença (como, por exemplo, rigidez muscular excessiva ou distúrbio da marcha), às vezes em um consultório médico especializado é possível observar o aparecimento de coreia no paciente.
Antes de o diagnóstico final ser feito, é importante que a imagem da cabeça do paciente (por exemplo, TC ou MRI) seja realizada para descartar outras condições que podem levar a sintomas semelhantes aos da coreia de Huntington.
Na verdade, porém, o diagnóstico definitivo e certeiro só pode ser feito após a realização de testes genéticos, nos quais se detecte na pessoa examinada a presença de uma mutação genética característica desse indivíduo.
Doença de Huntington: tratamento / h2>
Atualmente, a doença de Huntington permanece, infelizmente, uma doença incurável - os pacientes recebem um tratamento sintomático com o objetivo de reduzir a intensidade dos sintomas.
No caso de movimentos de coreia, sua intensidade pode ser reduzida graças ao uso de preparações como tetrabenazina, amantadina ou agentes pertencentes ao grupo dos benzodiazepínicos e neurolépticos.
No tratamento da doença de Huntington, também são utilizados medicamentos tipicamente usados em pacientes com doença de Parkinson, bem como - com intensificação significativa dos sintomas dos transtornos de humor - antidepressivos.
A reabilitação regular também é extremamente importante e, na presença de problemas significativos com a fala, os exercícios de terapia da fala revelam-se valiosos.
O tratamento sintomático é de fato o único tratamento para a doença de Huntington no momento, mas é possível que outras intervenções terapêuticas sejam oferecidas aos pacientes no futuro.
Os pesquisadores ainda estão trabalhando em tratamentos que poderiam ajudar os pacientes com esta unidade - por exemplo, pesquisas em terapia com células-tronco que poderiam ser introduzidas no sistema nervoso central de pacientes com doença de Huntington (essas células substituiriam esses neurônios, degenerado por causa da condição).
Doença de Huntington: prognóstico
Pessoas com doença de Huntington tendem a ter dificuldades crescentes em suas vidas diárias ao longo do tempo - devido a distúrbios de movimento, elas podem não ser capazes de assumir suas responsabilidades de trabalho e, eventualmente, ter dificuldade para realizar sua rotina diária em casa.
Normalmente, a morte ocorre em cerca de 20 anos a partir dos primeiros sintomas da doença.
Fontes:
- Raymund AC Roos, doença de Huntington: uma revisão clínica, Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:40. Publicado online em 20 de dezembro de 2010 doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
- Sołtan W. et al.: Doença de Huntington - três pontos de vista, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, vol. 5, no. 2, 108-114
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