É uma doença que se manifesta em uma deterioração da função contrátil ventricular devido à presença na idade adulta de trabéculas, cristas do músculo cardíaco, cobertas por endotélio cardíaco, que, como explicado pelos autores, crescem para dentro ventrículos durante o desenvolvimento e formam uma malha complexa semelhante à estrutura de uma esponja.
Indivíduos com essa patologia podem sofrer de insuficiência cardíaca grave que necessita de tratamento muito próximo e, nos casos mais graves, o transplante cardíaco é a única opção terapêutica. Além disso, mesmo pacientes com uma função contrátil relativamente normal têm um alto risco de apresentar arritmias graves - causando morte súbita - e até embolias cerebrais.
"Embora se suspeite que a origem desse defeito ventricular esteja no desenvolvimento fetal, é a primeira vez que ele se manifesta de forma tangível em um modelo experimental", disse De la Pompa, que esclareceu que outros genes associados ao a doença, capaz de codificar proteínas estruturais do músculo cardíaco.
"É a primeira vez que mutações são identificadas em um gene que codifica uma proteína necessária para a ativação correta de uma via de sinalização, especificamente a via NOTCH", enfatizou.
Além disso, esse achado tem grandes implicações clínicas, pois pode ser incorporado na bateria de análises genéticas em pacientes com cardiomiopatia não compactada e até mesmo em pacientes com distúrbios ventriculares incertos. No entanto, o grupo de pesquisa continua essa linha de trabalho e está estudando o prognóstico de pacientes com NCVE secundária a essa mutação em relação a outras mutações.
"O problema é que não há tratamento para esta doença, além de um estilo de vida repousante, a implantação de desfibriladores automáticos para tratar arritmias malignas e, às vezes, a administração de anticoagulantes para prevenir embolias cerebrais, acompanhados de monitoramento por especialistas ", acrescentou o especialista do CNIC.
Este trabalho liderado por De la Pompa foi o resultado de uma colaboração multidisciplinar "muito estreita", que teve a participação muito ativa de cardiologistas especializados em cardiomiopatias de diferentes hospitais da Espanha (Murcia, Coruña, Madri). O grupo de pesquisa conseguiu isso maneira de reunir uma das séries mais amplas de pacientes com essa patologia no mundo.
"Nosso próximo passo é desenvolver células pluripotentes induzidas desses pacientes para estudar sua capacidade de diferenciar-se em cardiomiócitos. Esperamos obter mais informações com esse experimento", concluiu de la Pompa.
Fonte: www.DiarioSalud.net
