Definição de
A fibrose cística é uma doença genética conhecida como autossômica recessiva, o que significa que, para uma criança sofrer, deve receber o gene doente do pai e da mãe. Esta doença é causada por um mau funcionamento de um canal cuja função é a transferência de cloro. Isso resulta em espessamento anormal do muco associado à desidratação, no nível das membranas mucosas do corpo, incluindo o trato respiratório e digestivo. Assim, a fibrose cística causa danos a vários órgãos do corpo: entre os principais responsáveis pela evolução da doença estão os pulmões e o pâncreas. A fibrose cística aparece na primeira infância e a expectativa de vida dos pacientes é reduzida.
Sintomas
Os sintomas da fibrose cística são:
- hiperviscosidade ou espessamento das secreções emitidas pelo organismo;
- no nível dos pulmões, aparecimento de tosse persistente, maior suscetibilidade à bronquite e, em um estágio mais avançado, insuficiência respiratória crônica;
- no nível do pâncreas, encontramos uma insuficiência pancreática com diarréia que pode causar um forte impacto no crescimento do paciente;
- é muito comum que esteja associado ao diabetes devido à insuficiência pancreática;
- ao nível do sistema digestivo, aparece um risco de obstrução do trato digestivo;
- Outros órgãos podem ser afetados de maneira inconstante e geralmente nos estágios avançados da doença, incluindo o coração.
Diagnóstico
Sistematicamente na França, a detecção neonatal é realizada entre 3 e 5 dias de vida. Quatro outras patologias também são pesquisadas sistematicamente; em caso de anomalias, outros testes devem ser realizados. O diagnóstico de fibrose cística é feito com um teste simples que envolve a recuperação do suor para analisá-lo. Trata-se de dosar o cloro presente nessas secreções. No entanto, esse teste só é possível em crianças com peso de pelo menos 4 quilos. Você também pode procurar a mutação genética envolvida.
Tratamento
O tratamento da fibrose cística é complicado e requer tratamento multidisciplinar com médicos de diferentes especialidades: fisioterapeuta, psicólogo de acompanhamento e especialista em dietas. O paciente continuará com as sessões de fisioterapia respiratória, uma dieta rica em calorias suplementadas por enzimas (lipases, particularmente deficientes) e vitaminas. No caso de infecções pulmonares frequentes, os antibióticos são administrados após uma análise das bactérias no escarro. Nos casos avançados de insuficiência respiratória, é contemplado um transplante de pulmão, algumas vezes associado ao coração.
