Hemofilia - uma doença hereditária do sangue

A hemofilia é uma doença genética rara que envolve um distúrbio da coagulação do sangue. A hemofilia é uma doença rara que afeta 1 em 10.000 pessoas, com hematomas frequentes e sangramento prolongado. Apenas as mulheres são portadoras do gene defeituoso, mas principalmente os homens sofrem com a doença.

Se em uma pessoa saudável as paredes dos vasos sanguíneos (externos ou internos) estão danificadas e a ferida está sangrando, em poucos segundos o corpo começa a produzir substâncias que se aderem às plaquetas sanguíneas nos chamados descongestionantes de vasos danificados. É assim que a coagulação do sangue (hemostasia) começa e o sangramento para após um tempo. Este não é o caso de pessoas com hemofilia.

Índice

1. Hemofilia - o que é?
2. Hemofilia - sintomas
3. Hemofilia - herança
4. Hemofilia - três tipos da doença
5. Hemofilia - as três faces da doença
6. Hemofilia - tratamento
7. Hemofilia - a situação na Polônia
8. Hemofilia. Fatos e mitos

Ouça sobre hemofilia, uma doença hereditária do sangue. O que vale a pena saber sobre isso? Este é o material do ciclo ESCUTAR BOM. Podcasts com dicas.

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Hemofilia - o que é?

Pessoas com hemofilia não usam (ou o fazem em quantidades muito pequenas) das substâncias aglutinantes, que são um dos fatores de coagulação. Portanto, o sangramento neles dura muito tempo e pode ser fatal.

A mais famosa portadora de hemofilia foi a Rainha Vitória, que a transmitiu a metade das famílias principescas da Europa. O paciente mais famoso foi Alexandre, filho do último czar da Rússia.

No entanto, muito raramente, as mulheres podem sofrer de hemofilia. A deficiência do fator de coagulação do sangue às vezes também é observada em algumas doenças hepáticas. Então, o primeiro sintoma é a menstruação prolongada e sangramentos nasais frequentes.

Hemofilia - sintomas

Os primeiros sintomas da doença podem aparecer logo após o nascimento, mas são mais freqüentemente notados no final do primeiro ano de vida, quando o bebê começa a engatinhar - torna-se mais ativo. Os pais ficam horrorizados ao ver que o filho tem novos hematomas o tempo todo.

Essas pequenas hemorragias subcutâneas não são prejudiciais à saúde. Mas por volta dos dois ou três anos de idade, o sangramento pode começar em órgãos internos, músculos, articulações e até mesmo no cérebro. Uma lesão provocada por uma hemorragia pode ocorrer nas situações mais banais, por exemplo, durante um salto, um abraço mais forte e sincero. O sangramento no cérebro é uma ameaça direta à vida. Então, o destino da criança depende do tempo durante o qual a substância é administrada para estancar o sangramento.

O sintoma mais incômodo da doença é o sangramento nas articulações. Isso é chamado artropatia hemofílica que destrói severa ou completamente a articulação. Não apenas a cartilagem articular sofre degeneração gradual, mas também a membrana, o líquido sinovial e os ossos.

Se o paciente não recebe a medicação adequada, os incidentes se repetem. Depois de apenas alguns sangramentos na mesma articulação, o dano é tão sério que a pessoa se torna dependente. Cada vez mais, requer cuidados e ajuda em atividades simples como comer, vestir-se, quanto mais caminhar. Ele se torna um inválido.

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Hemofilia - herança

A hemofilia é uma doença hereditária que já nasceu no mundo e não pode ser infectada. É transmitido nos genes dos pais, que contêm informações sobre como as células do corpo funcionarão.

Se um homem tem hemofilia e a mulher não é portadora do gene que causa a doença, nenhum dos filhos em seu relacionamento terá hemofilia. No entanto, cada filha herdará o gene danificado.As mulheres são chamadas de portadoras de hemofilia. Eles podem ou não transmitir esse gene para seus filhos. A probabilidade de que o filho de uma mulher nasça doente é de 50%. O mesmo percentual se aplica se a filha de uma operadora também for portadora.

Também existem mulheres com hemofilia. Porém, isso só ocorre quando o pai está doente e a mãe é portadora. Na medicina, entretanto, isso é extremamente raro. Também existe uma situação em que uma criança nasce com hemofilia, embora ninguém na família tenha sofrido com isso. Nesse caso, uma mutação no gene do fator de coagulação do sangue é responsável pela doença. No entanto, é apenas 30%. todas as pessoas com hemofilia.

Os primeiros relatos de hemofilia aparecem em escritos dos séculos I e II DC.

Hemofilia - três tipos da doença

• Tipo A: a forma mais comum da doença. Os doentes não têm fator VIII de coagulação sanguínea suficiente.
• Tipo B: menos comum. Nesse caso, há deficiência do fator IX. A hemofilia do tipo A e B afeta principalmente os homens.
• Tipo C: Há uma deficiência do fator XI de coagulação do sangue aqui. Este tipo de hemofilia afeta principalmente judeus Ashkenazi - tanto mulheres quanto homens

Todas as três formas da doença têm o mesmo curso, mas devem ser tratadas de forma diferente devido à deficiência dos diferentes fatores de coagulação.

Hemofilia - as três faces da doença

Existem três tipos de hemofilia: leve, moderada e grave. A forma da doença depende do nível do fator de coagulação do sangue. Em uma pessoa saudável, o nível de fator VIII ou IX varia de 50 a 150 por cento.

• Forma leve de hemofilia - neste caso, o nível varia de 5 a 30%. atividade normal do fator de coagulação. Essas pessoas podem apresentar sangramento prolongado após a cirurgia ou como resultado de lesões graves. No entanto, com esta forma de hemofilia, pode nunca ocorrer hemorragia grave ou pode tornar-se pouco frequente. O sangramento ocorre apenas como resultado de lesões.
• A forma moderada de hemofilia é de 1-5 por cento. atividade normal do fator de coagulação. Nesse caso, a vida do paciente é mais complicada. O sangramento prolongado pode ocorrer após a cirurgia ou lesões graves. O sangramento também pode ocorrer durante uma cirurgia dentária simples. O sangramento geralmente ocorre uma vez por mês. No entanto, eles raramente aparecem sem motivo aparente.
• Forma grave de hemofilia - isso é 1 por cento. atividade normal do fator de coagulação. Nesse caso, ocorre sangramento frequente nas articulações e nos músculos. As articulações do joelho, tornozelo e cotovelo são particularmente vulneráveis. O sangramento pode ocorrer sem motivo aparente e pode ocorrer uma ou duas vezes por semana.

Hemofilia - tratamento

Existe um tratamento eficaz para a hemofilia. Os pacientes devem receber constantemente concentrado de fator de coagulação sanguínea. Mas o tratamento é mais eficaz quando a dosagem é iniciada antes de ocorrer o primeiro sangramento, que é na primeira infância. Essa profilaxia pode salvar não apenas da deficiência, mas também dar a chance de obter educação, vida independente e total independência. Além disso, quando uma criança cresce e aprende a conviver com sua doença, é aceitável administrar um fator de coagulação sob demanda, ou seja, quando um derrame é devido. Isso pode ser feito porque é retratado por seus sintomas característicos.

Hoje, o tratamento da hemofilia se tornou mais fácil com concentrados recombinantes. Como resultado da compreensão da estrutura dos genes, descobriu-se que é possível produzir um fator de coagulação não a partir do sangue humano, mas a partir da cultura de células apropriadas pela introdução de um gene apropriado nelas. São células animais que começam a produzir a proteína de que precisam após a introdução do gene. Desde o início da década de 1990, esses concentrados recombinantes vêm substituindo os medicamentos derivados do plasma. Os cientistas foram forçados a trabalhar com concentrados recombinantes por doenças do início dos anos 1980: HIV e vírus da hepatite C. Os doadores de sangue não foram estudados e, portanto, as infecções em hemofílicos começaram a se espalhar rapidamente.

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Hemofilia - a situação na Polônia

A Organização Mundial da Saúde (OMS) e a Federação Mundial de Hemofílicos estabeleceram um padrão terapêutico para as unidades de fator de coagulação sanguínea que devem ser administradas regularmente. Como resultado, a vida dos doentes não difere muito da vida de pessoas saudáveis. No entanto, os pacientes na Polônia recebem pouco mais da metade dessa norma. Por quê? Uma vez que os médicos têm uma quantidade limitada de fator de coagulação à sua disposição, eles devem usar tratamentos muito moderados para garantir que haja o suficiente para todos. Isso significa que os pacientes estão fadados ao subtratamento. Não tratada, porque não há outra maneira de tratar a hemofilia. O fator de coagulação do sangue não pode ser substituído por nenhuma outra especificidade.

Portanto, o padrão de vida das pessoas com hemofilia em nosso país depende inteiramente de dinheiro. Dados oficiais mostram que mais de 2.000 pessoas sofrem de hemofilia na Polônia. pessoas (o número real de doentes pode ultrapassar 3,5 mil). Por ser uma doença congênita, ela se manifesta na infância. A administração profilática de um fator de coagulação a uma criança com peso de 20 kg custa PLN 4.800 por mês. Isso é demais, dizem os funcionários que decidem sobre a alocação de fundos. E eles argumentam: usando apenas terapia sob demanda, ou seja, quando um acidente vascular cerebral já ocorreu, por exemplo, dentro de uma articulação, apenas PLN 1.600 é gasto. Mas esse "tratamento" - embora mais barato - apenas para o sangramento, não o impede. Portanto, freqüentemente ocorrem lesões graves em órgãos, o que requer um tratamento longo e especializado. Por que hospitalizações dispendiosas, implantes de articulações artificiais e, finalmente, benefícios de cuidados e incapacidade não são levados em consideração? Os custos mentais suportados pelo paciente e sua família também não são estimados.

Hemofilia - Glossário de Termos

Hemofilia A - é causada por uma mutação no locus Xq28, que causa uma deficiência do fator VIII de coagulação do sangue (fator anti-hemolítico).

Hemofilia B - mutação no locus Xq27.1-q27.2, deficiência de fator IX de coagulação do sangue (fator christmasa).

Porta vascular - acesso subcutâneo permanente aos vasos sanguíneos venosos.Consiste em uma câmara com membrana de silicone e um cateter acoplado que termina na veia central próximo a sua saída para o átrio direito. A câmara do porto está mais freqüentemente localizada na região da subclávia. Inserindo-se na câmara portuária com uma agulha especial, os vasos venosos centrais são acessados, por meio dos quais tanto a infusão quanto a aspiração de sangue são possíveis. A membrana de silicone pode ser perfurada mais de 2.000 vezes. Uma porta devidamente estabelecida e operada pode ser usada por vários anos.

Inibidores - anticorpos (proteínas) produzidos pelo corpo humano para combater o que consideram "estranhos". Uma pessoa com hemofilia pode desenvolver um inibidor que combate o agente introduzido no corpo. Se os inibidores forem muito ativos, a dose usual do agente pode se tornar ineficaz. Os inibidores não são muito comuns. Eles costumam aparecer em pessoas com hemofilia grave. Antes de uma cirurgia ou cirurgia dentária de grande porte, os médicos devem verificar se a pessoa que deseja se submeter ao procedimento não possui um inibidor do fator de coagulação. Medicamentos especiais são usados ​​para tratar o sangramento em pacientes com um inibidor do fator de coagulação. coagulação do sangue - um processo natural e fisiológico que impede a perda de sangue devido a danos nos vasos sanguíneos. A essência da coagulação do sangue é a passagem do fibrinogênio dissolvido no plasma para a rede de um coágulo (fibrina) sob a influência da trombina. A coagulação do sangue é um dos mecanismos de defesa do corpo quando o tecido é rompido.

Fator de coagulação do sangue - um grupo de substâncias (principalmente proteínas e polipeptídeos) presentes no plasma, responsáveis ​​pelo processo de coagulação do sangue. Doze deles são marcados com algarismos romanos, por exemplo, fator II - protrombina, III - tromboplastina, IV - íons de cálcio. Os outros, descobertos posteriormente, não têm numeração. Cada fator de coagulação da proteína (com exceção do fator i-fibrinogênio) é ativado por uma reação enzimática envolvendo um fator previamente ativado (processo em cascata).

Medicamento recombinante - resultante de engenharia genética.

Medicamento de plasma - feito de sangue humano.

Hemofilia. Fatos e mitos

• Mito 1 Se uma pessoa com hemofilia se machuca, ela sangrará até a morte

Em pessoas com hemofilia, o sangue não coagula adequadamente e, portanto, o sangramento é prolongado. No entanto, com o tratamento correto, podemos controlar facilmente o sangramento. Em geral, as pessoas com hemofilia apresentam hemorragia interna. No entanto, não se pode dizer que uma pessoa com hemofilia sangra mais rápido. Às vezes, leva um pouco mais de tempo para interromper qualquer sangramento prolongado. Pequenos cortes às vezes exigem pressão no corte e isso geralmente resolve completamente o problema.

• Mito 2 Pessoas com hemofilia não podem praticar esportes

Pessoas com hemofilia sabem que, ao fortalecer seus músculos e articulações, eles os protegem de sangramento. Obviamente, esportes que envolvam lesões muito graves devem ser evitados. Estes são os chamados esportes de contato. Pessoas com hemofilia devem aprender a conviver com sua doença e descobrir o que é benéfico para elas. No entanto, eles podem - e devem - praticar esportes que beneficiem sua saúde e os mantenham em forma.

• Mito 3: Crianças com hemofilia devem frequentar escolas especiais

Este é um dos mitos mais prejudiciais, pois as crianças com hemofilia se desenvolvem como seus colegas e devem ser tratadas da mesma forma.

• Mito 4 Crianças com hemofilia devem sempre usar capacetes e protetores.

Isso não é absolutamente verdade. Toda criança, seja ela com hemofilia ou não, deve usar protetores e capacete quando jogar, pois há risco de lesões, como andar de bicicleta ou patins em linha. Os esquiadores também devem usar capacete.

• Mito 5 A hemofilia é contagiosa

Não há base para aceitar tal visão. A hemofilia é uma doença genética hereditária. No entanto, cerca de 30 por cento. a ocorrência de hemofilia está associada a uma mutação genética e não se deve ao chamado história de família.

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