Definição de
A hiperplasia adrenal ou hiperplasia adrenal congênita é uma doença genética rara e congênita. Hiperplasia é a proliferação anormal de células de constituição idêntica às células normais que constituem um tecido ou órgão. As glândulas supra-renais são glândulas localizadas acima dos rins, que permitem a síntese de várias moléculas. A hiperplasia adrenal é causada pela deficiência de uma molécula necessária para a síntese de glicocorticóides secretados pela glândula adrenal. Em resposta à deficiência de cortisol, a hipófise secreta outro hormônio em grandes quantidades, o ACTH, causando hiperplasia. A glândula adrenal secreta, em resposta, muitos hormônios masculinos (andrógenos).
Sintomas
A hiperplasia adrenal ocorre da seguinte maneira:
- virilização de meninas durante a vida embrionária;
- ambiguidade genital ao nascimento;
- anomalias genitais externas;
- nos meninos, uma hipertrofia do pênis com atrofia testicular;
- puberdade precoce;
- hipertensão arterial;
- problemas de fertilidade na idade adulta;
- excesso de peso
- desmineralização óssea
Diagnóstico
Atualmente, o diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita é realizado sistematicamente dosando, aos 5 dias de vida, um hormônio: progesterona 17 OH.
Tratamento
O tratamento da hiperplasia adrenal é uma terapia de reposição ao longo da vida baseada em hidrocortisona. Isso permite compensar os hormônios do déficit. Nas meninas, é usado um tratamento que combate a ação dos andrógenos.
Prevenção
O aparecimento de hiperplasia adrenal congênita não pode ser antecipado, mas pode ser diagnosticado sistematicamente no nascimento para iniciar as medidas necessárias o mais rápido possível (dose de 17 OH progesterona). Além disso, é proposto um diagnóstico pré-natal aos pais que já têm um filho afetado ou têm um gene que carrega essa mutação, com o objetivo de iniciar a terapia intra-uterina.
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