São conhecidas cerca de 8.000 doenças raras, entre as quais um grupo cujo principal sintoma é a anemia; É o grupo das chamadas "anemias raras", principalmente hereditárias. A anemia é um distúrbio muito comum em todo o mundo e sua causa mais frequente é a falta de ferro. Tanto é assim que, às vezes, o médico geralmente prescreve uma preparação de ferro, mesmo antes de confirmar a deficiência. Se essa administração persistir por muito tempo, mesmo na ausência de resposta, é criado um círculo vicioso (Figura 1), cuja conseqüência pode ser uma sobrecarga de ferro, o que é muito prejudicial para o paciente.
As anemias raras são candidatas a essa situação, porque, por serem pouco compreendidas, mesmo para os profissionais, geralmente permanecem longos períodos sem diagnóstico ou com diagnóstico incorreto. Nos pacientes, ou no caso de filhos nos pais, a ausência de um diagnóstico e, com ele, a incapacidade de prever o curso de sua doença, cria um estado emocional "à deriva" agravado pela impossibilidade de realizar uma aconselhamento genético para futuras gestações.
A solução desse problema, comum às doenças mais raras, tem sido, há vários anos, um objetivo prioritário da Comissão Europeia que promoveu a criação de redes de especialistas europeus, como a ENERCA (Rede Européia para as Raras). e anemias congênitas) para anemias raras. Atualmente, essa rede inclui 63 doenças raras diferentes, incluindo anemia de Fanconi, talassemias e anemia falciforme, anemias hemolíticas e hemoglobinúria paroxística noturna (PNH).
Seu principal objetivo é oferecer ferramentas ao médico para que ele possa realizar melhor seu trabalho clínico e de assistência médica a esses pacientes. A ENERCA pode ser acessada on-line (www.enerca.org), tanto para profissionais quanto para pacientes que desejam aprender mais sobre a doença, obter um diagnóstico genético e / ou solicitar uma segunda opinião. Está em desenvolvimento uma plataforma remota de medicina (telemedicina), que em breve permitirá a seus usuários o mesmo nível de acesso aos serviços da ENERCA, independentemente do local de residência, reduzindo as diferenças que, na área da saúde, ainda Eles existem entre os países da União Europeia.
Fonte: www.DiarioSalud.net
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