Graças ao método Rapid-FISH, os futuros pais podem descobrir não apenas o sexo da criança em apenas alguns dias, mas acima de tudo, descobrir se ela não está carregada de defeitos genéticos. Quando é aconselhável testar a aneuploidia cromossômica com a técnica Rapid-FISH?
O nome Rapid-FISH significa hibridização in situ fluorescente rápida. É um método molecular que consiste na identificação de cromossomos individuais com o auxílio de sondas genéticas (DNA, RNA) acopladas a um corante fluorescente, complementar a sequências selecionadas de um determinado cromossomo. As sondas mais comumente usadas são para cromossomos: 13, 18, 21, X e Y, cujas aberrações numéricas são as mais comuns em fetos. Parece complicado? Simplificando, o teste Rapid-FISH permite a detecção rápida de doenças ligadas ao sexo e o diagnóstico das doenças cromossômicas numéricas mais comuns do feto: síndrome de Patau, síndrome de Edwards e síndrome de Down.
Desordens nos cromossomos
Quando tudo está bem e o feto está se desenvolvendo adequadamente, deve haver dois conjuntos de cromossomos homólogos no núcleo de cada feto (exceto para os cromossomos masculinos X e Y). Às vezes, no entanto, se trata do chamado aneuploidia, ou seja, uma mutação na qual lidamos com mais um cromossomo - é uma trissomia - ou um cromossomo a menos - monossomia. Essas mutações geralmente ocorrem nos cromossomos 13, 18, 21, X e Y. Por exemplo, a síndrome de Down é uma trissomia do 21º cromossomo, Edwards é trissomia 18, Patau - trissomia 13. No entanto, mutação dos cromossomos sexuais, ou seja, a presença de apenas um cromossomo X se manifesta como síndrome de Turner.
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Gestações de alto risco em termos de doenças genéticas são consideradas quando:
- ultrassonografia, duplo teste PAPP-A e beta hCG - levantar dúvidas;
- a gestante tem mais de 35 anos;
- na gravidez anterior da paciente, o feto apresentava aberração cromossômica numérica;
- translucência nucal anormal foi encontrada no feto;
- a mulher grávida ou o pai da criança tem uma aberração estrutural dos cromossomos 13, 18, 21 e X.
Como funciona o estudo Rapid-FISH
Se qualquer uma das condições acima ocorrer, a amniocentese é recomendada. É realizado por volta da 15ª semana de gravidez. É um exame invasivo, portanto, para reduzir o risco de complicações, é realizado sob orientação de ultrassom e, claro, com assepsia. O material de teste são células de líquido amniótico, ou seja, amniócitos. Eles podem ser avaliados após o tempo de cultivo por citogenética clássica (determinação do cariótipo), que leva cerca de 2-3 semanas, ou pelo método Rapid-FISH, que dá o resultado após apenas 3 dias, e às vezes mesmo após 24 horas (também é correspondentemente caro - aprox. PLN).
O que é Rapid-FISH
Os núcleos das células são isolados das células do líquido amniótico - amniócitos - e então desnaturados por um curto período de tempo a uma temperatura elevada. Em seguida, sondas fluorescentes são aplicadas às preparações preparadas e corantes especiais destacam possíveis distúrbios no número de cromossomos individuais.
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A eficácia da técnica Rapid-FISH
O Rapid-FISH é posteriormente confirmado em 90% dos casos pelo resultado do método clássico. O curto tempo de espera pelo resultado é extremamente valioso não só do ponto de vista da tranquilidade dos futuros pais ou do possível futuro da gravidez. É muito importante que muitos defeitos fetais possam ser tratados antes mesmo do nascimento.
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