Retinoblastoma - causas, sintomas, tratamento

O retinoblastoma (latim: retinoblastoma) é a neoplasia maligna intraocular mais comum em crianças. O primeiro sintoma da doença é o aparecimento de um brilho branco nos olhos, que é a maneira mais fácil de os pais verem nas fotos tiradas da criança. Quais são as causas e outros sintomas do retinoblastoma? Como esse câncer de olho é tratado? Qual é o prognóstico?

Índice:

1. Retinoblastoma - a neoplasia maligna mais comum do globo ocular em crianças
2. Retinoblastoma - causas
3. Retinoblastoma - sintomas
4. Retinoblastoma - diagnóstico
5. Retinoblastoma - tratamento
6. Retinoblastoma - prognóstico

O retinoblastoma (latim: retinoblastoma) é uma neoplasia maligna do olho, especificamente um tumor intraocular, cujo desenvolvimento é causado por mutações que desativam cópias do gene RB1, que codifica a proteína do retinoblastoma. É um câncer determinado geneticamente.

Retinoblastoma - a neoplasia maligna mais comum do globo ocular em crianças

O retinoblastoma ocorre quase exclusivamente em crianças, sendo responsável por 3% de todas as doenças malignas em crianças com menos de 15 anos de idade. Sua incidência é de aproximadamente 1 em 15.000 crianças.

Em 60% dos casos, o retinoblastoma é uma neoplasia que afeta um globo ocular. No caso de um tumor unilateral, as crianças com 2 anos de idade são mais frequentemente afetadas. 15% desses casos são tumores congênitos. Os tumores bilaterais, afetando ambos os globos oculares, ocorrem mais cedo, por volta de 1 ano de idade, os tumores bilaterais geralmente são congênitos.

Retinoblastoma - causas

O retinoblastoma é um câncer determinado geneticamente. No corpo humano, existem genes que inibem o desenvolvimento de certos tipos de câncer, os chamados anti-oncogenes. Um deles é o anti-oncogene RB1, localizado no cromossomo 13 do genoma humano.

Uma mutação desse antoncogene causa o desenvolvimento de retinoblastoma. No caso de história familiar de retinoblastoma, a probabilidade de transmissão da mutação a uma criança é de aproximadamente 50%.

Apesar de o retinoblastoma ser uma neoplasia geneticamente determinada, cerca de 60% das crianças doentes desenvolvem câncer, apesar da falta de história familiar dessa doença.

Isso ocorre porque esse tipo de distúrbio genético geralmente surge espontaneamente no genoma da criança ao longo da vida, apesar da ausência de um gene defeituoso transmitido pelos pais.

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Retinoblastoma - sintomas

O primeiro sintoma do retinoblastoma é o brilho da pupila branca, o chamado leucocoria. Em seus estágios iniciais, ele só é visível com boa iluminação e em um determinado ângulo. Freqüentemente, a leucocoria nos estágios iniciais pode ser vista em fotos tiradas com flash.

Outro sintoma inicial é o estrabismo que não ocorreu na criança antes. Outros sintomas de retinoblastoma incluem exsudato purulento ou hemorragia na câmara anterior do olho, bem como bócio, ou seja, aumento de um globo ocular devido ao aumento da pressão intraocular.

Também podem ocorrer inflamação do tecido conjuntivo orbital e exoftalmia.

Os sintomas do retinoblastoma também dependem do tipo de crescimento do tumor, da duração da doença ou do grau de infiltração dos tecidos circundantes.

Existem 3 tipos de crescimento tumoral:

• Endofítico, quando o tumor se divide ao redor da camada interna da retina e cresce em direção à parte posterior do olho, o chamado vítreo
• Exofítico, onde o tumor cresce na camada anterior da retina interna, causando o descolamento, muitas vezes resultando em cegueira
• Infiltrado plano, caracterizado por crescimento disseminado na superfície da retina, essa neoplasia é diagnosticada muito tardiamente, na forma de inflamação e complicações pós-inflamatórias.

O retinoblastoma tende a metastatizar principalmente através da corrente sanguínea; ele também pode invadir o nervo óptico e, assim, se espalhar para o cérebro. O tumor também se infiltra nos ossos orbitais. As metástases à distância são mais freqüentemente encontradas nos ossos do cérebro e do crânio, bem como nos linfonodos cervicais.

Além do retinoblastoma, também existem três outros tipos de câncer que estão associados ao crescimento na retina.

O primeiro é o retinoma, um tumor benigno que ocorre em pacientes com a mutação RB1. É um tumor na retina que não se infiltra, não aumenta e não tende a se tornar maligno. Isso foi considerado uma manifestação leve da mutação RB1.

O retinoblastoma trilateral é um tipo de retinoblastoma que envolve envolvimento simultâneo de ambos os olhos e a presença de doença pineal embrionária. É um tumor que ocorre na glândula pineal, ou glândula de produção interna, localizada no cérebro.

A principal tarefa da glândula pineal é produzir um hormônio - a melatonina, que regula o ritmo circadiano humano. O tipo e a estrutura do tumor pineal embrionário se assemelham a um retinoblastoma.

A mutação RB1 está presente em todas as células do paciente, não apenas na retina. Sua presença aumenta o risco de desenvolvimento de outras neoplasias, portanto, caso seja encontrado retinoblastoma, exames preventivos regulares devem ser realizados até o final da vida. As localizações mais comuns de tumores que coexistem com retinoblastoma incluem:

• tecidos moles da cabeça (24%)
• ossos do crânio (18%)
• couro (15%)
• cérebro (8%)

Retinoblastoma - diagnóstico

O método diagnóstico básico é o exame de fundo de olho, ou seja,espéculo indireto. Com base nesse exame, até 85% dos casos de retinoblastoma podem ser diagnosticados. Um exame de ultrassom ocular também é útil, pois permite a avaliação do tamanho do tumor e do grau de descolamento da retina.

A tomografia computadorizada permite a detecção de calcificações características dentro do tumor e infiltração fora do globo ocular. A ressonância magnética não é um método utilizado no diagnóstico do retinoblastoma, pois não detecta a presença de calcificações, mas apenas confirma a presença de um tumor dentro do globo ocular.

A ressonância magnética é, entretanto, útil no diagnóstico de infiltração em tecidos fora do globo ocular, bem como na detecção de metástases à distância.

Como o retinoblastoma tende a metastatizar para o osso e o cérebro, não é incomum realizar uma biópsia da medula óssea ou exame do líquido cefalorraquidiano.

Ao diagnosticar retinoblastoma, também é importante identificar a presença da mutação RB1. Isso é importante para o tratamento do paciente, mas também para o cuidado dos irmãos e, no futuro, dos filhos.

Se uma criança sofre de retinoblastoma e tem uma mutação RB1, o teste genético de irmãos deve ser considerado para excluir a mutação RB1.

Retinoblastoma - tratamento

Os métodos modernos de tratamento permitem não apenas a preservação do globo ocular, mas muitas vezes também uma boa visão. Atualmente, não existe um tratamento geralmente usado para o retinoblastoma. Diferentes centros têm seus próprios regimes de tratamento em que métodos diferentes são preferidos. No entanto, os princípios gerais de tratamento são semelhantes.

Existem dois métodos básicos de tratamento: tratamento sistêmico e tratamento local.

Na maioria dos casos, o tratamento começa com quimioterapia, ou seja, um método sistêmico que visa reduzir a massa tumoral e, em seguida, implementar o método local selecionado para destruir os focos tumorais remanescentes.

As exceções são pequenos tumores localizados ao redor da periferia da retina, caso em que métodos locais são usados ​​imediatamente, sem quimioterapia.

Entre os métodos locais, distinguem-se os seguintes:

• crioterapia - este método é eficaz para pequenos tumores de até 3 mm. Consiste no rápido congelamento do tumor, o que provoca seu colapso
• fotocoagulação a laser - método semelhante à crioterapia, mas em vez de baixa temperatura, é utilizado um feixe de laser, que adicionalmente destrói a vascularização do tumor.
• Termoquimioterapia a laser - envolve o uso de um laser de diodo e um feixe de laser semelhante ao infravermelho. A alta temperatura causa necrose tumoral. Antes do procedimento, a quimioterapia é adicionalmente administrada e o tumor é fotocoagulado a laser sob o microscópio, ou seja, sua destruição local com o uso de um laser.
• radioterapia - neste grupo, a braquiterapia se destaca, ou seja, um procedimento que envolve a costura de placas com um isótopo radioativo no globo ocular. É um método usado para tumores grandes, quando métodos menos invasivos não funcionaram. A telerradioterapia, por outro lado, envolve a irradiação do globo ocular do campo externo. Esse método é usado para tumores grandes ou localizados no pólo posterior do globo ocular.

O método mais radical de tratamento do retinoblastoma é a remoção completa do globo ocular, ou seja, enucleação. Este método é usado muito raramente e em condições estritamente definidas. As indicações para a remoção do globo ocular são divididas em

• absoluto - quando o procedimento deve ser realizado independentemente da condição do outro olho. Pertencem a eles:

• infiltração retrobulbar encontrada na tomografia computadorizada
• enchimento completo do globo ocular por tumor com glaucoma secundário e disseminação na câmara anterior.

• parente - quando o outro olho é saudável ou pode ser tratado com sucesso. Essas indicações incluem:

• um tumor que ocupa mais da metade do botão
• descolamento completo da retina
• recorrência do tumor ao longo da base do vítreo
• disseminação no vítreo.

No caso da retirada do globo ocular em uma criança, é de extrema importância o uso de um implante orbital, que permite o desenvolvimento adequado da cavidade ocular e o desenvolvimento simétrico do crânio.

Retinoblastoma - prognóstico

A sobrevivência do retinoblastoma sozinho agora é muito boa em pacientes com tumores unilaterais ou bilaterais; nos países ocidentais, a taxa de cura gira em torno de 95%.

O prognóstico individual depende, inter alia, de sobre o estágio das alterações neoplásicas, sua localização, susceptibilidade ao tratamento e a ocorrência de neoplasias secundárias.

Um prognóstico muito melhor está na forma de doença monocular. Deve-se lembrar que após o tratamento do retinoblastoma, as crianças devem ser examinadas por um oftalmologista a cada 3-6 meses até os 6 anos de idade e, a seguir, a cada ano.

É importante que ter a mutação RB1 aumente o risco de desenvolver outros tipos de câncer, portanto, após completar o tratamento, lembre-se de fazer exames preventivos de acordo com as recomendações do médico.

O retinoblastoma é uma doença perigosa, mas devido à observação cuidadosa da criança, pode ser notado com sucesso nos estágios iniciais. Se você notar qualquer brilho perturbador nos olhos, especialmente em fotos com flash, ou um estrabismo que não ocorreu antes, você deve entrar em contato com um pediatra ou clínico geral que examinará minuciosamente a criança e solicitará os testes apropriados.

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Sobre o autor Lek. Agnieszka Michalak Graduada pela Primeira Faculdade de Medicina da Universidade Médica de Lublin. Atualmente é doutor em estágio de pós-graduação. No futuro, ele planeja iniciar uma especialização em hematooncologia pediátrica. Ela está particularmente interessada em pediatria, hematologia e oncologia.

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