Talassemia

• Talassemia é o nome genérico pelo qual um grupo de doenças hereditárias do sangue é conhecido.
• É um distúrbio sanguíneo que é transmitido de pais para filhos (é herdado), no qual o corpo produz uma forma anormal de hemoglobina (a proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio).
• Esse distúrbio causa destruição excessiva dos glóbulos vermelhos, de modo que a anemia aparece.
• A hemoglobina é composta principalmente de dois tipos de proteínas chamadas alfa globina e beta globina.
• Pessoas com talassemia não produzem o suficiente de uma dessas proteínas (e às vezes ambas).
• Portanto, seus glóbulos vermelhos podem estar anormais e podem não ser capazes de transportar oxigênio suficiente por todo o corpo.

Tipos de talassemia

• Os dois principais tipos de talassemia são chamados de talassemia alfa e beta talassemia.
• As pessoas afetadas pela talassemia alfa não produzem alfa globina suficiente e as pessoas afetadas pela talassemia beta não produzem beta globina suficiente.
• A talassemia alfa e beta abrangem as duas formas a seguir:
  • Talassemia maior.
  • Talassemia menor.
• Uma pessoa deve herdar o gene defeituoso de ambos os pais para sofrer de talassemia major.
• A talassemia menor ocorre se alguém recebe o gene defeituoso de apenas um dos pais: as pessoas com essa forma de distúrbio são portadoras da doença e geralmente não apresentam sintomas.
• Existem diferentes tipos de talassemia alfa e beta, com sintomas que variam de leve a grave.

É uma mudança genética frequente

• A talassemia está entre os distúrbios genéticos mais comuns em todo o mundo.
• Todos os anos, mais de 100.000 bebês afetados por formas graves de talassemia nascem em todo o mundo.
• Esta doença ocorre com mais frequência em pessoas de ascendência italiana, grega, asiática e africana, bem como em famílias do Oriente Médio.

Sintomas de talassemia

• A forma mais grave de talassemia alfa prefeito causa a morte do bebê durante o parto ou nos estágios finais da gravidez.
• As crianças nascidas com talassemia maior (anemia de Cooley) são normais ao nascimento, mas desenvolvem anemia grave durante o primeiro ano de vida.
• Outros sintomas que podem aparecer são:
  • Deformidades ósseas na face.
  • Fadiga
  • Insuficiência de crescimento
  • Dificuldade respiratória.
  • Pele amarela (icterícia)

Pequenas formas de talassemia não apresentam sintomas.

• Pessoas com formas menores de talassemia alfa e beta têm pequenos glóbulos vermelhos, mas sem sintomas.
• Identificamos essas anormalidades examinando os glóbulos vermelhos ao microscópio.
• Um teste chamado eletroforese de hemoglobina mostra a presença de uma forma anormal de hemoglobina.

Qual é o tratamento para a talassemia?

• O tratamento da talassemia major geralmente envolve transfusões regulares de sangue e suplementos de folato.
• As pessoas que recebem um número significativo de transfusões necessitam de um tratamento chamado terapia de quelação para remover o excesso de ferro do corpo.
• Um transplante de medula óssea pode ajudar a tratar a doença em alguns pacientes, especialmente crianças.