XXX Super Female Syndrome: Causes and Symptoms. Tratamento da síndrome de hipermulher

XXX Super Female Syndrome é uma doença genética que afeta apenas mulheres. Os sintomas característicos da doença incluem enfatizou características femininas, como seios grandes e quadris largos. Quais são as causas e sintomas da síndrome super feminina? Qual é o tratamento da síndrome da hipermulher?

A síndrome da supermulher XXX, ou síndrome de hipermulher, é a trissomia do cromossomo X, ou seja, a presença de um (terceiro) cromossomo adicional em um par de cromossomos responsáveis ​​pela determinação do sexo feminino, ou seja, XX. Portanto, uma mulher tem 47 (e não corretamente 46) cromossomos no cariótipo (o conjunto completo de cromossomos). A síndrome super feminina ocorre com a frequência de cerca de 1 em 1000 nascimentos (dados dos EUA).

Índice:

1. Síndrome Super Feminina XXX - causas
2. Síndrome de Super Feminino XXX - sintomas
3. Síndrome de XXX Superfemininas - diagnóstico
4. Síndrome Super Feminina XXX - tratamento

Uma trissomia é um grupo de doenças genéticas raras associadas à presença de um ou mais cromossomos em um determinado par de cromossomos. A trissomia geralmente ocorre durante as divisões meióticas das células germinativas dos pais.

Também pode ser o resultado de divisões anormais no zigoto formado após a fertilização. Este tipo de aberração cromossômica afeta igualmente meninos e meninas e contribui para uma série de defeitos congênitos de gravidade variável.

Síndrome Super Feminina XXX - causas

A causa da síndrome de hipermulher é uma anormalidade cromossômica (aberração) que consiste na presença de um cromossomo X adicional em um par de cromossomos XX. A aberração cromossômica ocorre acidentalmente, como resultado de um erro na oogênese - o processo de formação e maturação dos ovos.

Conseqüentemente, a síndrome super feminina não é hereditária. Sabe-se também que está fortemente relacionado com a idade da mãe - quanto mais velha, maior a probabilidade de a filha ter trissomia do XXX.

Síndrome de Super Feminino XXX - sintomas

Uma mulher com trissomia do cromossomo X é chamada de supra-feminina porque ela tem características sexuais terciárias bem enfatizadas, como uma mama mais proeminente, distribuição específica de gordura no corpo (quadris largos, etc.), pelos corporais mais fortes (especialmente pelos pubianos). Além disso, um sintoma físico característico da síndrome super feminina é a altura acima da média.

Mulheres com esta mutação genética não têm problemas de fertilidade, mas em alguns casos, distúrbios menstruais e problemas com a gravidez são possíveis (isso se deve à presença de dois corpos de Barr).

Em mulheres que sofrem de Síndrome Super Feminina, podem ocorrer dificuldades de aprendizagem e, em alguns casos, retardo mental leve.

Em casos extremos, pode ocorrer microcefalia, tônus ​​muscular enfraquecido ou deformação facial.

Síndrome de XXX Superfemininas - diagnóstico

Para fazer o diagnóstico final, são realizados testes citogenéticos (análise cromossômica). No entanto, o defeito também pode ser detectado no útero com testes pré-natais invasivos, como amniocentese ou biópsia de vilo corial.

Síndrome Super Feminina XXX - tratamento

O tratamento causal, como acontece com outras doenças genéticas, é impossível.

O tratamento sintomático pode incluir a administração de hormônios apropriados (por exemplo, na ausência de menstruação).