Síndrome de Wolf-Hirschhorn: causas e sintomas. Tratamento desta rara doença genética

A síndrome de Wolf-Hirschhorn é um grupo de defeitos congênitos que consiste em um grupo complexo de doenças. Devido à sua natureza específica, esta rara doença genética é geralmente diagnosticada na primeira semana de vida da criança. Quais são as causas e sintomas da síndrome de Wolf-Hirschhorn? Qual é o tratamento dessa condição? Qual é o papel da reabilitação no tratamento dos pacientes?

A síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) é uma síndrome de defeito de nascença que foi descrita pela primeira vez na década de 1960. WHS é uma doença genética rara, pois ocorre em 1: 50.000 nascimentos (dados dos EUA) e é mais comumente diagnosticada em meninas.

Normalmente, 1/3 dos pacientes morrem antes dos 2 anos de idade devido a complicações de doenças associadas à síndrome de malformação congênita (principalmente defeitos miocárdicos e pneumonia por aspiração).

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Síndrome de Wolf-Hirschhorn: causas

A doença é causada pela microdeleção de um fragmento de um dos pares do cromossomo 4, ou seja, a perda de uma seção de DNA. Um dos pares do cromossomo 4 não possui um fragmento do braço curto que causa defeitos de nascença. Alguns dos componentes do material genético são perdidos na fase de formação do genótipo (conjunto individual de genes). O tamanho do defeito não afeta a gravidade dos sintomas da doença, pois mesmo a menor microdeleção leva ao aparecimento da doença.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn - sintomas

Os sintomas da síndrome de Wolf-Hirschhorn, com base nos quais um diagnóstico inicial pode ser feito, são:

• baixo peso de nascimento
• hipotensão (diminuição do tônus ​​muscular)
• microcefalia (tamanho do crânio anormalmente pequeno)
• deficiência intelectual

O dismorfismo facial se assemelha a um capacete grego (ou seja, a testa é alta e proeminente) e a mandíbula inferior anormalmente pequena também é característica. Também são perceptíveis os olhos grandes (o chamado hipertelorismo ocular), pálpebras caídas, nariz largo com marcas de varíola, orelhas de implantação baixa, aurículas grandes. Em alguns casos, uma fenda labial e palatina também podem ser visíveis.

Anormalidades genéticas também podem ser indicadas por defeitos na estrutura da genitália externa e interna (em meninos, por exemplo, hipospádia, em meninas, por exemplo, subdesenvolvimento da vagina, útero), bem como defeitos no coração, esqueleto, sistema digestivo e padrão. O sistema imunológico do paciente está enfraquecido.

Deve-se observar que esses defeitos não precisam ocorrer simultaneamente.

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Síndrome de Wolf-Hirschhorn: diagnóstico

Por ser a síndrome de Wolf-Hirschhorn um complexo grupo de doenças, o paciente deve ser examinado por médicos de diversas especialidades, entre elas: neurologista, cardiologista, oftalmologista e otorrinolaringologista.

Para fazer um diagnóstico final, são necessários testes genéticos (incluindo testes citogenéticos, ou seja, testes cromossômicos e hibridização fluorescente in situ).

O diagnóstico pode ser feito não apenas após o nascimento do bebê, mas também no início do desenvolvimento do feto. Para tanto, exames pré-natais devem ser realizados, como ultrassom não invasivo e amniocentese (coleta de pequena amostra de líquido amniótico), biópsia de vilo corial ou coleta de sangue do cordão umbilical (são exames invasivos e, portanto, apresentam risco de complicações).

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Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Tratamento

A síndrome de Wolf-Hirschhorn é incurável. É utilizado apenas o tratamento, que consiste no alívio dos sintomas da doença, ou seja, principalmente na reabilitação. O exercício sistemático é um elemento importante do tratamento porque, de acordo com pesquisas, alguns pacientes podem viver até a idade adulta graças a eles.