Embora a doença de Pompe seja rara, seus sintomas são comuns e inconclusivos. Isso começa com problemas de movimento e torna-se difícil respirar com o tempo. Os pacientes podem esperar até 8 anos por um diagnóstico adequado. O que é a doença de Pompe, quem ela afeta e quais são seus sintomas?
A doença de Pompe é uma doença neuromuscular ultra-rara. Ocorre aproximadamente uma vez em 40.000 nascimentos. Estima-se que aproximadamente 50.000 pessoas em todo o mundo sofram da doença de Pompe. Até agora, quase 50 pacientes foram diagnosticados na Polônia.
A doença consiste no trabalho impróprio de uma das enzimas - a alfa-glicosidase, responsável pela degradação dos polissacarídeos no corpo humano. Substâncias de açúcar não decompostas se acumulam nos músculos, levando à fraqueza muscular.
Freqüentemente, o primeiro sintoma da doença de Pompe é a dificuldade para andar. Com o tempo, os sintomas são acompanhados por insuficiência respiratória, fadiga crônica e fraqueza, bem como problemas de coluna e deglutição e perda de peso.
- Ainda temos um grande problema com o diagnóstico correto da doença. Os pacientes esperam por um diagnóstico durante anos, enquanto sua saúde se deteriora. Existem efeitos graves da doença, que podem ser limitados graças à rápida introdução do tratamento disponível na Polónia. Os especialistas estimam que pode haver até várias centenas de pacientes na Polônia. Muitos deles ainda procuram a causa de suas doenças - diz Maciej Ptasiński, presidente da Associação de Pacientes com Doença de Pompe.
Em Maciek Ptasiński, os sintomas físicos da doença começaram quando ele tinha 20 anos. - Foi uma sensação crescente de fadiga, uma diminuição gradual da tolerância ao exercício. Eventualmente, depois de 2 a 3 anos, cheguei ao ponto que comecei a sentir muito sono durante o dia, o que aumentou com o tempo. Eu confundi tudo com cansaço, joguei fora em um estilo de vida intenso. Por fim, com grave insuficiência respiratória, fui hospitalizado. Aí foi feito o diagnóstico da doença de Pompe - lembra ele.
A doença de Pompe é genética e pode se manifestar em qualquer idade, dependendo do nível de atividade enzimática. Quanto mais fraco for o seu efeito, mais precocemente aparecem os sintomas da doença - mesmo logo após o nascimento, e o curso da doença é então mais grave.
Cada segundo eu bombeio vida!
Justyna foi diagnosticada com a doença aos 6 anos. Embora a doença apresente muitas limitações - desde os 11 anos de idade ela usa cadeira de rodas e respirador, ela nunca desistiu de seus sonhos, que ela persegue consistentemente todos os dias. Ela obteve o título de mestre em uma universidade internacional, é profissionalmente ativa, publica sua poesia, viaja, escreve artigos de jornal e mantém um blog www.pompkapompuje.pl.
- Nem sempre temos influência sobre o que nos acontece, mas todos são responsáveis por como aceitarão as mudanças em suas vidas e o que farão com elas. Eu me chamo de Pompka devido ao nome da doença de que sofro (doença de Pompe). Além disso, tenho sempre uma bomba comigo - um respirador que bombeia ar para os meus pulmões. No meu blog, repito: se você quer realizar seus sonhos, não foque nos obstáculos, mas nas possibilidades - diz Justyna Kedzia.
Uma doença que pode ser tratada
Justyna é a primeira paciente polonesa que se qualificou para um ensaio clínico em 2005 e teve acesso a um tratamento inovador que limita o desenvolvimento da doença. Hoje, o tratamento é reembolsado para todos os pacientes na Polônia que atendam aos critérios do programa de medicamentos.
A doença de Pompe é uma das poucas doenças raras e a única doença neuromuscular para a qual foi desenvolvida uma terapia causal.
Mais informações sobre a doença de Pompe podem ser encontradas em www.chorobyspichrzeniowe.pl
