Teste pré-natal: quais doenças o teste pré-natal pode detectar?

Os exames pré-natais permitem diagnosticar doenças fetais já no útero. Um defeito de desenvolvimento (congênito, hereditário ou genético) ocorre durante a fertilização ou posteriormente, como resultado de danos ao embrião em desenvolvimento. Graças à triagem pré-natal, eles podem ser detectados e tratados antes do nascimento do bebê. Quais doenças os testes pré-natais podem detectar?

Quais doenças os testes pré-natais podem detectar? Os cientistas podem identificar os genes responsáveis ​​por 60 doenças hereditárias. Infelizmente, a maioria deles não pode ser prevista, tratada com eficácia ou evitada. Mas muitos futuros pais desejam saber em que condições seu filho nascerá. É para isso que serve o teste pré-natal. Eles trazem conhecimento sobre a doença que a criança sofre, como ela adquiriu, qual é o tratamento e qual reabilitação utilizar. É por isso que todas as mulheres que engravidam após os 35 anos de idade devem fazer exames pré-natais. Também aqueles que tiveram filhos com danos genéticos ou sabem sobre doenças hereditárias na família. Esses testes são sempre realizados por recomendação do médico.

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Tipos de exames pré-natais

O ultrassom é o mais popular, não invasivo e totalmente seguro. Usando o ultrassom, é possível determinar com precisão a idade, a posição da placenta e do feto, a espessura dos tegumentos abdominais e, acima de tudo, determinar se o feto tem defeitos de desenvolvimento significativos.

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Três por cento das crianças nascem com defeitos de nascença, dos quais 85 por cento deles herdam a doença não de seus pais, mas de seus ancestrais distantes. As doenças hereditárias são transmitidas pelos pais. É de cada um deles que herdamos metade de nossos genes. Eles receberam os seus de nossos quatro avós e oito bisavós. A cadeia de elos é infinitamente longa. Nossas predisposições a doenças estão armazenadas em todas as partes de nossos genes ancestrais.

A amniocentese é realizada entre a 13ª e 15ª semanas de gravidez. Sob orientação de ultrassom, a parede abdominal e a bexiga amniótica são puncionadas e uma amostra de líquido é coletada. Ele contém todas as células do feto dos sistemas amniótico, cutâneo, geniturinário e digestivo. Essas células são cultivadas in vitro no meio para posteriormente analisar os cromossomos da criança. Existe um pequeno risco de aborto espontâneo com este teste.

Uma biópsia do trofoblasto, realizada entre 8 e 11 semanas de gravidez, permite que você analise o DNA do seu bebê. Um pedaço de tecido (trofoblasto) é levado através da parede abdominal ou do colo do útero com uma agulha especial. O teste pode causar um aborto espontâneo.

Cardocentese é o estudo das células do sangue do cordão umbilical. É usado para avaliar os cromossomos e o DNA do feto. É bastante difícil de fazer, mas a coleta de sangue sob orientação de ultrassom garante a segurança do bebê e da futura mãe.

O teste triplo (ou quádruplo) é realizado quando há suspeita de doença de Down. Consiste em tirar sangue e determinar o nível de três hormônios e, em seguida, analisar no computador sua correlação com a idade da futura mãe.

Exames obrigatórios na gravidez

Os exames pré-natais podem identificar cerca de 60 defeitos e doenças com as quais seu bebê nascerá ou desenvolverá mais tarde. Aqui estão os mais comuns deles:

• A fibrose cística se manifesta como crescimento anormal de células nos sistemas respiratório e digestivo. Anualmente, estatisticamente falando, 20 mil crianças nascem com ele na Polônia. crianças.
• A fenilcetonúria (8.000 nascimentos por ano) é uma doença metabólica. A introdução rápida de uma dieta especial permite minimizar os efeitos da doença.
• Hemofilia, coagulação sanguínea insuficiente que sobrecarrega 4.000 de recém-nascidos está intimamente relacionado ao gênero. Se uma filha nascer, ela será apenas uma portadora, o filho ficará doente.
• A distrofia muscular de Duchenne, ou atrofia muscular progressiva, é estatisticamente herdada por 6.000. Rapazes. Mas apenas metade daqueles cujas mães carregam o gene defeituoso são afetados.
• A síndrome de Down é a doença hereditária mais conhecida, intimamente relacionada à idade da mãe. Estatisticamente, 55.000 nascem com ela. crianças.
• A coréia de Huntington (dança de São Vito) é herdada por 4.000. crianças. Ela se manifesta com movimentos descontrolados e aumento da demência. Danos cerebrais ao longo do tempo levam à demência profunda.
• Síndrome de Turner - é uma doença genética das mulheres causada pela ausência de um dos dois cromossomos sexuais X em todas ou algumas células do corpo. Meninas e mulheres com esse defeito são geralmente baixas, têm pele com membranas em ambos os lados do pescoço, não têm axilas e pelos pubianos, podem ter vagina, útero e seios gravemente subdesenvolvidos. O paciente também pode ter defeitos oculares graves, estenose aórtica e retardo mental.
• Síndrome de Edwards - é causada pela trissomia do cromossomo 18. Prejudica o desenvolvimento mental e físico - defeitos do coração, rins, dedos. Os bebês afetados raramente vivem além dos 6 meses.

Você conhece isso

O teste pré-natal é legal. O Código Penal (Artigo 7) apenas afirma que o nascituro não pode ser submetido a testes que não protejam a vida de sua mãe, exceto quando pertencer a uma família com sobrecarga genética ou houver suspeita fundamentada de dano grave ao feto ou doença hereditária.

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