A doença de Gaucher ocorre devido ao acúmulo de lipídios em certos órgãos, como fígado, baço, medula óssea. Esse acúmulo é devido a uma disfunção na síntese de uma proteína devido a uma mutação genética.
A proteína deficiente é uma enzima cuja falta de ação causa acúmulo de glicocerebrósidos, o que impede o bom funcionamento das células envolvidas na defesa do organismo, os macrófagos; células "doentes" são chamadas células de Gaucher. É uma doença herdada, transmitida pelos pais das pessoas afetadas.
Esta doença afeta mais frequentemente mulheres judias, aparece na infância e evolui progressivamente. Existem várias formas de apresentação, dependendo da intensidade da afetação e dos sintomas.
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A proteína deficiente é uma enzima cuja falta de ação causa acúmulo de glicocerebrósidos, o que impede o bom funcionamento das células envolvidas na defesa do organismo, os macrófagos; células "doentes" são chamadas células de Gaucher. É uma doença herdada, transmitida pelos pais das pessoas afetadas.
Esta doença afeta mais frequentemente mulheres judias, aparece na infância e evolui progressivamente. Existem várias formas de apresentação, dependendo da intensidade da afetação e dos sintomas.
Sintomas
A doença de Gaucher se manifesta por:- um aumento no tamanho do fígado, chamado hepatomegalia;
- um aumento no tamanho do baço, chamado esplenomegalia;
- um aumento no tamanho dos gânglios linfáticos ou linfadenopatia;
- um aumento da suscetibilidade a infecções;
- uma anemia reduzindo o número de glóbulos vermelhos no sangue, o que causa sintomas como taquicardia e cansaço;
- trombocitopenia ou diminuição do número de plaquetas com tendência a hemorragia;
- dores ósseas;
- nas formas mais graves, alterações neurológicas aparecem com a interrupção do desenvolvimento psicomotor da criança, tônus muscular anormal e movimentos anormais.
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