Definição de
A hemofilia é uma doença que causa anormalidades na coagulação do sangue. Em circunstâncias normais, o sangue coagula após um certo período de tempo. No caso da hemofilia, esse tempo é prolongado. Hemofilia são anormalidades genéticas relacionadas ao cromossomo sexual X: portanto, não afetam crianças e são transmitidas por mulheres. Os distúrbios estão relacionados a um defeito em alguns fatores de coagulação. Existem várias manifestações da doença: hemofilia A, B ou C. Dependendo do fator de coagulação afetado, uma forma ou outra da doença aparecerá. Dentro da estrutura da hemofilia A, o mais frequente é o fator VIII que é afetado; na hemofilia B ou na doença de Natal, é o fator IX.
Sintomas
Os distúrbios da coagulação dependerão do número de fatores ausentes e serão mais importantes se o déficit for importante. Eles se manifestam por:
- a formação de hematomas devido a trauma, embora sejam mínimos;
- hemartrosis, presença de sangue nas articulações (o joelho é o mais afetado);
- sangramento fácil em caso de ofensa cutânea mínima.
Os sintomas aparecem cedo (geralmente desde a primeira infância)
Diagnóstico
O diagnóstico é estabelecido após um teste geral de coagulação que elimina outros distúrbios da coagulação e inclui os seguintes testes realizados em uma amostra de sangue:
- tempo de protrombina ou TP (outro fator de coagulação). A protrombina é sintetizada pelo fígado e um TP normal é próximo de 100% (é o caso da hemofilia);
- o tempo de sangramento ou ST que determina o tempo de coagulação do sangue. Duas técnicas podem ser usadas. Varia entre 2 e 5 minutos, de acordo com a técnica utilizada;
- dose de plaquetas (normal: 150.000-450.000);
- tempo de tromboplastina parcial ativada ou tempo de cefalina (TTPA). O TCA varia de um indivíduo para outro e aumenta em caso de hemofilia.
A dosagem específica dos diferentes fatores permitirá diagnosticar com precisão o tipo de hemofilia.
Tratamento
A doença não pode ser curada. O tratamento será baseado, em caso de sangramento, na administração intravenosa do fator de coagulação defeituoso. A educação do paciente e de seus familiares é importante: deve-se tomar cuidado para evitar lesões e é preciso saber reagir em caso de sangramento. Pequenos sangramentos frequentes, como sangramento da boca e gengivas, podem ser tratados localmente com ácido tranexânico.
