Até um ano e meio atrás, não havia tratamento eficaz para a SMA na Polônia. Atualmente, mais de 700 pacientes recebem o primeiro medicamento para essa doença - o nusinersen, no âmbito do programa "Tratamento da atrofia muscular espinhal". Sobre a atrofia muscular espinhal e o impacto do tratamento nos pacientes, o Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen é um medicamento que pode proteger os pacientes mais jovens de incapacidades e até da morte. Em pacientes adultos, graças ao tratamento, também se observa uma melhora e a perda de funções retorna, o que se traduz em sua maior independência.
O que é SMA? Qual é a sua cara e por que a doença é tão perigosa? O que mudou a decisão do Ministério da Saúde sobre o reembolso da terapia moderna na vida dos pacientes e de suas famílias? Conversamos sobre isso com o prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, neurologista, chefe do Departamento e Clínica de Neurologia da Universidade Médica de Varsóvia.
- A SMA é uma doença da qual ninguém, além dos neurologistas, ouviu falar durante muitos anos. Por favor, explique o que é.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: A atrofia muscular espinhal é uma doença determinada geneticamente. É classificada como doença rara. É herdado de forma recessiva, o que significa que a criança geralmente o herda de ambos os pais. Os pais são pessoas saudáveis e geralmente não esperam que passem o gene defeituoso para seus filhos.
Devido ao método de herança, várias crianças em uma família podem sofrer de atrofia muscular espinhal. Mas nem todas as crianças ficam doentes da mesma forma. O momento dos sintomas e sua gravidade podem variar. Na maioria das vezes, a SMA é diagnosticada na infância.
Na raiz da doença, existem mutações no gene, abreviado para SMN1. Toda pessoa saudável possui o gene SMN1 e um gene SMN2 semelhante, mas não idêntico. O gene SMN1 produz uma proteína muito importante chamada proteína da vida do neurônio motor.
Devido ao gene SMN2 quase idêntico, uma proteína também é produzida, mas há menos do que devido à função de SMN1, e também é menos estável. Em uma pessoa saudável, a quantidade dessa proteína não importa, mas em uma pessoa que sofre de atrofia muscular espinhal, quanto mais proteína produzida pelo gene SMN2 (quanto maior o número de cópias de SMN2), geralmente mais branda a doença.
- Como a doença continua?
A.K-P.: Nos casos mais graves e raros, a doença pode se manifestar já no período pré-natal. Isso é chamado SMA0. A forma mais comum é a primeira infância, ou seja, SMA1. A criança parece saudável nos primeiros meses de vida, mas não desenvolve nenhuma habilidade motora que é observada em crianças saudáveis. Sem tratamento farmacológico (que temos há um ano e meio), essas crianças desenvolveram insuficiência respiratória que foi a causa da morte.
Outra forma da doença, ou seja, SMA2, tem um curso ligeiramente mais crônico. Os sintomas são observados na segunda metade da vida, as crianças sentam, mas não andam sozinhas. E outra forma de doença SMA3, em que a criança senta sozinha, começa a andar com o tempo.
No entanto, devido à progressão da doença, essas habilidades são perdidas após alguns ou vários anos. SMA é uma doença grave e progressiva que sempre leva a uma incapacidade grave.
- Você mencionou que a doença às vezes é diagnosticada no útero.
A.K-P.: É verdade, mas essas são situações muito raras. O diagnóstico precoce é ideal para a eficácia da terapia. Temos excelentes testes genéticos que nos permitem reconhecer a atrofia muscular espinhal muito rapidamente.
No mundo e em vários países europeus, o rastreamento de recém-nascidos já é feito para detectar a doença o mais precocemente possível, no período assintomático e para iniciar o tratamento antes que ocorram danos irreversíveis ao organismo. Ainda não há triagem neonatal para SMA na Polônia. A introdução de tal programa aumentaria ainda mais a eficácia da terapia. Estamos substancialmente preparados para isso.
Pode valer a pena sublinhar neste ponto que a Polónia é o líder europeu no rastreio neonatal, graças ao qual detectamos muitas doenças perigosas muito cedo e implementamos um tratamento eficaz rapidamente.
- As estatísticas médicas mostram que existem 850-900 pessoas sofrendo de SMA na Polônia. Uma escala semelhante do fenômeno ocorre na Europa e no mundo?
A.K-P.: Nossos indicadores epidemiológicos não diferem dos globais. Os estudos publicados mostram que a cada ano nascem na Polônia cerca de 50 crianças com diagnóstico de atrofia muscular espinhal. Este grupo inclui crianças que desenvolverão SMA1 nos primeiros meses de vida e pacientes com SMA2 e SMA3 que desenvolverão sintomas posteriormente.
- Até janeiro de 2019, os pacientes com SMA só podiam receber reabilitação e tratamento dietético. A situação mudou drasticamente após a introdução do reembolso por um medicamento que efetivamente lida com os sintomas da doença. É um medicamento para todos os pacientes?
A.K-P.: O tratamento sintomático, ou seja, reabilitação, dieta adequada, às vezes o tratamento ortopédico ainda é muito importante para os pacientes. O medicamento que está disponível na Polônia é um medicamento para todos os pacientes, independentemente de sua idade.
A maior eficácia é obtida administrando o medicamento o mais precocemente possível, antes do aparecimento dos sintomas avançados da doença. Atualmente, temos um ano e meio de experiência na administração do programa de medicamentos do NHF na SMA.
A melhora, embora menos espetacular, é observada mesmo em pacientes com doença grave e avançada. Esses pacientes precisam de mais tempo para melhorar seu estado físico, mas há progresso. As crianças mais novas respondem melhor ao tratamento.
- Este é um momento especial não só para os pacientes, mas também para os neurologistas.
A.K-P.: É verdade. Graças ao programa de reembolso e medicamentos, ganhamos uma arma eficaz para combater essa doença genética catastrófica.Claro, este não é um medicamento que vai curar completamente nossos pacientes, mas impede a progressão da doença e dá a eles a chance de evitar a deficiência e, no caso dos mais novos, uma vida normal. Além disso, outra esperança também nasceu.
A terapia gênica para crianças de até 2 anos de idade foi registrada nos EUA. Talvez, nos próximos anos, possamos chegar a medicamentos que sejam mais adequados às necessidades do paciente.
- Quantos pacientes na Polônia se beneficiam com o tratamento moderno?
A.K-P.: Atualmente, esta terapia é usada por mais de 700 pacientes, tanto crianças quanto adultos. O fato de a maioria dos pacientes com SMA ser tratada com tratamentos modernos também significa que em menos de um ano desde o lançamento do programa de medicamentos, fomos capazes de implementar a teoria na prática clínica.
- Os pacientes que recebem o medicamento veem uma melhora, às vezes ficam muito surpresos por poderem fazer algo que era impossível novamente.
A.K-P.: Isso realmente acontece. Nós também notamos isso. A nova terapia permite que os pacientes façam o que não faziam há meses ou anos. Ou acontece que os pacientes não perdem a mobilidade. É uma grande satisfação para todos. Recuperar a independência, ainda que parcialmente, principalmente no caso das doenças crônicas, é um grande avanço. Um doente, que não era independente, necessitava de atendimento 24 horas, ele mesmo pode comer e se vestir. SMA é uma doença vitalícia.
Normalmente, nossos pacientes são cuidados por famílias. Melhorar a saúde de um filho ou filha também é um grande alívio para os pais, às vezes doentes e com idade avançada. Eles enfatizam que assistir ao retorno à independência tira um grande fardo de seus ombros. Isso não tem apenas uma dimensão médica, mas também humana. O fato de você recuperar a forma física também tem uma dimensão terapêutica. O paciente está mais disposto a se exercitar e se esforça mais durante a reabilitação.
Em suma, nossos alunos querem viver novamente. Ouço muito de jovens - terminei o bacharelado, agora estou ingressando no mestrado, porque sei que tenho força suficiente para concluí-los. Alguém que trabalhava meio período decide aceitar outro desafio ou dedicar mais tempo à reabilitação. Em suma, a qualidade de vida dos pacientes está mudando dramaticamente.
- A terapia, uma vez iniciada, deve ser continuada até o fim da vida?
A.K-P.: Pelo que sabemos sobre o mecanismo da doença e o mecanismo de ação da droga, estamos lidando com um tratamento crônico de uma doença crônica. O regime de tratamento é para todos, independentemente da gravidade dos sintomas e da idade dos pacientes. As regras de participação em programas de medicamentos são descritas em detalhes pelo Fundo Nacional de Saúde.
Antes de iniciar o tratamento, três condições principais devem ser atendidas. Primeiro, o teste genético deve confirmar o diagnóstico de SMA. Em segundo lugar, deve ser possível administrar o medicamento diretamente no canal espinhal porque é assim que o medicamento é administrado. A terceira condição é o consentimento do paciente para o tratamento. Na Polônia, o tratamento é realizado em quase 30 departamentos de neurologia e neurologia pediátrica.
Espero que todos os pacientes possam entrar no programa de medicamentos até o final deste ano. Atualmente, os recém-nascidos com diagnóstico de SMA não aguardam tratamento. Em Rzeszów, na Clínica de Neurologia Infantil, a equipe da médica Elżbieta Czyżyk administrou nusinersen no segundo dia de vida da criança. É um grande sucesso. Mostra também a determinação com que agimos se podemos curar, fazemos isso imediatamente.
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