Meu bebê de 5 meses tem características dismórficas. A criança tem rugas diagonais, olhos amendoados e orelhas baixas. É possível falar de doença genética após tais características? Fiz amniocentese durante a gravidez e o cariótipo foi positivo.
Infelizmente, o resultado correto do cariótipo não exclui uma doença genética. O achado de características dismórficas é uma indicação para consulta genética e possíveis testes. Porém, sem uma entrevista e exame da criança, não posso dizer em que direção, ou para uma equipe específica ou mais geral.
Lembre-se de que a resposta do nosso especialista é informativa e não substitui uma visita ao médico.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEle tem se especializado em genética clínica há vários anos. Atualmente, ele é professor associado do Children's Memorial Health Institute em Varsóvia. Permanentemente associado à Silésia onde, entre outros em cooperação com testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferece atendimento telefônico a pacientes que desejam discutir resultados de testes genéticos ou falar sobre transmissão de doenças genéticas na família. Na prática, ele lida com o diagnóstico de causas genéticas de defeitos de nascimento, distúrbios de desenvolvimento e falhas na gravidez.
Os pacientes têm a oportunidade de obter informações sobre os efeitos de determinado resultado de teste de DNA, a necessidade de tomar medidas preventivas e indicar os exames necessários para realizar e, em seguida, diagnosticar a doença. A Sra. Docent é apreciada não apenas por seu conhecimento e profissionalismo, mas também por uma disposição agradável para com os pacientes, o que muitas vezes é enfatizado por eles em fóruns na Internet.
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