As doenças mitocondriais só podem ser transmitidas pela mãe, uma vez que são devidas a uma ou várias mutações de DNA presentes nas mitocôndrias, uma organela da célula localizada fora do núcleo, no citoplasma.
Estima-se que essas doenças ocorram em um a cada 5.000-10.000 nascimentos e são patologias muito complexas que, em muitos casos, terminam com a morte do paciente. Eles podem aparecer muito cedo, na infância ou em adultos, mas em ambos os casos não há cura para eles e o tratamento atual apenas melhora alguns dos sintomas.
Embora seja no núcleo onde estão 99% da carga genética, existem 37 genes localizados nas mitocôndrias que possuem funções diferentes, todos relacionados ao funcionamento dessa mitocôndria e à regulação celular. Se estabelecermos um símile e compararmos a célula com uma empresa, o núcleo seria a direção geral e as mitocôndrias, uma sub-direção.
Óvulos de duas mulheres
Em seu estudo, publicado na revista "Nature", esses pesquisadores realizaram um experimento que, há três anos, eles testaram com sucesso em macacos e agora são realizados em seres humanos. Para o seu trabalho, eles já usaram 106 óvulos humanos doados de voluntários saudáveis. Nenhum deles tinha um distúrbio mitocondrial, mas o experimento serviu para demonstrar que esse procedimento é eficaz na eliminação de todos os vestígios de mitocôndrias maternas e com ele a probabilidade de transmissão de uma dessas doenças.
O processo consiste na extração do núcleo da mulher que deseja ser mãe para inseri-lo no óvulo do doador, que também já havia extraído seu núcleo. A idéia é usar o núcleo materno, onde estão 99% do genoma, e retirar do doador saudável apenas seu citoplasma e organelas, incluindo as mitocôndrias. É como se da empresa controladora tivéssemos levado o endereço geral para outro edifício e, no antigo, permanecesse apenas uma sub-direção ineficiente que gera, basicamente, problemas. A empresa funcionaria melhor, porque o novo centro possui outro subdiretório semelhante ao anterior, mas sem erros.
"Na técnica, o DNA nuclear do paciente (portador de mutações mitocondriais) é transferido para o oócito previamente enucleado de um doador saudável. Portanto, o oócito reconstruído contém as informações genéticas da mãe (DNA nuclear) e as mitocôndrias saudáveis de doador ", diz Nuria Martí Gutiérrez, uma embriologista espanhola que faz parte dessa equipe de cientistas.
Os óvulos reconstruídos também foram fertilizados com sucesso e desenvolveram blastocistos, um estado anterior ao embrião. A partir deles, foram desenvolvidas linhas de células-tronco embrionárias que foram estudadas para verificar se elas continham algum vestígio do DNA mitocondrial da mãe, algo que foi descartado.
Por outro lado, os pesquisadores realizaram alguns experimentos em macacos para verificar se essa técnica pode ser realizada com ovos congelados, já que até agora era usada apenas com ovos frescos, algo difícil de realizar na prática clínica, pois requer sincronização da ovulação. da mãe e do doador. Após tentar métodos diferentes, confirmou-se que, quando são utilizados óvulos congelados da mãe e ovos frescos do doador, a taxa de sucesso da fertilização e formação de blastocistos é semelhante à obtida quando ambos estão frescos.
Além disso, o estudo também mostra que macacos nascidos com esse procedimento há três anos são saudáveis e não desenvolveram nenhuma doença mitocondrial ou outras.
Debate ético
Quanto ao debate que pode abrir esse tipo de experimento na sociedade, os pesquisadores apontam que ainda são necessárias várias etapas antes de levar esse procedimento à clínica. "Testes adicionais de segurança e eficácia são necessários em pacientes que devem ser realizados no âmbito de ensaios clínicos".
De acordo com esses testes, o procedimento deve ser aprovado pelo FDA (a agência que regula medicamentos nos EUA) e também acreditamos que um debate público sobre essa técnica seria bom para esse processo ", disseram eles em comunicado à imprensa.
Os cientistas apontam que esta técnica é um grande benefício para os pacientes e suas famílias que estão livres dessa doença. Além disso, como 99% do genoma está no núcleo materno, o questionamento ético seria superado, uma vez que os filhos teriam 99% do DNA materno. "Pode ser ético para as famílias usá-lo, se assim o desejarem e receberem o nível certo de informação", disse um comitê de ética da Universidade de Oregon que analisou a pesquisa.
Fonte: www.DarioSalud.net
