Alcaptonúria (proteção) - causas, sintomas e tratamento

Alcaptonúria (doença protetora) é uma doença em que o corpo não decompõe dois aminoácidos, fenilalanina e tirosina. Como consequência, o produto de sua transformação - ácido homogentísico - acumula-se no corpo, levando, entre outros, a para alterações pigmentadas da pele, artrite e tendinite e, em casos mais graves, para função renal prejudicada ou danos às válvulas cardíacas. Quais são as causas e sintomas da alcaptonúria? Qual é o tratamento?

Alcaptonúria (proteção), comumente conhecida como doença da urina preta, é uma doença metabólica geneticamente determinada no curso da qual o metabolismo de dois aminoácidos - fenilalanina e tirosina - é perturbado. A conversão desses compostos não está completa, mas é interrompida na fase de ácido homogentísico. Como consequência, esse composto se acumula no corpo na forma de polímeros, que com o tempo levam à descoloração dos tecidos (habilmente chamada de "proteção") e seus danos. O ácido homogentísico é mais frequentemente depositado na pele, cartilagem, fáscia, paredes vasculares, pulmões, esclera do olho, válvulas cardíacas, dura-máter e tímpano.

Alcaptonúria é diagnosticada em um em 100-250 mil. pessoas em todo o mundo, mas em algumas áreas é mais comum, como no noroeste da Eslováquia (onde a prevalência é estimada em cerca de 1 em 20.000 pessoas) e na República Dominicana, algumas partes da Jordânia e sul da Índia.

Além disso, a doença é duas vezes mais comum em homens do que em mulheres e é mais comum em filhos de pais aparentados.

Ouça sobre alcaptonúria. Este é o material do ciclo ESCUTAR BOM. Podcasts com dicas.

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Alcaptonúria - causas

A doença é causada por uma deficiência de uma enzima chamada ácido homogentísico oxidase (HGO), que está envolvida na conversão de tirosina e fenilalanina e é responsável pela degradação do ácido homogentísico no corpo. Esta deficiência é causada por uma mutação no gene HDG, que contém instruções para a produção destes enzima.

A doença é herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, uma criança deve receber uma cópia do gene defeituoso de cada pai para ficar doente.

Alcaptonúria - sintomas

Durante a infância, os únicos sintomas da doença são a mudança da cor da urina de palha para preta ou o tingimento dessa cor de fraldas e roupas íntimas.

A doença desenvolvida não aparece até a idade de 30-40 anos. Em seguida, aparecerá o seguinte:

• alterações na pele - manchas amarelas, marrom-amareladas, marrons, marrom-escuras ou azul-acinzentadas. Eles são de tamanhos diferentes e aparecem em diferentes áreas do corpo:

- aurículas - manchas marrom-escuras ou azul-acinzentadas aparecem lá com muita freqüência. Então, o sintoma que acompanha é cera escura ou mesmo preta
- face - na área do arco zigomático, a pele torna-se marrom ou escura
- pálpebras - manchas pretas aparecem
- membros - manchas aparecem nos dedos, nas placas das unhas, nas solas dos pés
- tórax - descoloração cinza-azulada da pele é perceptível
- sob as axilas, ao redor do ânus e genitais - aparece uma cor marrom-oliva
- sobre os tendões, mais frequentemente em torno dos pulsos

Um sintoma característico da alcaptonúria é a mudança da cor da urina para preta ao entrar em contato com o ar

• mudanças no sistema osteoarticular

- o assim chamado artropatia protetora, ou seja, alterações degenerativas nas articulações, geralmente afetando grandes articulações (ombro, quadril e joelho), que se manifestam, entre outros, por dor nas articulações, rigidez matinal, mobilidade limitada das articulações e sua deformação
sensação de rigidez e dor na região sacro-lombar da coluna, que é o resultado da destruição do disco e calcificação das vértebras, principalmente na coluna lombar
- aprofundamento da cifose torácica, com redução simultânea da lordose lombar

• Distúrbios da audição - são o resultado do acúmulo de ácido homogentísico no tímpano, o que leva à perda de audição ou surdez
• manchas pretas no globo ocular - onde a esclera encontra a córnea
• nefrolitíase e função renal prejudicada
• calcificações nas artérias coronárias e danos às válvulas aórticas
• nos homens, calcificações na próstata

Alcaptonúria - diagnóstico

Se houver suspeita de alcaptonúria, a cromatografia gasosa é realizada - um estudo que permite detectar o ácido homogentísico na urina.

Além disso, raios-X da coluna (mostrando degeneração do disco e calcificações na coluna lombar) e articulações são necessários.

Alcaptonúria - tratamento

O paciente pode receber altas doses de ácido ascórbico (vitamina C), o que pode limitar a deposição do pigmento protetor nos tecidos. No entanto, a descoberta mais recente no tratamento da alcaptonúria é a preparação NTBC, um inibidor da dioxigenase do ácido 4-hidroxifenilpirúvico que reduz a produção de ácido homogentísico.

Até recentemente, os médicos recomendavam uma dieta baixa em proteínas para inibir a produção de ácido homogentísico. Porém, descobriu-se que seu uso a longo prazo não trouxe os resultados esperados.

Além disso, é utilizado tratamento sintomático, isto é, anti-inflamatórios não esteroides, cinesioterapia, fisioterapia, massagem.

Em alterações degenerativas muito avançadas nas articulações, pode ser necessária a inserção de implantes (artroplastia). A intervenção de um cirurgião também pode ser necessária em caso de dano à válvula mitral.

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