Doença de Gaucher - causas, sintomas e tratamento

A doença de Gaucher é uma doença genética rara que pode levar à disfunção do fígado e do baço, assim como dos sistemas esquelético e nervoso, impedindo o funcionamento normal. No entanto, o diagnóstico precoce da doença e, portanto, o início precoce do tratamento, podem levar não apenas à inibição da progressão da doença, mas também à reversão das alterações. Quais são as causas e sintomas da doença de Gaucher? Qual é o seu tratamento?

A doença de Gaucher é uma doença de armazenamento lisossomal, ou seja, uma doença determinada geneticamente em que, devido à deficiência ou ausência de uma das enzimas, várias substâncias se acumulam nos lisossomas (estruturas celulares responsáveis ​​pela digestão e armazenamento de substâncias).

No decurso da doença de Gaucher, os lípidos, isto é, as gorduras (profissionalmente glucosilceramida) são depositados nos órgãos internos. Esse processo é o resultado de uma deficiência de glicocerebrosídeo - a enzima responsável pela degradação dos lipídios no corpo.

Nesta doença, uma enzima chamada glucocerebrosidase está deficiente ou ausente. Esta enzima é responsável pela degradação de uma substância pertencente ao grupo das gorduras (glucocerebrosídeo). Quando a enzima não funciona bem, a substância gordurosa não degradada se acumula nos órgãos internos (incluindo baço, fígado e medula óssea) e os destrói.

Doença de Gaucher - causas

A doença é causada por uma mutação no gene GBA, que codifica a enzima beta-glucocerebrosidase. Causa deficiência significativa ou ausência de glicocerebrosidase.

A doença é herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, para que os sintomas apareçam, uma cópia defeituosa dos genes deve ser herdada de ambos os pais. Herdar apenas uma cópia mutante o torna um portador assintomático.

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A doença de Gaucher afeta 1 em 50.000 pessoas. Embora seu nome possa soar completamente estranho para muitas pessoas, ao contrário do que parece, não é uma doença muito rara.Sua frequência não difere de algumas neoplasias hematológicas. Levando em consideração o tamanho da população polonesa, podemos supor que cerca de 200 poloneses podem ser afetados pela doença de Gaucher. A maioria deles provavelmente ainda não foi diagnosticada. Portanto, a vigilância dos hematologistas que atendem os pacientes depende da distinção entre a doença de Gaucher e outras doenças hematológicas

Doença de Gaucher - sintomas

Existem três tipos de doença:

• tipo I: sem sintomas neurológicos (forma adulta);
• tipo II: forma neurológica aguda (forma infantil);
• tipo III: forma neurológica subaguda (forma juvenil);

O tipo I é a forma mais comum da doença de Gaucher (aproximadamente 99 por cento dos casos) e é caracterizado por:

• aumento do fígado e aumento do baço;
• trombocitopenia (com diátese hemorrágica secundária);
• anemia (anemia) (com fraqueza subsequente)
• alterações ósseas (dor óssea, possíveis deformidades e fraturas)

Em média, 3 em cada 100 pacientes com doenças do sangue não diagnosticadas podem lutar contra a doença de Gaucher - diz Wojciech Oświeciński, presidente da Associação de Famílias com Doença de Gaucher.

O curso dessa forma da doença é mais brando do que nos outros tipos, pois a enzima está presente, embora em quantidades residuais.

O tipo II é uma forma neurológica aguda, denominada tipo infantil, que se caracteriza pelo predomínio de sintomas neurológicos:

• convulsões;
• estrabismo;
• disfunção psicomotora progressiva;
• estridor ou respiração ofegante como resultado de laringoespasmo;

Além disso, o fígado e o baço estão aumentados.

O tipo III da doença é uma forma entre os tipos I e II (a chamada forma juvenil). Seus sintomas geralmente aparecem durante a infância. A Forma IIIa é caracterizada por miotonia (contração muscular prolongada) e retardo mental, e a Forma IIIb é paralisia visual supranuclear. Além disso, aparecem aumento do fígado e baço e deformidades ósseas (cifose). Os sintomas neurológicos são menos graves.

Gaucher de carne e sangue - a primeira campanha de informação sobre a doença de Gaucher

Fonte: youtube.com/ Associação de famílias com doença de Gaucher

Doença de Gaucher - diagnóstico

Para diagnosticar a doença, são realizados os seguintes procedimentos:

Mais informações sobre a doença de Gaucher, bem como sobre a iniciativa "Gaucher feito de sangue e ossos", podem ser encontradas em www.chorobyspichrzeniowe.pl

• exame de sangue - permite avaliar o nível de glicocerebrosidase nos leucócitos do sangue. Além disso, são realizados exames para trombocitopenia, distúrbios do processo de coagulação e anemia, que são característicos da doença;
• análise de células do fígado, baço (biópsia) ou medula óssea - permite detectar a presença dos chamados Células de Gaucher;

Em vez de avaliar os níveis de glicocerebrosidase no sangue, é possível testar a pele para medir a atividade enzimática em fibroblastos de cultura coletados do paciente.

Também é possível o diagnóstico pré-natal da doença de Gaucher, que consiste na determinação da atividade da enzima nas vilosidades coriônicas ou em culturas de células do líquido amniótico.

Doença de Gaucher - tratamento

A doença é tratada com terapia de reposição enzimática com o uso de β-glucocerebrosidase, disponível desde 1991 (na Polônia desde 1995). Inibe o acúmulo de substâncias gordurosas nos órgãos, bem como a remoção de seu excesso, o que leva à normalização do tamanho do fígado e do baço, bem como à redução ou eliminação de doenças do sistema esquelético. Esse tipo de tratamento dura por toda a vida. Os pacientes são qualificados para terapia pela Equipe de Coordenação de Doenças Ultra-raras, indicada pelo Presidente do Fundo Nacional de Saúde. Desde 2012, o tratamento no âmbito do programa de medicamentos foi fornecido a todos os pacientes diagnosticados e qualificados na Polônia.

Outra forma de tratamento é a terapia genética experimental.

Doença de Gaucher - complicações

A omissão do diagnóstico de triagem da doença de Gaucher em pacientes hematológicos pode atrasar o diagnóstico correto da doença em até 10 anos, o que pode contribuir para:

• complicações hemorrágicas e morte prematura
• hipertensão pulmonar
• doença hepática
• sepse
• distúrbios de crescimento
• complicações resultantes de doença óssea avançada
• deterioração da qualidade de vida dos pacientes

Em 1882, Philippe Gaucher, um jovem estudante de medicina, descreveu uma doença até então desconhecida que descobriu em uma mulher de trinta e dois anos com um baço excepcionalmente aumentado. Essa doença rara, no entanto, não foi totalmente compreendida até a década de 1960. Em todo o mundo, mais de 10.000 pessoas vivem com a doença de Gaucher. É particularmente comum nos habitantes da Europa Oriental, afetando teoricamente cerca de 700 poloneses, dos quais apenas alguns mais de 70 são diagnosticados e tratados. Até 30 anos atrás, a doença de Gaucher era fatal.

O artigo usa materiais da Associação de Famílias com Doença de Gaucher.