As doenças metabólicas são um conceito muito amplo - algumas delas podem ser fatais, enquanto outras permitem que você funcione completamente normalmente (desde que siga as recomendações médicas). As causas e estratégias para o tratamento de doenças metabólicas também variam. Descubra quais doenças são doenças metabólicas, como dividimos as doenças metabólicas, quais são as doenças metabólicas mais comuns e qual é o tratamento das doenças metabólicas?
As doenças metabólicas resultam de erros em vários estágios do metabolismo.
O metabolismo é o corpo de uma variedade de reações químicas no corpo. Os processos metabólicos permitem o fornecimento de "combustível" a todas as células do nosso corpo. Como resultado, eles são capazes de desempenhar funções vitais.
Alguns grupos de reações metabólicas são responsáveis pela remoção de substâncias nocivas ou perigosas de nosso corpo.
O metabolismo é um fenômeno extremamente complicado; é difícil imaginar a enormidade das reações químicas ocorrendo simultaneamente em nosso corpo. Controlá-lo pode ser como conduzir uma grande orquestra em que cada músico desempenha uma função essencial.
Índice:
- Doenças metabólicas e metabolismo
- Doenças metabólicas: tipos
- Doenças metabólicas: sintomas
- Doenças metabólicas adquiridas: curso e tratamento
- Doenças metabólicas congênitas: curso e tratamento
Doenças metabólicas e metabolismo
As vias metabólicas do corpo humano são divididas em dois grupos principais: catabólicas e anabólicas.
Catabolismo é a totalidade de mudanças destinadas a quebrar produtos químicos complexos. O efeito das reações catabólicas é a obtenção de partículas de tamanho menor; além disso, a energia é gerada durante sua formação.
Um exemplo comum de processo catabólico em nosso corpo é a digestão. A comida que comemos consiste em grandes moléculas químicas que são impossíveis de serem absorvidas pelas células. A essência do processo digestivo é transformá-los em um tamanho pequeno e facilmente digerível. O processo digestivo também nos fornece a energia necessária para o funcionamento diário.
As reações anabólicas funcionam de maneira oposta: seu objetivo é construir compostos químicos complexos. As substâncias construtoras, por outro lado, são moléculas menores. O anabolismo permite o crescimento e desenvolvimento dos tecidos do nosso corpo.
Como você pode imaginar, ao contrário do catabolismo, o anabolismo é um processo que consome energia.
As reações metabólicas que ocorrem em nosso corpo estão inter-relacionadas. A maioria deles está ligada em caminhos sequenciais de mudança. Os produtos de uma reação são incorporados em processos subsequentes.
O metabolismo afeta todos os tecidos do nosso corpo: alguns deles são mais ativos metabolicamente (por exemplo, tecido nervoso, tecido muscular) e outros um pouco menos (por exemplo, pele). No entanto, não há tecido que não esteja envolvido em nenhum processo metabólico. Mesmo o tecido ósseo aparentemente "inativo" está constantemente envolvido no metabolismo do cálcio-fosfato de nosso corpo.
Para compreender a essência de uma doença metabólica, precisamos lembrar o esquema básico de uma reação química. Sua essência é transformar a substância inicial (substrato) em outra substância (produto). As reações químicas em nosso corpo geralmente ocorrem com a participação de enzimas. São moléculas que facilitam e aceleram o curso da reação.
As doenças metabólicas estão associadas a distúrbios em vários estágios das vias metabólicas. A falta de certas reações químicas (por exemplo, devido à deficiência de uma enzima específica) resulta na falta de formação do produto da reação. Ao mesmo tempo, pode ocorrer acúmulo excessivo do produto inicial (substrato), pois sua conversão posterior será inibida.
Devido ao inter-relacionamento entre as reações metabólicas, a interrupção de uma transformação geralmente resulta em defeitos subsequentes. Por esta razão, mesmo erros metabólicos aparentemente insignificantes (por exemplo, falta de uma enzima) podem alterar o funcionamento de muitas vias metabólicas.
Os efeitos de tais defeitos únicos também podem ser vistos em tecidos distantes.
Uma doença metabólica raramente é "pontual" - suas consequências geralmente afetam o funcionamento de todo o organismo.
Doenças metabólicas: tipos
Podemos classificar as doenças metabólicas devido a várias características: etiologia, curso ou tipo de reações metabólicas afetadas pelo defeito.
A divisão mais comum diz respeito à causa da doença. Segundo ele, podemos distinguir doenças metabólicas congênitas e adquiridas.
- As doenças metabólicas congênitas estão associadas a distúrbios genéticos que afetam o funcionamento de certas vias metabólicas. Essas são condições relativamente raras; exemplos destes são fenilcetonúria, doença de Gaucher e mucopolissacaridose.
- As doenças metabólicas adquiridas são muito mais comuns e sua formação é influenciada por muitos fatores. A maioria de nós já os encontrou na vida cotidiana - são entidades bem conhecidas, como diabetes, osteoporose ou gota.
O metabolismo do nosso corpo é uma grande quantidade de reações químicas. Para facilitar sua análise, frequentemente existem subgrupos de vias metabólicas associadas à transformação de produtos químicos específicos.
Os tipos mais importantes de substâncias químicas macromoleculares que são transformadas em reações metabólicas são proteínas, carboidratos, lipídios e ácidos nucléicos. Além disso, a transformação de micronutrientes, como cálcio ou ferro, também é importante.
Conhecendo os grupos de reações metabólicas acima, podemos atribuir a eles certas doenças metabólicas. É uma classificação baseada na natureza dos distúrbios subjacentes.
Não é difícil imaginar que o exemplo mais comum de distúrbio do metabolismo de carboidratos seja o diabetes.
A interrupção do metabolismo das proteínas (e mais precisamente dos aminoácidos que as formam) está na base da fenilcetonúria.
A osteoporose é uma doença associada a distúrbios do metabolismo do cálcio.
Por sua vez, a gota é o resultado de um metabolismo anormal das purinas, que fazem parte dos ácidos nucléicos.
Doenças metabólicas: sintomas
As doenças metabólicas são um grupo amplo e heterogêneo de doenças. Portanto, não é surpreendente que haja uma grande variedade de sintomas. Claro, toda doença metabólica tem seus próprios sintomas característicos.
No entanto, uma perturbação no curso de qualquer reação química em nosso corpo pode resultar em dois grupos de sintomas: associados a um excesso de reagentes não processados e aqueles resultantes da escassez de seus produtos.
Para torná-los mais fáceis de entender, tomemos o exemplo da fenilcetonúria. É uma doença resultante de um defeito na conversão do aminoácido fenilalanina em outro aminoácido - a tirosina.
Os sintomas da fenilcetonúria são causados por uma acumulação de fenilalanina no corpo que não muda mais. Ao mesmo tempo, estamos lidando com uma deficiência de tirosina. A complicação mais perigosa da fenilcetonúria é a deposição de fenilalanina no tecido cerebral, o que leva ao comprometimento mental e motor progressivo.
Se não forem transformados adequadamente, os substratos metabólicos podem se acumular em qualquer tecido do corpo, causando uma variedade de sintomas. O acúmulo de certas substâncias no fígado pode aumentar o tamanho e o mau funcionamento do mesmo, levando à icterícia.
A deposição de cristais de urato é um efeito típico da gota, causando dores nas articulações. Por sua vez, o acúmulo de galactose no cristalino do olho causa catarata durante a galactosemia.
A maioria das doenças metabólicas são doenças de múltiplos órgãos. A doença metabólica afeta todo o corpo; dependendo da entidade específica da doença, o quadro clínico pode ser dominado por disfunção de órgãos selecionados.
No curso de uma doença metabólica, também pode haver uma desregulação dos sistemas que controlam o metabolismo, entre os quais o sistema endócrino desempenha o papel mais importante.
As doenças metabólicas progressivas podem, portanto, levar a complicações mesmo em órgãos e tecidos aparentemente distantes.
Doenças metabólicas adquiridas: curso e tratamento
Para entender o amplo espectro de sintomas e estratégias de tratamento para doenças metabólicas, vale a pena olhar para exemplos específicos dessas entidades de doença. Primeiro, vamos examinar um grupo de doenças metabólicas adquiridas comuns. A maioria deles é multifatorial; sua formação é influenciada por fatores genéticos e ambientais.
- doenças metabólicas: diabetes
Diabetes mellitus é um grupo de distúrbios comuns do metabolismo de carboidratos relacionados à deficiência de insulina ou resposta insuficiente à insulina. A insulina é um hormônio que permite que as células do corpo usem a glicose. Existem dois tipos mais comuns de diabetes: diabetes tipo 1 e tipo 2.
O diabetes tipo 1 é causado pela destruição autoimune das células produtoras de insulina no pâncreas. No diabetes tipo 2, a quantidade de insulina é normal, mas o corpo não responde adequadamente a ela (a chamada resistência à insulina).
A causa do diabetes tipo 1 é uma reação auto-imune que se sobrepõe a uma predisposição genética. No diabetes tipo 2, os fatores genéticos desempenham um papel importante, mas os fatores ambientais (dieta inadequada, obesidade, atividade física insuficiente) são de grande importância.
Existem também outros tipos mais raros de diabetes, causados pelo uso de medicamentos, distúrbios endócrinos ou defeitos genéticos específicos (o chamado diabetes monogênico).
Os distúrbios metabólicos típicos do diabetes incluem o excesso de glicose no sangue (hiperglicemia) e sua deficiência nas células (a falta de insulina impede que a glicose entre nas células).
A glicose é o combustível energético básico para a maioria dos tecidos. A incapacidade de consumi-lo faz com que as células mudem para o metabolismo dependente de lipídios - os tecidos começam a queimar gorduras para obter energia.
Essas mudanças resultam na formação de um grande número de corpos cetônicos, que podem causar uma das complicações mais sérias do diabetes - o chamado cetoacidose.
O organismo diabético tenta produzir constantemente mais e mais glicose para compensar sua deficiência nas células (o que é obviamente impossível sem insulina). A gliconeogênese hepática (produção de glicose a partir de vários substratos) é ativada.
O excesso de glicose no sangue "puxa" a água das células e causa polaciúria, o que leva à desidratação e distúrbios eletrolíticos. A hiperglicemia crônica prejudica os rins, a visão, os vasos sanguíneos e o tecido nervoso.
O tratamento farmacológico da diabetes inclui a administração de insulina (diabetes mellitus t.1, diabetes mellitus t.2 avançada) ou medicamentos que aumentam a secreção e a ação da insulina (diabetes mellitus t.2). No caso do diabetes mellitus 2, os métodos não farmacológicos (dieta alimentar, atividade física) também são importantes.
Os distúrbios metabólicos rápidos na diabetes (mais frequentemente t.1) podem até ser fatais (cetoacidose, distúrbios eletrolíticos graves, hipoglicemia durante a terapia com insulina).
As complicações do diabetes levam a doenças cardiovasculares e danos aos órgãos vitais. Por este motivo, um paciente com diabetes requer cuidados médicos abrangentes e sistemáticos.
- doenças metabólicas: dislipidemias
As dislipidemias são distúrbios do metabolismo lipídico, resultando em níveis anormais de certos grupos de lipídeos no sangue.
As dislipidemias podem ser primárias (distúrbios genéticos do metabolismo lipídico), mas as dislipidemias secundárias devido à má nutrição, certos medicamentos ou complicações de outras doenças são muito mais comuns na população.
Uma das dislipidemias mais comuns é a hipercolesterolemia, ou seja, níveis elevados de colesterol LDL no sangue.
A consequência mais séria da dislipidemia é o seu efeito negativo no sistema cardiovascular. O assim chamado A dislipidemia aterogênica é um fator de risco comprovado para o desenvolvimento de aterosclerose. É um grupo de distúrbios lipídicos que incluem níveis aumentados de triglicerídeos e colesterol LDL ("colesterol ruim") e níveis mais baixos de colesterol HDL ("colesterol bom").
Leia também: Colesterol total, LDL e HDL - normas
Por outro lado, a aterosclerose aumenta o risco de complicações fatais, como ataques cardíacos e derrames. O principal método de tratamento da dislipidemia são as mudanças no estilo de vida (dieta, aumento da atividade física). Além disso, drogas que reduzem o colesterol LDL e os triglicerídeos no sangue também são usadas.
- doenças metabólicas: síndrome metabólica
A síndrome metabólica é um termo coletivo para distúrbios do metabolismo de carboidratos e gorduras, resultando em um risco aumentado de doenças cardiovasculares (diabetes, hipertensão, aterosclerose e suas complicações). Para diagnosticar a síndrome metabólica, 3 dos 5 critérios a seguir devem ser atendidos:
- obesidade abdominal, ou seja, circunferência da cintura> 94 cm em homens e> 80 cm em mulheres
- dislipidemia, ou seja
- níveis de triglicerídeos (TG) no sangue> 150 mg / dl ou tratamento para hipertrigliceridemia ou
- Níveis de colesterol HDL <40 mg / dL em homens e <50 mg / dL em mulheres
- pressão alta, ou seja, pressão arterial sistólica> 130 mmHg e / ou diastólica> 85 mmHg ou tratamento de hipertensão
- hiperglicemia, ou seja, glicose no sangue em jejum> 100 mg / dL ou tratamento de diabetes mellitus.
O diagnóstico precoce e o tratamento eficaz da síndrome metabólica são essenciais para prevenir suas graves consequências. A base da terapia é uma mudança radical no estilo de vida (perda de peso, adesão a uma dieta adequada, aumento da atividade física).
- doenças metabólicas: gota
A gota é uma doença que resulta do aumento dos níveis de ácido úrico no sangue. O ácido úrico é um produto do metabolismo das purinas, que são os blocos de construção dos ácidos nucléicos (DNA, RNA). O excesso de ácido úrico pode ser causado por uma dieta rica em purinas (carne vermelha, frutos do mar).
Outros fatores que contribuem para a hiperuricemia (níveis elevados de ácido úrico no sangue) incluem obesidade, consumo de álcool, fatores genéticos, certos medicamentos e condições crônicas (incluindo síndrome metabólica).
O excesso de ácido úrico tende a se cristalizar nas articulações e tecidos periarticulares. O primeiro sintoma da gota costuma ser dor e inchaço no dedão do pé, causados pela secreção de cristais de ácido úrico na articulação metatarsofalangiana. A inflamação na gota pode afetar uma ou mais articulações.
Iniciar o tratamento após o primeiro ataque de gota reduz o risco de ataques de gota subsequentes. A terapia utiliza procedimentos não farmacológicos (dieta, atividade física) e medicamentos (antiinflamatórios não esteroidais, antiinflamatórios colchicina, alopurinol inibidor da formação de ácido úrico ou probenecida aumentando sua excreção na urina).
- doenças metabólicas: osteoporose
A osteoporose é uma doença metabólica associada à redução da resistência mecânica dos ossos e ao aumento da suscetibilidade a fraturas. Embora a osteoporose pareça afetar apenas o tecido ósseo, outros órgãos e sistemas também podem estar envolvidos no processo.
Os distúrbios metabólicos que levam à osteoporose às vezes são o resultado de disfunção:
- sistema endócrino (hiperparatireoidismo, deficiência de estrogênio em mulheres na pós-menopausa, danos ao córtex adrenal)
- o sistema excretor (doença renal crônica)
- sistema digestivo (má absorção de vitamina D)
A osteoporose também pode resultar de dieta inadequada ou da ingestão de certos medicamentos (por exemplo, glicocorticosteroides).
O metabolismo do tecido ósseo está intimamente relacionado ao metabolismo do cálcio-fosfato do corpo e aos hormônios que o regulam (hormônio da paratireóide, calcitonina, a forma ativa da vitamina D3).
O tratamento da osteoporose inclui suplementação nutricional (suplementação de cálcio, vitamina D), medidas não farmacológicas (por exemplo, prevenção de quedas) e medidas farmacológicas (por exemplo, bifosfonatos que inibem a degradação do tecido ósseo).
Leia também: Tratamento farmacológico da osteoporose. Quais são os medicamentos eficazes para a osteoporose?
Doenças metabólicas congênitas: curso e tratamento
As doenças metabólicas congênitas são condições genéticas detectadas com mais frequência nos primeiros estágios da vida. Muitas dessas doenças são de natureza monogênica: um gene específico é danificado, levando ao distúrbio de um estágio específico de alterações metabólicas.
Na Polônia, existe um programa de triagem neonatal que detecta as doenças metabólicas congênitas mais comuns.
Os recém-nascidos são examinados para 27 doenças, incluindo 20 defeitos metabólicos raros. A detecção precoce de uma doença metabólica permite a implementação de procedimentos adequados desde os primeiros momentos de vida da criança. Graças a isso, muitas vezes é possível evitar complicações graves de doenças metabólicas.
- doenças metabólicas: fenilcetonúria
A fenilcetonúria é uma doença metabólica causada por um defeito na enzima que converte o aminoácido fenilalanina em outro aminoácido, a tirosina. Os sintomas da doença resultam do acúmulo de fenilalanina em excesso no tecido do sistema nervoso central, o que leva ao seu dano.
O tratamento da fenilcetonúria é puramente sintomático: até o momento, nenhum método está disponível para 'reparar' uma enzima inativa.Como resultado, os pacientes devem seguir uma dieta pobre em fenilalanina para prevenir a progressão da doença.
- doenças metabólicas: doenças de armazenamento lisossomal
As doenças de armazenamento lisossomal são um grupo de doenças relacionadas ao acúmulo de substratos de reações químicas nas vesículas intracelulares - lisossomas. Seu acúmulo é resultado da falta de atividade de enzimas selecionadas, o que causa defeitos genéticos.
Um exemplo de doenças de depósito lisossomal são as mucopolissacaridoses - doenças graves e progressivas causadas pelo acúmulo de mucopolissacarídeos.
A doença de Pompe, causada pela falta de alfa-glicosidase, também pertence às doenças de armazenamento lisossomal. É uma enzima que permite a decomposição adequada do glicogênio; no caso de sua deficiência, o glicogênio acumula-se em vários órgãos: coração, fígado, músculos e sistema nervoso central.
O tratamento para a doença de Pompe está atualmente disponível com a administração de uma alfa-glicosidase modificada.
- doenças metabólicas: doença do xarope de bordo
O nome da doença do xarope de bordo vem do cheiro característico da urina de pacientes que a sofrem - lembra o cheiro do xarope de bordo.
Na raiz da doença está um defeito na enzima responsável pela decomposição do chamado aminoácidos de cadeia ramificada: leucina, isoleucina e valina. Concentrações aumentadas desses aminoácidos têm um efeito prejudicial no sistema nervoso central.
A doença do xarope de bordo na Polônia é detectada nos primeiros estágios da vida de uma criança, graças aos testes de triagem neonatal. Seu tratamento crônico é baseado em uma dieta com quantidade limitada de aminoácidos de cadeia ramificada.
- doenças metabólicas: alcaptonúria
A alcaptonúria é outra doença metabólica associada a um distúrbio do metabolismo dos aminoácidos. O defeito das transformações da fenilalanina e da tirosina leva ao acúmulo de um produto intermediário de suas transformações - o ácido homogentísico.
Seu excesso é excretado com a urina, causando um sintoma característico da doença - o escurecimento da urina. Outras características típicas da alcaptonúria são a degeneração e proteção das articulações, que é o acúmulo de pigmento preto-azulado escuro na cartilagem e na pele.
O tratamento da alcaptonúria baseia-se na limitação do consumo dos aminoácidos cujo metabolismo está perturbado (fenilalanina e tirosina).
- doenças metabólicas: doença de Wilson
A doença de Wilson é o resultado de um erro inato no metabolismo do cobre. Os sintomas da doença de Wilson raramente ocorrem logo após o nascimento - geralmente aparecem após os 5 a 10 anos de idade.
O metabolismo interrompido do cobre causa sua deposição em vários órgãos - fígado, olhos e cérebro.
um sintoma característico da doença de Wilson é uma diminuição na concentração de ceruloplasmina no sangue. É uma proteína responsável pela ligação e transporte de cobre no corpo.
O tratamento da doença de Wilson consiste em limitar a ingestão de cobre na dieta e administrar agentes que ligam o cobre (penicilamina) ou aumentam sua excreção do corpo.
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