- É uma doença dos neurônios do cérebro e da medula espinhal que controla o movimento dos músculos voluntários.
- Também é conhecida como doença de Lou Gehrig. Sua origem é desconhecida.
- É uma doença degenerativa (degeneração das células nervosas) que afeta o primeiro e o segundo neurônios motores, o que causa fraqueza muscular progressiva e resulta em paralisia.
- As células nervosas (neurônios) se deterioram ou morrem e não conseguem cumprir sua função de enviar mensagens aos músculos.
- Isso leva à fraqueza muscular, fasciculações e incapacidade de mover os braços, pernas e corpo.
- A condição progride lentamente e quando os músculos da região torácica param de funcionar, fica difícil ou impossível respirar por conta própria.
Causas
- Genético: um em cada 10 casos de esclerose lateral amiotrófica (ELA) é devido a um defeito genético, enquanto no restante dos casos as causas que o causam são desconhecidas.
Considera-se que, neste caso, a herança é autossômica (não ligada ao sexo) dominante; portanto, se um pai tem ELA, seus filhos têm 50% de herança do gene, mas nem todas as pessoas com o gene defeituoso desenvolvem a doença.
- Metabólico: existe um aminoácido essencial que é essencial para a transmissão do impulso nervoso, o glutamato, que em quantidades excessivas pode danificar os neurônios motores. Um nível elevado de glutamato causa entrada excessiva de cálcio na célula, interrompendo muitas funções celulares. Na ALS, há uma alteração no metabolismo do glutamato.
- Ambiental: devido à alta incidência da doença na ilha de Guam, no Pacífico, foram estudados o comportamento nutricional da população e outras circunstâncias. Os indivíduos que vivem nesta região apresentaram um estado de deficiência de cálcio e altos níveis de alumínio. Com as mudanças dietéticas e medicinais dessa população, a frequência da doença (incidência) foi reduzida para os níveis usuais em outras áreas.
- O papel dos radicais livres: Foi postulado que mutações no gene Sod-1 podem causar produção excessiva de radicais livres e a destruição do neurônio.
- Causas imunológicas: existem grupos de pesquisadores que acreditam que na ELA, como em outras doenças degenerativas do sistema nervoso, como Parkinson ou Alzheimer, há uma importante resposta imune local.
Epidemiologia
- A esclerose lateral amiotrófica afeta aproximadamente 5 em cada 100.000 pessoas em todo o mundo.
- Todos os anos, cerca de 900 novos casos são diagnosticados na Espanha: atualmente, cerca de 4.000 espanhóis sofrem dessa doença.
- A doença ocorre em todas as raças e, ao nível do sexo, ocorre com mais frequência nos homens.
- 50% dos pacientes morrem dentro de 18 meses após o diagnóstico.
- 80% morrem dentro de 5 anos após o diagnóstico.
- 10% vivem mais de 10 anos.
- A idade média de início é de 55 anos.
- 80% dos casos começam entre as idades de 40 a 70 anos.
- Os casos diagnosticados entre as idades de 20 e 40 anos têm maior chance de sobreviver por mais de 5 anos.
- Não há fatores de risco conhecidos, exceto por ter um membro da família com uma forma herdada da doença.
