A voz de pacientes com hipercolesterolemia familiar está se tornando cada vez mais audível

A hipercolesterolemia familiar é uma das doenças monogênicas mais comuns - estima-se que afete até 1 em 200 pessoas no mundo, e a probabilidade de herdá-la é de até 50%. Pode ser tratada com sucesso, mas primeiro deve ser diagnosticada - atualmente, apenas 1% dos pacientes são diagnosticados na Polônia. Em cooperação com a comunidade médica, a Associação de Pacientes com Hiperlipidemia Familiar operando em Gdańsk, que associa pacientes com distúrbios lipídicos de toda a Polônia, quer mudar isso.

- Graças à nossa atividade, conseguimos chegar a um grupo de médicos que nos deve ajudar. Estamos presentes em congressos médicos, temos stand e materiais educativos (também para médicos), e participamos em sessões. Esperamos que este fato ajude não apenas os pacientes e suas famílias, mas também um grupo de cerca de 200.000 pacientes com hipercolesterolemia familiar que vivem na Polônia sem saber da doença, não recebem tratamento e estão expostos às complicações mais graves desta doença: ataques cardíacos prematuros, derrames e morte prematura. Uma doença não diagnosticada e não tratada pode encurtar a vida em até 20-30 anos. Nossa voz foi percebida durante o congresso da Sociedade Cardíaca Polonesa - percebeu-se o problema do diagnóstico insuficiente e, conseqüentemente, do tratamento da hipercolesterolemia familiar. Os representantes da comunidade cardiológica, incluindo a necessidade de um diagnóstico eficaz de hipercolesterolemia familiar, bem como a necessidade de envolver os pacientes em uma cooperação mais ampla com os médicos prof. Piotr Ponikowski - Presidente da Sociedade Cardíaca Polonesa ou prof. Marcin Gruchała - Reitor da Universidade Médica de Gdańsk - afirma Ireneusz Bencer, Presidente da Associação de Pacientes com Hiperlipidemia Familiar.

Os objetivos das atividades da Associação são, em primeiro lugar, a educação sobre a hipercolesterolemia familiar, seu tratamento e proteção contra as consequências. A associação trabalha para o benefício dos pacientes também através da cooperação com especialistas médicos e da participação em congressos científicos, ou através de atividades dirigidas a tomadores de decisão. Em setembro, representantes da Associação estiveram presentes nas conferências mais importantes, e sua voz foi apoiada pelos principais especialistas da comunidade cardiológica. Durante o Congresso da Sociedade Cardíaca Polonesa (PTK) em Katowice, a situação dos pacientes com hipercolesterolemia familiar foi discutida, entre outros, por:

• prof. Piotr Ponikowski - Presidente da PTK:

- O objetivo mais importante do centro de tratamento de pacientes com HF é a identificação precoce da doença e o diagnóstico de complicações,

• prof. Marlena Broncel - Membro do Conselho da Sociedade Polonesa de Lipidologia:

- Diferentes pacientes com FH têm um objetivo comum de tratamento - reduzir o colesterol. Os métodos disponíveis de tratamento de FH são estatinas, ezetimiba, inibidores de PCSK9,

• prof. Dariusz Dudek - Presidente do Conselho do Instituto de Cardiologia da Universidade Jagiellonian:

- Em pacientes com hipercolesterolemia familiar, procedimentos de aférese de LDL também podem ser usados, mas são incômodos e demorados. Os medicamentos de nova geração, como os inibidores de PCSK9, reduzem efetivamente o colesterol, evitando o desconforto associado à aférese de LDL,

• prof. Marcin Gruchała - Reitor da Universidade Médica de Gdańsk e Chefe do 1º Departamento i
  Clínicas de Cardiologia:

- Para poder tratar com eficácia a hipercolesterolemia familiar, ela deve primeiro ser diagnosticada - atualmente, temos apenas 1% dos pacientes diagnosticados. A doença é herdada por 50% dos parentes, por isso devemos nos concentrar no diagnóstico na família.

Magdalena Miara-Kosewska - paciente com hipercolesterolemia familiar, esteve presente no estande da Associação durante o PTK, que também participou da sessão intitulada "Hipercolesterolemia de maior risco na prática do cardiologista", onde falou sobre o diagnóstico, as formas de se tratar e a filha de 9 anos, que herdou a doença. - Devemos agir para aumentar a detecção de hipercolesterolemia familiar na Polônia, criando consciência social sobre a doença e identificando pacientes - especialmente após incidentes cardiovasculares. Estamos lutando para incluir o teste de colesterol na medicina ocupacional e no balanço de uma criança de 6 anos, a fim de poder diagnosticar precocemente e tratar a hipercolesterolemia de maneira eficaz. Estamos muito satisfeitos que a segunda clínica de hipercolesterolemia familiar tenha sido lançada em Gdańsk, dedicada a novos pacientes com suspeita desta doença. Nós, pacientes, membros da Associação e nossos filhos, já diagnosticados e tratados, temos usado os cuidados inestimáveis ​​da Clínica de Cardiologia, da Clínica de Cardiologia e da Clínica de Lipídios para Crianças do Centro Clínico Universitário operando no Centro Nacional de Hipercolesterolemia Familiar em Gdańsk por anos. Esperamos que sejam criados centros especializados e abrangentes, pelo menos em todas as grandes cidades do país, que contribuam para a extensão do diagnóstico de hipercolesterolemia em crianças e adultos - disse Magdalena Miara-Kosewska durante a conferência.

Um elemento muito importante nas atividades da associação é a detecção, o tratamento e o cuidado dos pacientes mais jovens com diagnóstico de hipercolesterolemia familiar.

- Crianças com hipercolesterolemia familiar requerem cuidados especializados. O desenvolvimento da aterosclerose pode começar na infância e é assintomático. No processo de diagnóstico em crianças, é necessário realizar uma série de testes, muitas vezes também genéticos, para fazer o diagnóstico final. No tratamento de crianças e adolescentes com hipercolesterolemia familiar, as preparações de estatinas podem ser usadas a partir dos 6 anos de idade. Devido ao fato de ser possível utilizar um tratamento seguro já na infância, o diagnóstico precoce nesse grupo de pacientes é importante. O diagnóstico e o tratamento de crianças e adolescentes com hipercolesterolemia familiar são realizados pelo Ambulatório de Diabetes e pelo Departamento de Diabetologia Infantil em cooperação com o Centro Nacional de Hipercolesterolemia Familiar - disse a Dra. Agnieszka Brandt da Universidade Médica de Gdańsk.

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Durante a conferência Cardiolipid organizada duas semanas antes em Gdynia, o problema do diagnóstico precoce e tratamento eficaz de pacientes foi amplamente discutido, e a atenção foi chamada para a necessidade de aumentar os locais dedicados, ou seja, clínicas, lidando com o diagnóstico e tratamento especializado de pacientes com hipercolesterolemia familiar.

- Famílias com hipercolesterolemia familiar, especialmente pacientes em idade precoce, requerem cuidados especializados. O processo aterosclerótico prematuro, mais frequentemente na forma de doença coronariana, pode ocorrer de forma atípica ou assintomática. Os diagnósticos de imagem avançados geralmente são necessários para avaliar com precisão o avanço da doença e determinar o objetivo do tratamento. Usamos estatinas "fortes" em nosso tratamento, também em combinação com a ezetimiba. No entanto, alguns pacientes com hipercolesterolemia familiar grave ou intolerância às estatinas não atingem o objetivo do tratamento, permanecendo no grupo de maior risco de morte cardíaca prematura. Para essas pessoas, a última linha de tratamento reembolsada é a aférese do colesterol LDL e inibidores de PCSK-9. A clínica de cardiologia com o departamento de cardiologia, o laboratório de aférese de LDL e ecocardiografia operando por anos no Centro Nacional de Diagnóstico e Tratamento de Hipercolesterolemia Familiar permitem diagnósticos especializados e abrangentes e terapia de pacientes com hipercolesterolemia familiar confirmada. Infelizmente, existem poucos centros que realizam a purificação extracorpórea do sangue do colesterol na Polônia, o que torna a aférese do LDL difícil para muitos pacientes. " - disse a Dra. Agnieszka Mickiewicz da Universidade Médica de Gdańsk durante a conferência Cardiolipid.

- Observamos alguma melhora no atendimento aos pacientes com HF, evidenciada por ex. abertura do segundo - próximo ao que opera em Smoluchowski - uma clínica especializada dedicada a pacientes com esta doença em Gdańsk. Esperamos que tais centros sejam estabelecidos em outras partes do país, para que os pacientes de regiões distantes da Polônia possam ser diagnosticados e tratados mais perto de seu local de residência, acrescenta Ireneusz Bencer da Associação.

- Pacientes com hipercolesterolemia familiar são pacientes com alto risco de complicações cardiovasculares. Até recentemente, faltavam formas institucionais de formas organizadas de diagnóstico desses pacientes e cobrindo-os com terapia e assistência médica. A clínica localizada no Centro Nacional de Diagnóstico e Tratamento da Hipercolesterolemia Familiar opera no âmbito do Programa Nacional de Saúde, ou seja, um pool especial de fundos ministeriais, que foi concedido ao nosso centro no âmbito do procedimento de concurso para a implementação de uma missão como melhorar o acesso ao diagnóstico para pacientes com hipercolesterolemia familiar e cobertura este diagnóstico de um grupo de pessoas tão amplo quanto possível, permitindo um diagnóstico em cascata eficaz, bem como a implementação de uma terapia eficaz após o diagnóstico - disse o Dr. Krzysztof Chlebus da Universidade Médica de Gdańsk durante a conferência Cardiolipid.

Os representantes da associação estão planejando outras atividades. - Despendemos muito tempo e energia para melhorar a situação dos pacientes em termos de métodos de detecção e tratamento. Divulgamos o conhecimento sobre a hipercolesterolemia familiar entre pacientes e médicos. Por ocasião do Dia de Conscientização da Hipercolesterolemia Familiar (24 de setembro), em setembro e outubro, estamos implementando uma campanha promocional e de pôsteres para encorajar as visitas a clínicas de tratamento de hipercolesterolemia em Gdańsk e testes de colesterol pelo maior número possível de pessoas - diz Ireneusz Bencer.

Vale a pena saber

Clínicas para pacientes:

Ambulatório de Cardiologia de Hipercolesterolemia Familiar
Centro Clínico Universitário
Centro de Medicina Invasiva (escritório 1, primeiro andar)
80-214 Gdańsk, ul. Smoluchowskiego 17
telefone: 58 349 33 83 (7:00 - 8:00 e 9:00 - 10:00; seg - sex)

Centro Nacional de Hipercolesterolemia Familiar
Clínica de hipercolesterolemia familiar
Centro Clínico Universitário
ul. Victory Avenue 30
80-219 Gdańsk
Tel: 510-636-072
email: [email protected]

Clínica de lipídios e diabetes para crianças
Centro Clínico Universitário (prédio 3, escritório 28)
80-952 Gdańsk, ul. Debinki 7
telefone: 58 349 26 90

Laboratório de LDL-aférese
Departamento de Diagnóstico Cardíaco Rápido
Centro Clínico Universitário
80-952 Gdańsk, ul. Debinki 7
telefone: 58 349 25 49