Um cariótipo é um conjunto de todos os cromossomos que se encontram no núcleo de cada célula somática que os possui, com um número e uma estrutura característica de cada espécie. O teste de cariótipo é um tipo de teste citogenético que permite a detecção de anormalidades no número (aberrações numéricas cromossômicas) e na estrutura dos cromossomos (aberrações estruturais cromossômicas).
O cariótipo contém o conjunto completo de cromossomos que são exclusivos de uma pessoa. Os cromossomos são estruturas feitas de DNA e proteínas, em cada célula nucleada do corpo humano existem 46 cromossomos, incluindo 22 pares de autossomos e 1 par de heterossomos, ou seja, cromossomos determinantes do sexo.
O teste de cariótipo é um teste citogenético que permite a detecção de anormalidades no número (aberrações numéricas cromossômicas) e na estrutura dos cromossomos (aberrações estruturais cromossômicas).
Conhecer o seu cariótipo é particularmente importante para pessoas que estão tentando ter filhos por muito tempo e sem sucesso (caso em que ambos os parceiros devem fazê-lo), mulheres que sofreram abortos espontâneos muitas vezes ou que deram à luz uma criança natimorta, bem como pessoas que sofrem de doenças genéticas causada por aberrações cromossômicas para confirmar o diagnóstico feito com base em características fenotípicas.
Índice:
- Cariótipo normal
- Cariótipo: objetivo do estudo
- Indicações para determinar e testar o cariótipo
- Cariótipo: material para o estudo
- Como o cariótipo é rastreado?
- Apresentação dos resultados do cariótipo
- Cariótipo: tempo e custo do teste
Cariótipo normal
O cariótipo humano normal consiste em 46 cromossomos, 23 dos quais são herdados da mãe (este é o núcleo da célula do gameta feminino - o óvulo) e 23 do pai (contido no núcleo da célula do gameta masculino - o esperma).
Entre o conjunto de cromossomos, há 22 pares de autossomos (responsáveis pela herança e transmissão de todas as características, exceto aquelas relacionadas ao sexo) e 1 par de heterossomos (responsável pela herança das características relacionadas ao sexo).
O cariótipo é descrito por números que representam o número total de cromossomos em uma célula somática e pelas letras maiúsculas X e Y que representam os cromossomos sexuais.
Um cariótipo feminino normal é descrito como 46, XX (portanto, consiste em 46 cromossomos, dos quais 2 cromossomos X são cromossomos determinantes do sexo), e um cariótipo masculino normal é descrito como 46, XY (da mesma forma, consiste em 46 cromossomos, e o gênero é determinado por dois heterossomos, X e Y).
Cariótipo: o objetivo do teste citogenético
O exame citogenético e o cariótipo são realizados para verificar se o número e a estrutura dos cromossomos do paciente estão corretos. As anormalidades no número de cromossomos são chamadas de aberrações cromossômicas, entre as quais se distinguem as seguintes:
- aberrações cromossômicas numéricas
Anormalidades no número de cromossomos com morfologia normal geralmente resultam de divisão celular anormal. Destaca-se:
- Células poliplóides (euplóides), que são caracterizadas por um número multiplicado do conjunto haplóide de cromossomos (1n = 23 cromossomos) típicos para células reprodutivas, por exemplo, células triplóides (3n = 69 cromossomos; cariótipo 69, XXY), tetraplóide (4n = 92 cromossomos; cariótipo 92 , XXXY). Essas aberrações não são comuns e, em humanos, geralmente são letais
- Células aneuplóides, caracterizadas por um número aumentado ou diminuído de cromossomos únicos com a estrutura correta. Essas aberrações podem afetar tanto os cromossomos autossômicos quanto os que determinam o sexo. Exemplos de síndromes de doenças causadas por um número anormal de cromossomos nas células incluem:
- monossomia - síndrome de Turner 45, X0 (um cromossomo sexual está faltando)
- trissomia - síndrome de Down 47, XX, +21 ou 47, XY, +21 (cromossomo 21 extra em par)
- Aberrações cromossômicas estruturais
São distúrbios na estrutura dos cromossomos, cujo número em uma célula somática está correto. Entre os mais comuns estão:
- deleção (perda de um fragmento de um braço cromossômico)
- duplicação (duplicação de um fragmento específico do braço do cromossomo)
- inserção (inserção de um fragmento adicional de outro cromossomo no braço curto ou longo do cromossomo)
- inversão (virar uma parte de um braço cromossômico em 180 graus)
- translocação (transferência de uma parte de um braço do cromossomo para outro cromossomo)
- cromossomos em anel (são formados quando um ou mais cromossomos são quebrados e reconectados)
Indicações para determinar e testar o cariótipo
Os testes citogenéticos e o cariótipo são realizados em adultos, casais em fase de gravidez, gestantes e crianças. Existem muitas indicações para tais diagnósticos, especialmente:
- Falha reprodutiva
- infertilidade do casal (definida como não estar grávida, apesar das relações sexuais regulares 3-4 vezes por semana por um período mínimo de 1 ano sem usar qualquer forma de contracepção)
- abortos espontâneos recorrentes e dificuldades em manter a gravidez
- natimorto
- dar à luz uma criança com uma doença determinada geneticamente relacionada à ocorrência de anormalidades no número ou estrutura dos cromossomos
- examinar o cariótipo em parceiros que desejam se submeter à fertilização in vitro
- O diagnóstico genético pré-natal é indicado em um acidente
- a idade avançada da mãe (mulheres com mais de 35 anos) no momento da gravidez
- anormalidades no número ou estrutura dos cromossomos nos pais da criança ou irmãos
- resultados anormais de testes pré-natais baseados em técnicas não invasivas de imagem fetal usando ultrassom, o que pode indicar um risco aumentado de aberrações cromossômicas no feto (translucidez cervical aumentada, distúrbios no desenvolvimento do osso nasal)
- Diagnóstico de doenças causadas por aberrações cromossômicas
- o paciente tem características fenotípicas que indicam a presença de uma síndrome cromossômica específica ou características dismórficas para confirmar o diagnóstico
- a presença de doenças causadas por aberrações cromossômicas na família imediata
- Transtornos de diferenciação sexual
- estrutura anormal da genitália externa, tornando impossível determinar claramente o sexo do recém-nascido
- nenhum sinal de maturação sexual
Cariótipo: material para o estudo
O material de teste é geralmente:
- Linfócitos venosos periféricos
- Amniócitos, que são células esfoliadas do feto encontradas no líquido amniótico de uma mulher grávida. Seu exame permite determinar o cariótipo do feto. A coleta de líquido amniótico (amniocentese, amniocentese) é realizada em centros especializados por um ginecologista especialmente treinado sob a supervisão de um equipamento de ultrassom. Consiste em inserir uma agulha de punção pela parede abdominal da mãe até a cavidade amniótica e coletar 15-20 ml de líquido amniótico. É um teste invasivo com muitas complicações, incluindo o risco de perda da gravidez, manchas no trato genital, vazamento de líquido amniótico, bem como infecção intrauterina, morte intrauterina ou lesão por agulha de punção. Eles podem ser realizados entre 15 e 20 semanas de gravidez.
- Células coletadas durante a amostragem de vilo corial
- A biópsia de vilosidades coriônicas é realizada entre a 9ª e 12ª semanas de gravidez. É um teste invasivo com muitas complicações, semelhante a um teste de amniocentese.
- Células do sangue fetal coletadas durante a codrocentese
- Cordocentese, ou seja, punção do cordão umbilical com uma agulha de punção sob estrito controle de ultrassom. É realizado após a 16ª semana de gestação para coleta de sangue fetal para exame. É um exame invasivo, raramente realizado, e está associado à possibilidade de muitas complicações, semelhantes à amniocentese e biópsia de vilo corial.
- Fibroblastos obtidos por cultura de tecidos
- Células derivadas de tumores cancerosos
Como o cariótipo é rastreado?
O teste do conjunto completo de cromossomos pode ser feito testando qualquer célula nucleada do corpo, mas os testes mais comuns são os linfócitos do sangue periférico.
Uma amostra de uma pequena quantidade do sangue venoso periférico do paciente é coletada como padrão para um exame de sangue básico, como um hemograma completo. Não é necessário preparo prévio do paciente para o teste, que pode ser realizado a qualquer hora do dia, e o paciente não precisa estar em jejum.
Para a realização do teste citogenético, é necessário obter, a partir de uma amostra de sangue, linfócitos inibidos na fase adequada da divisão celular (mitose) - metáfase. Para isso, as células são cultivadas in vitro. Com o uso de estimuladores de divisão celular, eles são estimulados a se multiplicar.
Quando as células atingem o estágio de metáfase mitótica, uma substância especial é administrada para inibir o processo de multiplicação na fase mitótica selecionada. No estágio de metáfase, os cromossomos são melhor desenvolvidos e são a maneira mais fácil de analisá-los em detalhes. A próxima etapa no teste de cariótipo é a coloração dos cromossomos para obter o padrão de faixa característico de cada cromossomo.
Com base nisso, o analisador é capaz de reconhecer os cromossomos correspondentes e dividi-los em pares homólogos. A análise do número e da estrutura dos cromossomos é possível graças ao uso de equipamentos especializados, um microscópio de luz preciso e um software de computador.
Apresentação dos resultados do cariótipo
Os cromossomos obtidos e corados devem ser reconhecidos e divididos em pares homólogos correspondentes de cromossomos marcados com números de 1 a 22. Sua identificação é possível graças ao arranjo das bandas características de cada um dos cromossomos. Os heterossomos, ou cromossomos sexuais, são marcados com as letras X e Y.
A distribuição gráfica de 22 pares de cromossomos e 1 par de autossomos é chamada de cariograma. Para realizá-lo, é necessário tirar uma fotomicrografia de cromossomos especialmente corados e presos na fase de metáfase mitótica. Os cromossomos obtidos são recortados das fotografias e dispostos em pares homólogos de acordo com seu tamanho, localização do centrômero e padrões de listras.
Cariótipo: tempo e custo do teste
Geralmente, leva 2 a 4 semanas para realizar um teste citogenético e desenvolver um cariótipo, porque é necessário estabelecer uma cultura in vitro das células de teste e interromper a divisão celular no estágio apropriado.
O cariótipo do paciente pode ser determinado em particular no laboratório de citogenética e reembolsado pelo Fundo Nacional de Saúde.
O custo do teste realizado em condições privadas oscila em torno de PLN 500, e pode variar ligeiramente dependendo do laboratório em que é realizado.
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