Fui diagnosticado com uma mutação dos genes FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G em um sistema heterozigoto. Fiz este teste porque meu pai tem trombofilia congênita. O que essa combinação de mutações genéticas significa? Estou em risco de desenvolver trombose e tenho?
Sim, essas mutações estão associadas a um risco ligeiramente aumentado de tromboembolismo em você. Portanto, você deve evitar fatores pró-coagulação, como fumar ou medicamentos orais - estrogênios.
Lembre-se de que a resposta do nosso especialista é informativa e não substitui uma visita ao médico.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEle tem se especializado em genética clínica há vários anos. Atualmente, ele é professor associado do Children's Memorial Health Institute em Varsóvia. Permanentemente associado à Silésia onde, entre outros em cooperação com testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferece atendimento telefônico a pacientes que desejam discutir resultados de testes genéticos ou falar sobre transmissão de doenças genéticas na família. Na prática, ele lida com o diagnóstico de causas genéticas de defeitos de nascimento, distúrbios de desenvolvimento e falhas na gravidez.
Os pacientes têm a oportunidade de obter informações sobre os efeitos de determinado resultado de teste de DNA, a necessidade de tomar medidas preventivas e indicar os exames necessários para realizar e, em seguida, diagnosticar a doença. A Sra. Docent é apreciada não apenas por seu conhecimento e profissionalismo, mas também por uma disposição agradável para com os pacientes, o que muitas vezes é enfatizado por eles em fóruns na Internet.
