Neurofibromatose tipo 1 - Sintomas

Definição de

A neurofibromatose tipo 1 ou a doença de von Recklinghausen é uma condição hereditária causada devido à mutação de um gene que codifica uma proteína que se tornará defeituosa. Se um dos pais é portador dessa anomalia, a criança será necessariamente afetada pela doença. A neurofibromatose ocorre com neurofibromas ou tumores, geralmente benignos, nascidos do desenvolvimento de células nervosas, que aparecem e crescem no momento da puberdade. Há outro tipo de neurofibromatose, chamado tipo 2, mas é menos frequente. Outras lesões também aparecem na neurofibromatose tipo 1.

Sintomas

A neurofibromatose tipo 1 é responsável pela ocorrência de uma ou mais das seguintes manifestações:

• tumores nervosos chamados neurofibromas, especialmente visíveis na pele como pequenos crescimentos da mesma cor;
• alguns neurofibromas não são visíveis e aparecem em um nervo, responsável por um pequeno tumor;
• manchas marrons na pele, chamadas manchas de café com leite;
• pequenos tumores na íris do olho, chamados nódulos de Lisch;
• um glioma das vias ópticas ou tumor no caminho do nervo óptico;
• sardas características, localizadas nas dobras, principalmente no inglês e nas axilas, chamadas lentigines;
• lesões ósseas com possíveis deformações.

Diagnóstico

O diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 é frequentemente suspeito pela presença de manchas de café com leite na pele. Se um dos pais tiver neurofibromatose, o diagnóstico será confirmado. A presença de pelo menos dois dos critérios específicos mencionados acima confirma o diagnóstico da doença. Ao descobrir qualquer um desses critérios, devemos procurar os outros.

Tratamento

Neurofibromatose não tem cura. O único alívio que pode ser dado aos pacientes com neurofibromatose tipo 1 é:

• remoção cirúrgica de nódulos cutâneos em caso de desconforto;
• tratamento a laser de neurofibromas;
• o tratamento cirúrgico das deformidades evolutivas da coluna vertebral.

Prevenção

Atualmente, não há como prevenir a neurofibromatose tipo 1.