Síndrome de Prader-Willi - causas, sintomas e tratamento

A síndrome de Prader-Willi é uma síndrome geneticamente determinada de defeitos de desenvolvimento. Um dos sintomas característicos da doença é a fome constante, que leva à obesidade extrema. Para saciar a fome, a criança busca obsessivamente por comida. Pode até roubá-los ou retirá-los da lata de lixo. Quais são as causas e outros sintomas da síndrome de Prader-Willi? Como está indo o tratamento?

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A Síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma doença genética rara, cujos principais sintomas são hipotonia muscular (um estado de redução do tônus muscular), hipogonadismo (um defeito do sistema reprodutor) e obesidade extrema resultante da necessidade de satisfazer a fome constantemente experimentada . A síndrome de Prader-Willi afeta 1 em cada 20.000 recém-nascidos. Na Polônia, várias crianças da PWS nascem todos os anos. Eles são frequentemente chamados de "crianças com fome eterna".

Ouça sobre a síndrome de Prader-Willi. Por que isso leva à obesidade extrema? Este é o material do ciclo ESCUTAR BOM. Podcasts com dicas.

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Síndrome de Prader-Willi - causas

A síndrome de Prader-Willi é causada por defeitos nos genes do cromossomo 15. Os cientistas descobriram três erros genéticos que resultam nos sintomas de PWS. Na maioria das vezes é chamado deleção, que é simplesmente a perda de um fragmento de um trecho de DNA. A deleção tem duas variedades: tipo I, as chamadas grande deleção, que causa os sintomas mais graves de PWS, incluindo um atraso no desenvolvimento psicomotor e intelectual, e uma pequena deleção do tipo 2.

A doença foi descrita cientificamente na década de 1950, mas a primeira imagem de uma criança com PWS data do século 17. É Doña Eugenia Martinez Vallejo, de 6 anos, extremamente obesa, retratada no retrato do pintor espanhol Juan Carreño de Miranda.

A segunda causa da síndrome de Prader-Willi é a chamada disônia materna. É uma divisão celular anormal. O bebê recebe duas cópias do cromossomo 15 da mãe, e a cópia do pai é perdida. Como resultado, os genes da cópia materna estão inativos. O terceiro mecanismo é denominado mutação do centro de impressão, ou seja, o fragmento do gene que controla a área mais importante para PWS. Um erro genético torna os genes recebidos do pai presentes, mas não ativos.

A causa da síndrome de Prader-Willi - sintomas

Os primeiros sintomas da PWS aparecem já durante a gravidez, quando os movimentos fetais estão significativamente prejudicados. Também aparecem distúrbios do ritmo cardíaco fetal. Freqüentemente, o bebê é colocado no útero glúteos, o que requer a interrupção da gravidez por cesariana.

Outros sintomas de PWS aparecem logo após o nascimento. A partir de então, até por volta dos 3 anos, você verá sinais como:

baixo peso ao nascer da criança
tônus muscular reduzido (hipotonia) - a criança "transborda" na frente das mãos, mexe-se mal e não chora; A hipotomia causa o desaparecimento das expressões faciais em recém-nascidos com PWS, problemas respiratórios, bem como tosse e desobstrução das vias aéreas
fraco ou nenhum reflexo de sucção
subdesenvolvimento da genitália externa
pobre ganho de peso
desenvolvimento psicofísico mais lento - crianças com essa síndrome sentam-se apenas por volta dos 12 meses de idade, começam a andar por volta dos 24 meses;

Por volta dos 3 anos, existem:

hiperfagia - sensação de fome constante, provavelmente causada por distúrbios nas funções do eixo hipotálamo-hipófise e na regulação das vias endócrinas ativadas pelo eixo, que causam falta de saciedade. Um paciente com PWS simplesmente não se sente satisfeito, não importa o quanto coma. Ele sente uma fome física constante que nada tem a ver com apetite, ou seja, uma necessidade repentina suprimível de comer algo, e procura obsessivamente por comida para saciar essa fome. Um paciente com PWS pode até roubar comida, procurá-la em latas de lixo ou comer produtos velhos ou congelados. A hiperfagia leva à obesidade extrema em pacientes com PWS.

Crianças com PWS têm um alto limiar de dor

baixa estatura (deficiência de hormônio do crescimento é encontrada)
mãos pequenas estreitas e pés curtos e largos
características faciais alteradas - crianças com esta síndrome têm olhos amendoados, lábio superior estreito, cantos da boca apontando para baixo, uma ponte estreita do nariz e uma distância encurtada entre as têmporas (testa estreita)
hipopigmentação - pele e cabelo claros e íris azuis dos olhos
maturação sexual retardada (a primeira menstruação em mulheres ocorre por volta dos 30 anos - no entanto, os pelos pubianos e axilares podem aparecer prematuramente) e hipogonadismo, ou seja, um defeito no sistema reprodutor, resultando em disfunção ovariana ou testicular
atraso no desenvolvimento emocional, motor e da fala, que pode causar dificuldades de aprendizagem e até deficiência intelectual leve ou moderada
problemas de sono - os mais leves, por exemplo, acordar durante o sono, e os mais sérios, por exemplo, apnéia do sono ou narcolepsia,
curvatura lateral frequente da coluna
mais tarde na vida, surgem distúrbios comportamentais - surtos de raiva injustificada, raiva e até agressão. Crianças com esta síndrome são extremamente teimosas, apresentam comportamento obsessivo-compulsivo, distúrbios autistas (por exemplo, cutucar a pele). Transtornos psicóticos e depressão freqüentemente aparecem em pacientes adultos.

Quais são os sintomas da síndrome de Prader-Willi?

Fonte: x-news / Dzień Dobry TVN

Importante

Síndrome de Prader-Willi - complicações

A síndrome de Prader-Willi pode levar ao desenvolvimento de osteoporose, diabetes tipo 2, obesidade extrema, problemas estomacais (comer compulsivamente pode causar engasgo, envenenamento, distensão gástrica aguda), bem como trombose vascular e insuficiência circulatória e respiratória. Pode até desenvolver tumores.

Síndrome de Prader-Willi - diagnóstico

Testes genéticos e endócrinos são realizados - o funcionamento do hipotálamo e da glândula pituitária é avaliado. Obesidade e hipogonadismo são diagnosticados.

Síndrome de Prader-Willi - tratamento

O recém-nascido tem dificuldades para se alimentar e, em alguns casos, a alimentação por sonda gástrica pode ser necessária.

Além disso, o paciente recebe hormônio do crescimento. Se uma criança tem problemas com curvatura da coluna, a reabilitação é necessária. Mais tarde, quando surgem transtornos comportamentais e obsessivo-compulsivos, é necessário cuidado psicológico.

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As crianças com síndrome de Prader-Willi são cuidadas por geneticista, endocrinologista, nutricionista e gastrologista, fisioterapeuta, oftalmologista e psiquiatra.

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Obesidade e síndrome de Prader-Willi
A doença da obesidade é uma das complicações mais sérias e mais difíceis da síndrome de PWS no tratamento. Em crianças com PWS, um regime nutricional estrito é introduzido desde cedo para não levar ao desenvolvimento de obesidade. Um paciente obeso com PWS requer tratamento do chamado conservador, ou seja, uma dieta apropriada apoiada pela atividade física. No entanto, muitas vezes acontece que pessoas com PWS se tornam obesas de terceiro grau, o chamado enorme (IMC - índice de massa corporal - 40+), ou extremamente enorme (IMC 60+). Como a obesidade em pessoas com PWS é devida à hiperfagia, o tratamento cirúrgico da obesidade, ou seja, cirurgia bariátrica, tem pouco efeito.