Os pesquisadores analisaram pacientes com duplicação da região cromossômica 2q23.1 e descobriram que todas as duplicações abrangem uma região que inclui todo ou parte do gene MBD5. "Um defeito genético foi encontrado compartilhado por pacientes com distúrbios do desenvolvimento neurológico e do autismo que até agora não foram descritos", disse Carmen Orellana, pesquisadora do IIS em Fe.
Embora se soubesse que a perda de uma cópia do gene MBD5 é o principal fator causador da síndrome de microdeleção 2q23.1 e que mutações pontuais estão associadas ao autismo e à deficiência intelectual, este estudo descobriu que a duplicação dessa O gene também causa distúrbios do desenvolvimento semelhantes aos descritos em casos com alterações devido à perda da função do gene.
Deficiência intelectual e problemas físicos
O fenótipo dos casos analisados inclui deficiência intelectual, atraso de linguagem, hipotonia infantil e atraso motor, problemas comportamentais característicos de distúrbios do espectro do autismo, além de características faciais comuns, como sobrancelhas arqueadas, nariz proeminente, queixo pequeno ou lábio superior fino . Os pacientes também compartilham pequenas anormalidades nos dedos dos pés e das mãos.
O estudo envolveu universidades, centros de pesquisa e hospitais nos Estados Unidos, Canadá e Holanda. O hospital de La Fe em Valência colaborou com a inclusão de um paciente, pois é um distúrbio extremamente raro.
Os distúrbios do espectro do autismo podem afetar diferentes áreas do desenvolvimento, com sintomas variando de leves a muito graves. Atualmente, eles têm uma incidência de 1 por 110 crianças e, embora afetem cada pessoa de maneira diferente, geralmente apresentam sintomas semelhantes.
A genética permitiu um salto qualitativo e quantitativo no diagnóstico desses tipos de distúrbios. Atualmente, a alteração dos genes afetados é conhecida em muitos casos, o que revelou a grande heterogeneidade subjacente a esses distúrbios.
Fonte: www.DiarioSalud.net
