A hemocratose é um distúrbio genético que envolve um acúmulo de excesso de ferro no corpo e em certos órgãos em particular. O coração, fígado, pele e pâncreas são os principais órgãos afetados.
O ferro é usado pelo corpo de acordo com suas necessidades. O excesso de ferro é removido naturalmente. Na hemocromatose, uma anormalidade genética causará uma mensagem paradoxal de deficiência de ferro que causará um aumento na sua absorção digestiva.
Para que uma pessoa desenvolva a doença, ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso, que causará a doença. Nesse caso, o gene é transmitido. Outras condições também podem ser responsáveis pelo excesso de ferro no organismo, como doenças hematológicas e hepáticas, como cirrose em estágio avançado.
Os sinais clínicos são variados e dependem dos órgãos afetados:
A busca pelo gene defeituoso (HFE) é realizada se os resultados da análise permitirem que o diagnóstico seja direcionado à hemocromatose.
Dependendo do resultado dos exames de sangue, os seguintes exames complementares podem ser realizados:
Este tratamento será feito para a vida. Às vezes, tratamentos que impedem a ação do ferro são usados. Um transplante de fígado pode ser considerado se a doença estiver avançada.
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O ferro é usado pelo corpo de acordo com suas necessidades. O excesso de ferro é removido naturalmente. Na hemocromatose, uma anormalidade genética causará uma mensagem paradoxal de deficiência de ferro que causará um aumento na sua absorção digestiva.
Para que uma pessoa desenvolva a doença, ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso, que causará a doença. Nesse caso, o gene é transmitido. Outras condições também podem ser responsáveis pelo excesso de ferro no organismo, como doenças hematológicas e hepáticas, como cirrose em estágio avançado.
Sintomas
O paciente geralmente não apresenta sintomas por vários anos. O acúmulo de ferro no corpo é progressivo.Os sinais clínicos são variados e dependem dos órgãos afetados:
- cansaço
- cor da pele bronzeada;
- hepatomegalia (aumento do fígado), que pode levar a cirrose;
- distúrbios do ritmo cardíaco;
- edema localizado nos tornozelos;
- dor nas articulações;
- aparecimento de diabetes
Diagnóstico
O diagnóstico é feito a partir de análises ao sangue:- dosagem de ferritina sérica (taxa de ferro no organismo);
- Dosagem de saturação de transferrina especialmente.
A busca pelo gene defeituoso (HFE) é realizada se os resultados da análise permitirem que o diagnóstico seja direcionado à hemocromatose.
Dependendo do resultado dos exames de sangue, os seguintes exames complementares podem ser realizados:
- RMN do fígado, que pode mostrar sinais de sobrecarga de ferro;
- procurar diabetes;
- exames cardíacos;
- Às vezes, punção por biópsia hepática para avaliar os efeitos no fígado.
Tratamento
O tratamento é baseado na prática de sangramento, o que permite reduzir a taxa de ferro. Normalmente são extraídos 500 ml. Sangue. Eles são realizados inicialmente a cada semana, depois são espaçados a cada vários meses após a obtenção do saldo.Este tratamento será feito para a vida. Às vezes, tratamentos que impedem a ação do ferro são usados. Um transplante de fígado pode ser considerado se a doença estiver avançada.
