Paquigiria (rotoríase ampla) - causas, sintomas, tratamento

A paquigiria (amplamente rotor) é um defeito de nascença do sistema nervoso octocócico. A paquigiria é um distúrbio no desenvolvimento do córtex cerebral, que está associado ao retardo mental. Quais são as causas e sintomas da paquigiria? É possível curar essa doença?

A paquigiria (rotoríase ampla) é um defeito de nascença do sistema nervoso central causado pela migração anormal de células nervosas (neurônios) no cérebro em desenvolvimento e no sistema nervoso durante o útero.

O córtex cerebral é o nível mais alto do sistema nervoso central e é responsável pelo movimento consciente e pelos pensamentos. O córtex cerebral deve ter curvas profundas, emaranhados (estes dão ao cérebro sua aparência enrugada distinta) e sulcos que são criados pela "ondulação" do córtex. Durante o crescimento embrionário normal, as células imaturas que mais tarde se desenvolvem em células nervosas especializadas (neurônios) geralmente migram para a superfície do cérebro, formando várias camadas de células (o córtex cerebral é normalmente composto de 6 camadas). A migração de células nervosas que causa dobras no córtex ocorre no final da gravidez. Quando esse processo é prejudicado, as células não migram para onde deveriam estar. A consequência é o alisamento completo da superfície do cérebro (agiria, agilidade, cérebro liso, lssencefalia), a presença de poucas curvas mal desenvolvidas ou áreas com curvas inadequadamente alargadas (paquigiria, curva larga)

A paquigiria pode ser isolada (defeito isolado) ou como parte de diferentes síndromes de defeitos congênitos. A paquigiria pode coexistir com a agiria - é um defeito de nascença que - como o nome sugere - é caracterizado por uma superfície lisa do cérebro .²

Paquigiria - causas

A paquigiria pode ser causada por fatores genéticos e ambientais. Fatores ambientais que contribuem para esta condição podem incluir

• infecção intrauterina (por exemplo, rubéola, citomegalovírus) durante a gravidez
• fluxo sanguíneo oxigenado insuficiente para o cérebro (isquemia) durante o desenvolvimento fetal¹. Uma mulher grávida que sofre de doenças como diabetes, problemas circulatórios e doença cardíaca isquêmica tem maior risco de ter um bebê com um defeito do SNC, pois essas condições podem impedir o fluxo sanguíneo adequado para o cérebro. feto

A paquigiria também pode estar associada a certas mutações genéticas.

Paquigiria - sintomas

Os sintomas da paquigiria dependem da gravidade da anormalidade.

• tônus ​​muscular fraco e, portanto - funções motoras enfraquecidas
• apreensões
• atraso de desenvolvimento moderado a grave
• deficiência intelectual
• nenhum crescimento
• dificuldade em engolir
• microcefalia
• ataques epilépticos

A maioria dos bebês parece ser fisicamente normal, mas algumas doenças de paquygria causam deformidades características da face ou do crânio.

Paquigiria - diagnóstico

O diagnóstico é muito difícil e requer imagens do cérebro. Geralmente é colocado em famílias afetadas por formas geneticamente determinadas desta doença ou com defeitos cerebrais e outros sistemas concomitantes. O diagnóstico antes do terceiro trimestre da gravidez geralmente é impossível porque a migração das células nervosas que causam as dobras corticais não ocorre até o final da gravidez.

Paquigiria - tratamento

O tratamento é sintomático e pode incluir medicamentos antichoque e terapias específicas ou complementares, incluindo fisioterapia e fonoaudiologia.

A perspectiva de longo prazo (prognóstico) varia dependendo da causa, do grau de anormalidade no cérebro e das perdas neurológicas subsequentes.

Fonte:

1. O Genetic and Rare Diseases Information Centre (GARD), https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Lissencefalia e paquigiria, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

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