Síndrome de Edwards: causas e sintomas. Tratamento da síndrome de Edwards

A síndrome de Edwards é uma doença genética rara que muitas vezes leva a um aborto espontâneo no início da gravidez. Se uma criança nasce, ela luta contra muitas doenças, pois a doença causa muitas anormalidades de desenvolvimento. Quais são as causas e sintomas da síndrome de Edwards? Qual é o seu tratamento? A síndrome de Edwards é hereditária?

A síndrome de Edwards, ou trissomia do cromossomo 18, é uma doença genética que leva a um complexo de defeitos congênitos complexos. A doença geralmente causa aborto espontâneo no início da gravidez. Apenas em alguns casos nasce uma criança (mais freqüentemente meninas do que meninos). Em seguida, ele luta com os defeitos de muitos órgãos.

A frequência da síndrome de Edwards é estimada em 1 em 5.000 nascidos vivos. Assim, é a segunda síndrome do defeito genético mais frequente, depois da síndrome de Down, pertencendo ao grupo das trissomias autossômicas.

Síndrome de Edwards: causas

A síndrome de Edwards é causada por uma aberração cromossômica, que é uma mudança no número de cromossomos. Nesse caso, a anormalidade genética consiste no aparecimento de um terceiro cromossomo 18 adicional no DNA.

As causas mais comuns de trissomia do 18º cromossomo são distúrbios no processo de gametogênese. Durante a formação das células reprodutivas, os cromossomos são segregados incorretamente em ambos os gametas. Adequadamente, cada um deles deve ter um cromossomo de um determinado par. Na síndrome de Edwards, um dos gametas possui material adicional na forma do segundo cromossomo do 18º par. Consequentemente, após a fertilização, pode-se obter uma célula com 3 cromossomos do 18º par.

VERIFIQUE >> Fatores de risco para o desenvolvimento da síndrome de Edwards

Síndrome de Edwards: sintomas

Os sintomas da síndrome de Edwards já podem ser vistos durante um exame pré-natal - ultrassom 3D. Em seguida, o médico descobre o baixo peso do feto e o desenvolvimento anormal do sistema esquelético, bem como os defeitos do sistema nervoso central.

Depois que o bebê nasce, ocorre uma síndrome de defeitos congênitos, que inclui:

• baixo peso de nascimento
• anormalidades na estrutura do crânio, principalmente microcefalia e um occipital proeminente. A anormalidade mais comum no crânio é o cisto do plexo coróide. É um reservatório patológico de fluido localizado na superfície do cérebro, que por si só não é uma ameaça, mas pode ser um marcador de trissomia 18.
• deformidades faciais, incluindo: microstomia - boca anormalmente pequena, micrognação - mandíbula pequena, hipertelorismo - olhos separados
• deformidades de membros (polegares e unhas não desenvolvidos e pés deformados)

Um sintoma característico são as mãos do recém-nascido cerradas em punhos, com o dedo indicador sobrepondo os dedos restantes e o quinto dedo sobre o quarto dedo.

Além disso, são encontrados distúrbios das funções de vários órgãos, principalmente do coração, pulmões e rins.

Síndrome de Edwards: diagnóstico

O diagnóstico pré-natal permite detectar esta doença genética complexa. Se o médico for capaz de detectar uma grande quantidade de líquido amniótico durante um exame de ultrassom, que se manifesta como um aumento do útero, isso pode sugerir uma síndrome. Nesse caso, a próxima etapa do diagnóstico geralmente são os testes pré-natais invasivos, como amniocentese ou biópsia de vilo corial.

VERIFICAR >> O que são testes pré-natais invasivos?

No período pós-natal, os testes citogenéticos também são necessários para fazer um diagnóstico final.

Síndrome de Edwards: tratamento

Bebês com síndrome de Edwards geralmente morrem no primeiro mês de vida, com apenas alguns sobrevivendo por ano. Até então, a criança costuma estar em estado grave e requer cuidados especializados 24 horas por dia, 7 dias por semana.

Síndrome de Edwards: herança

A síndrome de Edwards não é hereditária porque a anormalidade cromossômica ocorre de forma imprevisível e não é afetada pelo material genético dos pais.